Подробное решение параграф § 31 по биологии для учащихся 10 класса, авторов Сивоглазов В.И., Агафонова И.Б., Захарова Е.Т. 2014
Вспомните!
Что такое мутагены?
Мутагены – это факторы среды, влияющие на организм и вызывающие мутации.
Какие наследственные заболевания вам известны?
Фенилкетонурия
Серповидноклеточная анемия
Гемофилия
Альбинизм
Дальтонизм
Синдром Дауна
Вопросы для повторения и задания
1. Как влияют соматические мутации на здоровье людей?
Мутации, которые возникают в соматических клетках тела, вызывают преждевременное старение, сокращают продолжительность жизни, а также, в зависимости от места возникновения, влияют на определённые жизненно важные функции организма. Соматические мутации представляют очень серьёзную угрозу здоровью населения, так как это первый шаг к образованию злокачественных опухолей. Подавляющее число всех случаев заболевания раком молочной железы - результат соматических мутаций. Под влиянием мутагенов количество изменений наследственного материала резко увеличивается. После аварии на Чернобыльской АЭС (1986 г.) в результате радиационного воздействия частота заболеваний раком щитовидной железы в Гомельской области возросла в 20 раз. Избыточное ультрафиолетовое излучение повышает риск возникновения рака кожи.
2. Каковы последствия возникновения генеративных мутаций?
Генеративные мутации, т. е. нарушения структуры ДНК в половых клетках, могут приводить к спонтанным абортам (выкидышам), мертворождению и к увеличению частоты наследственных заболеваний. Причём, если эти мутации не вызывают гибели организма и не ведут к серьёзным нарушениям репродуктивной функции, они будут передаваться из поколения в поколение, постепенно увеличивая частоту встречаемости в популяции.
3. Назовите известные вам наследственные заболевания человека. Каковы их причины?
Фенилкетонурия - рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12–й хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека избытка аминокислоты - фенилаланина. При отсутствии строгой диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, у ребёнка может развиться умственная отсталость.
К рецессивным болезням относится альбинизм - врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз.
Замена всего одного нуклеотида в молекуле ДНК, приводящая к изменению структуры молекулы гемоглобина, вызывает серповидноклеточную анемию. В крови таких больных обнаруживаются эритроциты серповидной формы, не способные нормально переносить кислород.
Если мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном заболевании. Примером такой болезни является синдром Марфана.
Примером заболеваний, которые наследуются сцепленно с полом, может служить одна из форм гемофилии - нарушение свёртываемости крови.
Изменения числа хромосом, как правило, возникают в результате нерасхождения гомологичных хромосом в процессе образования половых клеток одного из родителей и вызывают серьёзные нарушения развития. Самой распространённой патологией такого рода является болезнь (синдром) Дауна.
Лишняя 13- я хромосома приводит к развитию синдрома Патау, который характеризуется столь тяжёлыми отклонениями в развитии, что 95% больных детей умирает в первый год жизни.
Дополнительная Х-хромосома у мужчин (ХХY) вызывает развитие синдрома Клайнфельтера, который выражается в бесплодии, женском типе скелета (широкий таз, узкие плечи), нарушении умственного развития.
Отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (Х0) приводит к развитию синдрома Шерешевского-Тернера. Женщины, имеющие такой хромосомный набор, бесплодны, имеют широкую грудную клетку, короткую шею и рост в среднем не более 150 см. Интересно, что женщины с лишней Х-хромосомой (ХХХ) не имеют практически никаких физических отличий от здоровых женщин, однако у них чаще наблюдаются отклонения в поведении и трудности в обучении.
Самой известной хромосомной мутацией у человека является утрата фрагмента 5- й хромосомы, которая приводит к развитию синдрома «кошачьего крика». Признаком его служит необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением строения гортани и голосовых связок. Кроме того, у таких детей наблюдается умственное и физическое недоразвитие.
4. Какова главная задача медико-генетического консультирования? Есть ли в вашем населённом пункте медико-генетическая консультация? Если нет, узнайте, где находится ближайшая подобная организация. Выясните, какие методы диагностики в ней применяются.
Да, есть. Значительно снизить вероятность возникновения наследственных заболеваний позволяет медико-генетическое консультирование. Главная задача такого консультирования заключается в прогнозировании появления детей с той или иной наследственной аномалией. Поводом для консультирования могут стать близкородственные браки, работа супругов на вредном предприятии или наличие родственников, имеющих наследственные заболевания. При наличии в семье наследственных заболеваний врач-консультант составляет подробную родословную, на основании которой часто можно определить тип наследования данного заболевания и рассчитать вероятность рождения больного ребёнка. Если в консультацию обращается супружеская пара, у которой уже родился ребёнок с наследственной патологией, работа начинается с постановки точного диагноза, после чего определяют величину риска рождения второго больного ребёнка. Современные методы позволяют исследовать генотипы родителей с целью обнаружения конкретной мутации.
5. Что относится к методам дородовой (пренатальной) диагностики?
Ультразвуковое обследование плода, взятие крови из пуповины и анализ околоплодной жидкости, в которой всегда есть клетки эмбриона и продукты его метаболизма, позволяют на ранних этапах беременности обнаружить наследственные заболевания. Если диагностируется болезнь, способы лечения которой на сегодняшний день не разработаны, родители могут принять решение о прерывании беременности. В настоящее время риск рождения детей с наследственными заболеваниями может быть значительно снижен с помощью генетического консультирования и пренатальной диагностики. Применение лекарственных препаратов, корректирующих нарушенную функцию, или соблюдение определённой диеты, как в случае фенилкетонурии, позволяют компенсировать проявление многих мутаций. Последние достижения генной терапии по введению в клетки больного нормальной копии повреждённого гена позволяют надеяться, что проблема лечения многих наследственных заболеваний в будущем будет решена.
Подумайте! Вспомните!
Зачастую особи являются гетерозиготами по многим признакам, тем самым признаки каких-либо заболеваний находящихся в рецессивном состоянии есть у родственников. При вступлении в брак таких людей, возникает вероятность то, что мутации из рецессивного состояния перейдет в доминантное гомозиготное состояние. При этом увеличивается риск наследственных заболеваний у потомков таких браков. Поэтому во многих странах такие браки запрещены.
2. Подумайте, в чём особенность изучения наследования признаков у человека.
Человек является особенным объектом генетических исследований. К нему неприменим основной метод генетики - гибридологический. Малочисленное, а порой единичное потомство затрудняет применение статистических методов в пределах одной семьи. Большая продолжительность жизни, сопоставимая с жизнью самого исследователя, и поздние сроки наступления половой зрелости тоже являются ограничивающими факторами для использования классических генетических методов. В связи с этим в настоящее время для изучения генетических особенностей человека используют специальные методы. Существует четыре основных метода генетики человека: цитогенетический, близнецовый, генеалогический и популяционно- статистический. Наряду с ними используют и другие методы, основанные в первую очередь на современных достижениях биохимии и молекулярной биологии.
3. Почему хозяйственная деятельность человека увеличивает мутагенное влияние среды?
Так как человек активно использует гербициды, пестициды, генно-модифицированные организмы, так же электромагнитные, ренгеновские, гамма-лучи, элементарные частицы. Все это и другие факторы влияют на самого человека.
4. Используя дополнительную литературу и ресурсы Интернета, подготовьте сообщение или презентацию о современных достижениях в области диагностики и лечения наследственных заболеваний.
Наследственным заболеваниям свойственны различные клинические проявления, и их лечение во многом является симптоматическим. Отдельные нарушения метаболизма исправляют назначением специальных диет, направленных на уменьшение токсических веществ в организме, накопление которых обусловлено мутациями в определённых генах. Например, при фенилкетонурии назначают безаланиновую диету.
Для ослабления симптомов наследственных болезней, связанных с дефектом определённого белка, вводят внутривенно такую его функциональную форму, которая не вызывает иммунной реакции. Такая замещающая терапия применяется при лечении гемофилии, тяжёлого комбинированного иммунодефицита и др. Иногда для компенсации определённых утраченных функций проводят трансплантацию костного мозга и других органов. Существующая терапия в подавляющем большинстве случаев мало эффективна, а само лечение следует проводить многократно, несмотря на его высокую стоимость.
Принципиально новым методом, эффективным и направленным на уничтожение генетической причины наследственного заболевания, является генотерапия. Суть метода генотерапии – введение нормальных генов в дефектные соматические клетки. Концепция генной терапии заключатся в том, что наиболее радикальным способом борьбы с разного рода заболеваниями, вызываемыми изменениями генетического содержания клеток, должна быть обработка, направленная непосредственно на исправление или уничтожение самой генетической причины заболевания, а не её следствий. В связи с тем, что генная терапия представляет собой новое направление медицинской генетики, а болезни, которые пытаются лечить этим способом, очень разнообразны, создано множество оригинальных методических подходов к этой проблеме. В настоящее время исследования по генотерапии в основном направлены на коррекцию генетических дефектов соматических, а не половых клеток, что связано с чисто техническими проблемами, а также из соображений безопасности.
5. «Генная терапия - медицина будущего». Согласны ли вы с этим утверждением? Аргументируйте свою точку зрения. Примите участие в дискуссии на эту тему.
Лечение заболеваний с помощью генов получило название генотерапии. Сейчас в мире насчитывается порядка 400 проектов, посвященных лечению с помощью генотеропии. Разработке программы генной терапии предшествуют тщательный анализ тканеспецифической экспрессии соответствующего гена, идентификация первичного биохимического дефекта, исследование структуры, функции и внутриклеточного распределения его белкового продукта, а также биохимический анализ патологического процесса. Все эти данные учитываются при составлении соответствующего медицинского протокола.
Апробацию процедуры генокоррекции наследственного заболевания проводят на первичных культурах клеток больного, в которых в норме функционально активен данный ген. На этих клеточных моделях оценивают эффективность выбранной системы переноса экзогенной ДНК, определяют экспрессию вводимой генетической конструкции, анализируют ее взаимодействие с геномом клетки, отрабатывают способы коррекции на биохимическом уровне. Используя культуры клеток, можно разработать систему адресной доставки рекомбинантных ДНК, однако проверка надежности работы этой системы может быть осуществлена только на уровне целого организма. Поэтому такое внимание в программах по генной терапии уделяется экспериментам in vivo на естественных или искусственно полученных моделях соответствующих наследственных болезней у животных.
Успешная коррекция генетических дефектов у таких животных и отсутствие нежелательных побочных эффектов генной терапии являются важнейшей предпосылкой для разрешения клинических испытаний. Таким образом, стандартная схема генокоррекции наследственного дефекта включает серию последовательных этапов. Она начинается созданием полноценно работающей (экспрессирующейся) генетической конструкции, содержащей смысловую (кодирующую белок) и регуляторную части гена. На следующем этапе решается проблема вектора, обеспечивающего эффективную, а по возможности и адресную доставку гена в клетки-мишени. Затем проводится трансфекция (перенос полученной конструкции) в клетки-мишени, оценивается эффективность трансфекции, степень коррегируемости первичного биохимического дефекта в условиях клеточных культур (in vitro) и, что особенно важно, in vivo на животных - биологических моделях. Только после этого можно приступать к программе клинических испытаний.
Существует два типа генотерапии: заместительная и корректирующая.
Заместительная генотерапия заключается во вводе в клетку неповрежденного гена. Внесенная копия заменит по функциям сохранившийся в геноме больного дефектный ген. Все проводимые сегодня клинические испытания используют внесение в клетку дополнительных количеств ДНК.
При корректирующей терапии предполагается замена дефектного гена нормальным в результате рекомбинации. Пока этот метод на стадии лабораторных испытаний, так как эффективность его еще очень низка, но последние исследования показывают успехи в лечении некоторых заболеваний.
6. Подготовьте доклад (реферат или презентацию) на тему «Наследственные аномалии человека, обусловленные генными, хромосомными или геномными мутациями. Причины роста числа наследственных аномалий в человеческой популяции».
Появление наследственных болезней может быть связано с тремя причинами. Первый источник мутаций - нарушение хромосом (утеря одной из 46 хромосом или добавление лишней приводит к серьезным изменениям в развитии человека). Во-вторых, происходят изменения структуры хромосом в половых клетках родителей. И, наконец, генные мутации.
Из 23 пар хромосом одну пару представляют половые и 22 - аутосомные, которые различаются между собой по размеру и форме. Добавление одной из хромосом (трисомия) или ее отсутствие (моносомия) приводят к разнообразным конституционным изменениям. Анализ кариотипов, проведенный сразу же после того, как научились распознавать «в лицо» каждую хромосому человека, дал возможность выявить целый ряд наследственных болезней, связанных с изменением баланса определенной хромосомы.
В 1866 г. была обнаружена болезнь Дауна, характеризующаяся идиотизмом и целым комплексом аномалий. Она хорошо диагностируется с первых лет жизни. Скандинавские, североамериканские и японские цитогенетики впервые в 1959 г. установили, что болезнь связана с трисомией по очень маленькой 21-й хромосоме. Дети с синдромом Дауна рождаются с достаточно высокой частотой - один на 750 новорожденных. Они чаще встречаются у сравнительно пожилых матерей (со средним возрастом 35 лет). У больных маленькая головка, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, узкие глазные щели, маленький пуговчатый нос. Внешне они очень неуклюжи, умственная отсталость резко выражена, они, как правило, бесплодны.
Трисомия по другим хромосомам встречается гораздо реже. Во всех случаях наблюдается отклонение от нормы физических признаков и умственная депрессия. Выявлены новорожденные, у которых есть дополнительная 8-я хромосома (аномалии тела и низкий уровень интеллекта), 9-я (нарушение костей скелета и суставов, пороки сердца, аномалии почек и мочевыводящих путей), 13-я (синдром Патау, сопровождающийся нарушениями в строении головного мозга и лица), 18-я (синдром Эдвардса, характеризующийся недоразвитием костной системы и пороками сердца), 22-я хромосома (отставание в физическом и умственном развитии).
Выявлены также случаи частичной трисомии и моносомии. Все это больные, неполноценные люди с различными типами нарушения развития физических и психических признаков.
Присутствие второй Х-хромосомы определяет полноценное развитие яичников и половых органов по женскому типу. Образование первичных половых закладок в направлении мужского пола определяется наличием в хромосомном наборе Y-хромосомы. Нарушение баланса половых хромосом приводит к глубоким изменениям организмов. При наличии только одной половой хромосомы X происходит ненормальное развитие женского плода. Возникающую в результате нарушения хромосомного набора патологию впервые описал в 1925 г. русский врач Н. А. Шерешевский (синдром Шерешевского-Тернера). Он проявляется в малом росте, медленном половом развитии, бесплодии, наличии своеобразных кожных складок на шее.
У кариотипа с двумя Х- и одной Y-хромосомой развивается плод мужского пола с рядом недостатков. Это нарушение баланса хромосом было установлено в 1942 г. и получило название синдрома Клейнфельтера. Он выражается в сильном ослаблении сперматогенеза, почти полном бесплодии, инертности и умственной отсталости. При высоком росте больные имеют женский тип строения скелета и тела, у них недоразвиты вторичные половые признаки.
Иная клинико-генетическая структура у лиц с двумя Y- и одной Х-хромосомой. По обобщенным данным такие случаи встречаются с частотой один на тысячу новорожденных мальчиков. Внешне это мужчины с нормальным физическим и умственным развитием, обычно высокого роста. Людей с добавочной Y-хромосомой часто выявляли среди правонарушителей, что дало повод высказать предположение об определенных отклонениях у некоторых из них в социальном поведении.
При массовом обследовании новорожденных, детей школьного возраста и психически больных людей были выявлены лица женского пола с тремя Х-хромосомами. Они имеют нормальное физическое и умственное развитие, нормальную плодовитость и по внешним признакам их трудно выделить. У некоторых из таких женщин описаны изменения в половой системе. Аномалии развития встречаются редко. Но они чаще, чем обычные люди, страдают шизофренией.
Увеличение числа дополнительных Х-хромосом приводит к нарастанию отклонений от нормы. Но даже женщины с двумя лишними хромосомами могут дать нормальное потомство. В большинстве же случаев при двух и трех дополнительных Х-хромосомах женщины умственно неполноценны, у них наблюдаются отклонение в системе половых органов, изменение скелета, аномалии зубов и черепно-лицевая дисморфия.
В большом количестве случаев наблюдалось изменение размеров различных хромосом за счет дупликации отдельных участков или их утери. Такие отклонения часто приводят к наследственной патологии. Установлены аномалии скелета, деформации мозговой и лицевой частей черепа, пороки сердца. Частичная дупликация 13-й хромосомы вызывает синдром «кошачий глаз», сочетание двух врожденных пороков развития - дефекта радужной оболочки глаза и атразии анального отверстия.
Другой сходный по названию синдром «кошачий крик» обусловлен потерей участка 5-й хромосомы. У детей с этим синдромом поражена нервная система, нарушено строение гортани, что создает специфический для болезни плач. Утеря участка 11-й хромосомы приводит к проявлению синдрома отсутствия радужной оболочки глаза и другим глазным аномалиям (глаукома, катаракта, помутнение роговицы). Частичная потеря 18-й хромосомы приводит к умственной отсталости, задержке физического развития, лицевым дисморфиям.
Основная часть наследственных болезней человека связана с генными мутациями, при которых одно азотистое основание заменено другим. Например, серповидноклеточная анемия вызвана изменением всего лишь одного азотистого основания среди 1500, входящих в состав гемоглобина. В результате из 300 аминокислот кодируемого белка включается одна иная аминокислота. Глобин теряет способность к транспорту кислорода, и дети при рождении погибают.
Выявление генных мутаций и исследование характера их наследования наиболее успешно осуществляется на основе анализа биохимического состава гена. О мутации гена судят косвенно, по его белковому продукту. Для структурных белков определяют количественное соотношение и типы полипептидных субъединиц, электрофоретическую подвижность. Примером установления первичного биохимического дефекта при наследственной патологии может быть группа болезней накопления гликозамипогликанов мукополи-сахаридозы. В 1952 г. были описаны два синдрома этих болезней - Гурлер и Хантера.
Оказалось, что основные клинические проявления синдромов связаны с накоплением в клетках и основном межклеточном веществе многих органов, костной и мягкой соединительной ткани мукополисахаридов. Избыточное содержание этих полимеров происходило из-за отсутствия их расщепления в специальных органеллах клетки - лизосомах. Исследования биохимических характеристик гликозамипогликанов позволили идентифицировать в тканях человека девять типов мукополи-сахаридозов при разных формах болезней.
Диагностика генных мутаций у человека связана с изучением конкретного клинического и биохимического врожденного дефекта. Измеряется активность того или иного фермента. При массовых обследованиях, в частности среди новорожденных, используют скрининг-программы (диагностика наследственных заболеваний). В крови или моче выявляют вещества, которые в норме не встречаются в больших количествах. Может возникнуть также дефицит продукта определенной реакции. Например, у лиц с наследственной болезнью Мак-Ардля наблюдается дефект фермента фосфорилазы, расщепляющего гликоген. В связи с этим при мышечной нагрузке концентрация молочной кислоты - конечного продукта распада глюкозы - в отличие от нормы не увеличивается.
Теоретически возможна мутация по любому структурному или регуляторному участку гена каждого фермента. Уже известно более 100 генных мутаций по определенным ферментным генам. Кроме того, предполагают, что некоторые из ферментных дефектов ведут к гибели особи на ранней стадии развития.
Врожденным дефектом цистатионинсинтетазы - фермента, участвующего в образовании цистатиона, вызывается гомоцистинурия. Этот фермент выполняет важную функцию в нервной системе. У людей с гомоцистинурией длинные конечности, костлявая фигура. У них ослаблены соединительнотканные связки скелета, разболтаны суставы, наблюдаются вывихи хрусталика глаза, приводящие к плохому зрению, встречается умственная отсталость.
Обнаружены также мутации генов ферментов углеводного обмена. Известны гликогенозные заболевания, вызванные дефектом различных ферментов, участвующих в распаде гликогена, образовании и переработке глюкозы. Происходит избыточное отложение гликогена в скелетной мускулатуре, сердечной мышце и печени. Гликогенозы могут приводить к умственной отсталости, печеночной недостаточности и мышечной слабости. Другой пример нарушения углеводного обмена - галактозимия. Она связана с недостаточной активностью галактозо-1-фосфотуридилтрапсферазы. Этот фермент переводит в кишечнике молочный сахар (галактозу) в глюкозу и в таком виде утилизируется организмом. Если этот путь метаболизма галактозы, которая входит в состав материнского молока, нарушен, в организме ребенка накапливается галактоза и ее фосфат. В результате происходит расстройство нервной системы ребенка, с самого рождения наблюдаются сильная желтуха, поражение печени и селезенки, умственная отсталость, возможна даже смерть.
Наследственные болезни липидозы характеризуются нарушением обмена жиров и жироподобных веществ (липидов). Они сопровождаются тяжелыми нарушениями умственных способностей, расстройством жизненно важных функций нервной системы.
Наряду с болезнями, вызванными мутациями отдельных генов, есть заболевания, связанные с нарушением комплекса генов. В этих случаях степень проявления болезни определяется различной комбинацией генов. Такие болезни широко распространены, их относят к наследственно предрасположенным. Наибольшее значение среди них имеют атеросклероз, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, некоторые психические болезни. Их проявление в большой мере зависит от влияния внешней среды. Избыточное питание, длительное перенапряжение нервной системы, психические травмы способствуют развитию атеросклероза. Сахарный диабет связан с недостатком инсулина. Генотерапия основана на ежедневном введении в организм человека дефицитного гормона.
7. Оцените уровень информированности населения вашего района о роли медико-генетического консультирования в формировании будущего здоровья нации. Обсудите результаты с одноклассниками, сделайте выводы и представьте их для ознакомления общественности.
Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.
Еще в конце 20-х годов С.Н.Давиденков в России, впервые в мире организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики. Он четко сформулировал задачи и методы медико-генетического консультирования. Однако развитие данной области профилактики и генетики человека в целом затормозилось в 30-х годах практически во всех развитых странах. Это было связано с тем, что в нацистской Германии для обоснования геноцида использовали генетические концепции и ввели насильственную стерилизацию как метод "оздоровления расы". В Москве был закрыт Медико-генетический институт. В США медико-генетические консультации (кабинеты) начали организовываться в 40-х годах, но действительно интенсивное развитие такой помощи в разных странах (в том числе в России и Германии) началось в 60-70-х годах. К этому времени уже отмечался большой прогресс в изучении хромосомной патологии и наследственных болезней обмена веществ. Термин "медико-генетическая консулътация" определяет два понятия:
1) консультация врача-генетика как врачебное заключение;
2) структурное подразделение в каком-либо звене здравоохранения (при больнице, при объединении, поликлинике и др.).
Показаниями для медико-генетического консультирования являются:
1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;
2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова;
3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
5) близкородственные браки;
6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности;
7) неблагополучное протекание беременности. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико- генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).
В настоящее время такой тип консультирования набирает обороты, так как мутагенных факторов, вызывающих различные заболевания становится все больше.
Слайд 2
Законы генетики: родители и дети на одно лицо
Актриса Блайт Дэннер и ее дочь Гвинет Пэлтроу Певец Джон Леннон и его сын Шон Леннон
Слайд 3
А если посмотреть шире?
Слайд 4
Вопрос: Насколько велика роль генетики человека в жизни каждого из нас?
Ответ: Она бесконечно велика. Мы можем изменить в себе многое - но наши гены нам не подвластны
Слайд 5
Генетика и геномика человека будет занимать все более важное место в изучении биологии человека – в решении проблем возникновения и эволюции вида Homo sapiens, в изучении формирования фенотипа индивидуума на всех этапах онтогенеза - от зачатия до смерти.
Слайд 6
Что такое медицинская генетика?
Нормальная анатомия Патологическая анатомия Нормальная физиология Патологическая физиология ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
Слайд 7
Медицинская генетика Система знаний о роли генетических факторов в патологии человека и система методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии в широком смысле. (Гинтер Е.К., 2003) Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения к поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, профилактики и лечения наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. (Бочков Н.П., 2004)
Слайд 8
Клиническая генетика Прикладной раздел медицинской генетики, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения. (Бочков Н.П., 2004)
Слайд 9
АКСИОМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ НАЧАЛА XXI ВЕКА Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной патологией и вариантами нормальной вариабельности фенотипа. У человека нет признаков, зависящих ТОЛЬКО от генов или ТОЛЬКО от среды. Фенотип всегда есть результат взаимодействия генетической конституции организма с факторами внешней среды Каждый отдельный человек и человечество в целом несут на себе генетический груз, величина которого постоянно изменяется в результате мутационного процесса и естественного отбора.
Слайд 10
В настоящее время происходит резкое изменение генетической структуры популяций и условий внешней среды, что влияет на структуру генетического груза и его величину. Прогресс медицины приводит к повышению продолжительности жизни и улучшению репродуктивного здоровья населения, что также приводит к изменению картины распределения генетического груза в популяции в ряду поколений
Слайд 11
Чуть-чуть истории … Наследственные болезни были всегда. И всегда интересовали человека ВЕЛАСКЕС Портрет Francisco Lezcano Портрет Sebastian de Morra Первые сведения о передаче наслед-ственной патологии у человека содержатся в Талмуде(4 век до н.э.), в котором указано на опасность обрезания крайней плоти у новорожденных мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдают кровотечением
Слайд 12
Френсис Гальтон В.М. Флоринский В изданной в 1866 г. книге «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» впервые в русской литературе высказал некоторые мысли, положенные позднее в основу медицинской генетики, а также идеи по вопросам евгеники - науки о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств. Первым начал изучение однояйцевых близнецов и обнаружил, что некоторые человеческие признаки явственно передаются по наследству. Развивал учение о наследственной обусловленности индивидуально-психологических различий между людьми. Автор термина «евгеника»
Слайд 13
С.Н. Давиденков «Задача профилактики в области наследственных болезней нервной системы теоретически может быть мыслима, как: 1) борьба с возникновением болезненных мутаций; 2) дача правильного медико-евгенического совета в семьях, где менделируют тяжелые наследственные формы» 1880-1961 Организовал первые медико-генетические консультации в России – в Москве (1925 год) и Ленинграде (1932 год), написал первые книги с описанием наследственных заболеваний нервной системы («Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии», 1947; «Наследственные болезни нервной системы», 1925; «Проблема полиморфизма наследственных болезней нервной системы», 1934)
Слайд 14
«Врожденное» и «наследственное» заболевание – это одно и то же?
Слайд 15
По определению ВОЗ в МКБ-10
«Это разные понятия» Термин «врожденное заболевание» говорит нам о том, что патология присутствовала у человека с момента его рождения. И явиться она могла следствием как «поломки» его генов, так и результатом воздействия на развивающийся плод неблагоприятных факторов во время беременности или травмы во время родов. Термин «наследственная болезнь» подразумевает то, что причина нарушения кроется в структурном изменении наследственной информации клеток человека. А будет заболевание передано по наследству или нет – зависит от конкретного заболевания.
Слайд 16
Врожденные пороки развития
Слайд 17
Талидомид
Слайд 18
2-3 % всех беременностей завершается рождением ребенка с серьезными наследственными болезнями или врожденными аномалиями, которые являются причиной инвалидности, умственной отсталости или ранней смерти. К 25 годам 50-70 из 1000 живорожденных индивидуумов имеют болезни со значительной генетической компонентой. Более 25 % пациентов детских клиник имеют наследственную патологию. У более 50 % детей, не способных к обучению – генетические нарушения. «Употребление термина «негенетические» совершенно не обосновано ввиду малой вероятности, что какие-то болезни полностью не зависят от генетических факторов» Генетические болезни не так редки, как предполагалось ранее Пузырев В.П., 2006
Слайд 19
Вклад наследственных и врожденных болезней в младенческую и детскую смертность в развитых странах
Слайд 20
5 групп наследственных заболеваний
Моногенные болезни Хромосомные болезни Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные) Генетические болезни соматических клеток Болезни генетической несовместимости матери и плода
Слайд 21
Хромосомные болезни Моногенные болезни Мультифакториальные болезни Новорожденные Подростки Взрослые Возраст дебюта наследственных болезней Пузырев В.П., 2006
Слайд 22
Как классифицируются наследственные заболевания?
Слайд 23
Генетический принцип классификации наследственных заболеваний Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Х-сцепленные доминантные Х-сцепленные рецессивные Y-сцепленные (голандрические) Митохондриальные. Отнесение болезни к той или иной группе помогает врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико- генетической помощи.
Слайд 24
Основные законы наследования признаков по Менделю
24 Закон единообразия гибридов первого поколения
Слайд 25
25 Закон расщепления на фенотипические классы гибридов второго поколения. При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т.е. гетерозиготных особей) получается следующий результат Расщепление по генотипу: 1АА:2Аа:1аа по фенотипу: 3:1
Слайд 26
26 Закон независимого комбинирования генов. При дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает расщепление независимо от другой пары. Дигибридное скрещивание 9:3:3:1 = (3:1)2
Слайд 27
Что такое клинико-генеалогический метод?
Слайд 28
Клинико-генеалогический метод
раскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи, поэтому его называют методом родословного дерева; позволяет установить тип наследования данного наследственного заболевания; оформление родословного дерева проводится путем специальных обозначений и правил; полученные данные должны быть отражены в легенде (генетической карте).
Слайд 29
Этапы клинико-генеалогического анализа
Сбор данныхобо всех родственниках пробанда (анамнез);- Построение родословной;- Оформление легендык родословной; Клинико-генеалогическийанализ родословной: выявление наследственных болезней и врожденных пороков развития в родословной, определение типа наследования болезни, зиготности (гомо-, гетерозигота) и пенетрантности гена, расчет генетического риска (вероятности рождения ребенка с наследственной патологией), выводы и рекомендации для пробанда и членов родословной.
Слайд 30
Сложности клинико-генеалогического анализа
В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. - Желательно стремиться к наиболее полному составлению родословной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. - Сложность сбора анамнеза: пробанд должен хорошо знать родственников по линии матери и отца не менее трех поколений и состояние их здоровья, что бывает крайне редко. - Одного опроса, как правило, недостаточно: для некоторых членов родословной приходится назначать полное клиническое, параклиническое или лабораторное обследование для уточнения состояния их здоровья.
Слайд 31
Проблемы анализа родословных
Решетки Пеннета и тест хи-квадрат хорошо работают для организмов с большим числом потомков и контролируемые скрещивания, но у человека все по-другому: 1. Небольшой (и очень небольшой) размер семей. 2. Произвольный выбор брачных партнеров. 3. Проблемы с точным определением отцовства.
Слайд 32
Основные символы
Мужчина Мужчина – носитель признака Женщина Женщина – носитель признака Пол не определен Умерший Семейная пара Пробанд Сибсы Родственная семейная пара ǀ ΙΙ ? 1 2 1 2 Необследованный клинически член семьи Гетерозиготный носитель мутации
Слайд 33
Аутосомно-доминантное наследование
Правило для аутсайдера в доминантных семьях: все больные аутсайдеры гетерозиготны по доминантному (патологическому) аллелю Все здоровые аутсайдеры – гомозиготы по нормальному рецессивному аллелю
Слайд 34
Все больные – гомозиготы по мутантному аллелю Здоровые аутсайдеры по умолчанию – гомозиготы по нормальному аллелю В семьях с рецессивным наследованием часты близкородственные браки
Слайд 35
Слайд 36
Большие родословные
Главные задачи: 1. Определить тип наследования 2. Определить генотипы для разных членов семьи 3. Определить вероятность рождения больного ребенка при браке между двумя членами семьи.
Слайд 37
Доминантное или Рецессивное?
1. Если у двух больных родителей ребенок здоров, то это доминантное наследование: у обоих родителей может быть генотип Dd (где D - патологический аллель) и у ребенка может быть нормальный генотип dd 2. Если у двух здоровых родителей ребенок болен – то это семья с рецессивным наследованием. Оба родителя гетерозиготны по мутантному аллелю (генотип Rr) и имеют нормальный фенотип, а ребенок может иметь генотип rr – и быть болен. 3. Если каждый больной имеет больного родителя – наследование доминантное!
Слайд 38
Слайд 39
Определение генотипов в семьях с доминантным наследованием
1. Все здоровые члены семьи имеют генотип dd. 2. Больные дети будут гетерозиготны (Dd), если только один из родителей будет болен. Такой ребенок получит аллель D от больного родителя и аллель d от здорового родителя. 3. Больные родители здорового ребенка будут иметь генотип Dd и передадут ребенку по одному d аллелю. 4. Правило аутсайдера – больной аутсайдер имеет генотип DdOutsider rule for dominant autosomal pedigrees: An affected outsider (a person with no known parents) is assumed to be heterozygous (Dd). 5. Если больные родители гетерозиготны (Dd), то их больной ребенок будет иметь генотип DD с вероятностью 33%и генотип Dd с вероятностью 66%.
Слайд 40
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 I 1 2 3 4 5 6 II III Аутосомно-доминантное наследование
Слайд 41
Аутосомно-рецессивное наследование
Слайд 42
Определение генотипов в семьях с рецессивным наследованием
1. Все больные члены семьи имеют генотип rr. 2. При браке больного члена семьи (rr генотип) с здоровым членом семьи все дети будут иметь генотип Rr. 3. При рождении больного ребенка у здоровых родителей оба родители являются Rr гетерозиготами. 4. Правило аутсайдера – все здоровые аутсайдеры в аутосомно-рецессивной семье гомозиготны по нормальному аллелю (генотип RR). 5. Children of RR x Rr have a 1/2 chance of being RR and a 1/2 chance of being Rr. Note that any siblings who have an rr child must be Rr. 6. Здоровый ребенок у гетерозиготных по аллелю r родителей на 66% будет иметь генотип Rr и на 33% - генотип RR.
Слайд 46
Сцепленное с полом наследование - 1
Сцепленный с Y вариант Признак выявляется только у мужчин и передается по мужской линии всем сыновьям Признак гемизиготный и проявляется всегда у его носителей
Слайд 47
Сцепленное с полом наследование – 2 (доминантное)
Матери передают свою Х хромосому с мутантным аллелем и дочерям, и сыновьям daughters Мутантную Х хромосому отцы передают только дочерям Стандартное правило аутсайдеров для женщин в семьях с Х-сцепленным заболеванием. Аутсайдеры-мужчины гемизиготны и всегда очевидно, какой вариант находится на его Х хромосоме. XD = доминантный мутантный аллель Xd = рецессивный нормальный аллель
Слайд 48
Мужчины получают свою Х хромосому от матери Отцы передают свою Х хромосому только дочерям У женщин фенотип наблюдается только при гомозиготности по мутантному аллелю Фенотип наблюдается у мужчин при наличии мутантного аллеля Правило аутсайдеров – клинически здоровые женщины рассматриваются как гомозиготы по нормальному аллелю Сцепленное с полом наследование – 2 (рецессивное)
Посмотреть все слайды
«ГЕНЕТИКА И ЗДОРОВЬЕ ЧЕЛОВЕКА»
Девиз:
«В каждом человеке природа всходит либо злаком, либо сорной травой»...
(Ф. Бэкон.)
Цели урока:
Образовательная - систематизация имеющихся у учащихся знаний, показать значение генетики для человека.
Развивающая - обобщение различных подходов к изучению живой материи, формирование представлений о здоровом образе жизни.
Воспитательная - воспитание представлений о милосердии, эстетическое и нравственное воспитание, формирование познавательного интереса.
Тип урока:
Обобщающий.
Вид урока:
Деловая игра «День открытых дверей в консультации брака и семья».
Методы:
Объяснительно - стимулирующий, аудиовизуальный.
Оборудование:
Плакаты по биологии, схемы, рисунки, цитаты, портреты, выставка книг, магнитофон, проигрыватель.
Межпредметные связи:
История, литература, химия, КМР.
План урока:
Оргмомент.
Основная часть.
Вступительное слово учителя.
Постановка цели и задачи урока.
Сообщение учащихся:
1. Генеалогический метод изучения генетики человека.
2. Близнецовый метод.
З. Дети «Маугли».
4. Модификационная изменчивость.
5 . Сцепленность с полом.
6. Хромосомные мутации.
7. Влияние вредных привычек на здоровье человека.
8. Решение генетической задачи на кровь.
Подведение итогов.
Ход урока.
Орг. Момент.
Основная часть.
Ведущий:
Все родители хотят, чтобы дети унаследовали их лучшие качества. Бабушка или дедушка, обнаружив у внука некоторые особенности своего характера и черты внешнего сходства, не без удовольствия восклицает «В меня пошел».
В настоящее время многие секреты наследственности разгаданы, а многие требуют разрешения. А что же такое наследственность? Уже с давних пор люди знали, что «подобное рождает подобное», а сущность законов, определяющих черты и сходства и различия между родственными особями, стала понятна лишь в XX веке. В 18 -19 в. делалось немало попыток объяснить, как передаются признаки из поколения в поколение. И в 1865 г. чешский ученый монах августинского монастыря г. Брюн, Грегор Мендель, занимаясь скрещиванием различных сортов гороха, вывел основные законы и правила, которые легли в основу генетики-науки о наследственности и изменчивости. Итак, наследственность - это способность организмов передать характерные признаки потомкам. С самого начала нашего века наблюдается неослабевающий интерес к наследованию специфических признаков у человека. Знакомство с некоторыми сведениями из генетики человека проясняет соотношение биологического и социального в природе человека, проливает свет на важнейшие наследственные заболевания, на пути их профилактики и лечения. Предварительное анкетирование позволило определить вопросы, которые вызывают интерес у молодежи. Итак вопросы:
Почему дети наследуют одни признаки от отца, а другие - от матери;
Почему у детей появляются новые признаки, не свойственные родителям, связаны с понятиями: доминантный и рецессивный признаки.
Специалист 1.
Человек важнейший объект генетических исследований. Изучение генетики человека проводится в целях разработки путей сохранения, оздоровления и продления жизни человека, выявления его способностей.
При изучении генетики человека используются генеалогический, близнецовый, цитогенетический методы.
Сущность генеалогического метода заключаются в анализе родословных. С помощью этого метода удалось выявить доминантные и рецессивные признаки у человека и наследственный характер многих заболеваний. Генеалогический метод позволил установить - что черный цвет волос, глаз доминирует над светлым цветом волос и голубым цветом глаз.
Причем рецессивный признак гомозиготен, а доминантный как гомозиготен, так и гетерозеготен. Поэтому в семье темноволосых, темноглазых людей могут быть и светловолосые, светлоглазые дети; а в семье светловолосых, голубоглазых не может быть темноволосых, кареглазых.
Характерной чертой наследования рецессивных признаков является «перескок» через поколения. Так у родителей, не имеющих, какого то определенного признака, появляются дети, обладающие этим признаком.
По этому от родственных браков 20 - 30 % детей рождаются больными, так как вредные мутации, определяющие морфологические и физиологические недостатки проявляются гомозиготным рецессивным признаком. Если наследуется доминантный признак, то он встречается в каждом поколении. Вот почему арап Петра 1 Ганнибал разошелся с первой женой, которая родила белого ребенка. По этому дети в смешанных браках всегда похожи на одного из родителей носителя доминантных признаков.
Ведущий.
Из всего сказанного можно сделать вывод: выделяют два вида признаков - доминантные и рецессивные, в зависимости от генотипа родителей дети могут быть внешне похожи или на одного или на обоих. Вышеупомянутый генеалогический метод наиболее эффективен в странах со стабильным населением, например Швеции, Дании, Швейцарии, где из поколения в поколение ведется скрупулезная регистрация браков и рождений.
Ведущий.
Генеалогическим методом было также установлено, что по наследству передаётся не только внешние данные, но и способности, а именно математические (примером является семья русского математика Софьи Ковалевской) и музыкальные.
Музыкальная пауза - отрывок из произведения Моцарта.
Специалист 3.
Классическим примером передачи по наследству музыкальных способностей является семья Вольфганга Амадея Моцарта, о даровании которого, проявившемся уже в раннем возрасте говорит своеобразный документ - «Афиша»: «Сегодня 30 августа в 6 часов вечера состоится последний концерт, устроенный по требованию известных любителей и музыкантов. Двенадцатилетняя девочка и семилетний мальчик будут играть на клавесине и флигели труднейшие произведения великих композиторов».
Маленький Моцарт был истинным чудом 18 века. Он стал учиться музыке с трех лет, в шесть уже сочинял целые сонаты, которые не уступали удачным произведениям тогдашних музыкантов. В 14 лет он уже был автором 18-ти симфоний и 22-ти сонат для фортепиано и скрипки.
Отец Моцарта был музыкантом. Из 7-ми детей эти способности проявились у Марии Анны - старшей сестры Моцарта и у Вольфганга.
Более современным примером является семья Майкла Джексона.
Отец музыкант, все дети обладают музыкальными способностями, но известность получили Майкл и Джанет.
Музыкальная пауза - песня Майкла Джексона.
Ведущий.
На конкретных примерах была показана сущность генеалогического метода. А что же даёт нам близнецовый метод? У меня несколько вопросов, заинтересовавших учащихся: от чего зависит рождение близнецов, почему одни близнецы разные, а другие - одинаковые, кто такие сиамские близнецы?
Специалист 4.
С помощью близнецового метода выясняется роль генотипа и среды в формировании фенотипа человека.
Однояйцовые близнецы возникают из одной оплодотворенной клетки, в которой под действием каких-то факторов на первых этапах внутриутробного развития происходит разъединение бластомеров. В этом случае из каждого бластомера развивается зародыш, и все близнецы оказываются однополыми, генетически одинаковыми. На однояйцовых близнецах удается проследить предрасположенность к различным заболеваниям, так как они страдают одними и теми же заболеваниями. Такие близнецы различаются только за счет окружающей среды, если воспитывать их в разных условиях.
Так, например, идентичные близнецы Г и П росли порознь в разных детских домах, а два брата Л и М росли вместе в одной семье. Исследования этих близнецов показали, что человек - существо социальное и его развитие, как личности зависит не только от наследственности, но и от социального фактора.
Разнояйцевые близнецы развиваются из разных оплодотворенных яйцеклеток созревших одновременно, поэтому это непохожие дети, могут быть разного пола.
Частота рождения близнецов в среднем составляет 1 случай из 88. Реже одновременно рождаются 3, 4, 5 и даже 6 детей. Так в Ливерпуле в 1983 году родилось 6 девочек.
Причинами рождения близнецов являются:
наследственность,
действие окружающей среды,
применение средств от бесплодия,
длительное половое воздержание.
Так при использовании большой дозы гормона, при лечении бесплодия, у женщин наблюдались многоплодные беременности, вплоть до 10 зародышей, которые заканчивались выкидышами.
Специалист 5.
Оказывается иногда идентичные или однояйцовые близнецы не разделяются полностью, а рождаются, оставаясь, соединенными друг с другом – это так называемые сиамские близнецы. Название получили от первой пары, обратившей на себя внимание ученых - это Чанг и Энг, сросшиеся в области груди, жившие в сиамской провинции Китая в 1811 по 1874 г.
Встречаются всевозможные степени соединения, почти от полного разделения до полного слияния, когда разделены только головы или ноги.
На окраине Москвы, в доме инвалидов, жили сиамские близнецы Маша и Даша Кривошляповы, а в австрийском городе Вольсберге в 1963 году родился мальчик с одним туловищем и двумя головами.
Ведущий.
Таким образом, близнецовый метод дополнил материал о генетической неоднородности людей, а также о влиянии окружающей среды на их развитие. Оказывается, что для нормального развития уже родившегося ребенка необходимым является удовлетворение его потребности в ласке и определенных раздражителях. Если отсутствуют эмоциональные, сенсорные и социальные факторы развития, то возникают психофизиологические отклонения. Примером является «Маугли», названные по имени героя поэтической сказки Киплинга.
Специалист 6.
В Москве в собачей будке был найден ребенок. Этому мальчику шесть лет. Отец был пьяница - отказался от мальчика еще до рождения. Мать была тяжелобольным человеком. Беременность и роды протекали очень тяжело, но ребенок как будто родился здоровым. Грудным молоком не вскармливался, так как у матери был тяжелый туберкулез, с 4-ех месяцев его кормила собака. Мальчик всегда предпочитал находится с собакой. В 10-ти месячном возрасте его отдали в детский дом, но там он по-прежнему вел собачий образ жизни.
Интеллектуально московский Маугли развивался вроде бы неплохо, но резко отстала речь, ему не хотелось общаться с людьми (он и не умел этого). Он вел себя с людьми так, будто вокруг него были собаки, и он сам был одной из них. На первое место среди неблагоприятных воздействий, повлиявших на формирование психики этого мальчика нужно поставить психические и физические расстройства у родителей. В конечном итоге наследственный фактор явился причинной того, что мальчик воспитывался собакой, перенимал собачьи повадки и в результате не приобрел нужного человеческого опыта.
Ведущий.
История Маугли, Виктора и многих других так называемых «диких» детей показывает, что все человеческое можно приобрести только в человеческом обществе. «Маугли» не могут стать людьми, вернувшись в общество после пяти лет. Таким образом, и в сказке Киплинга, и в романах о Тарзане много биологических ошибок.
А сейчас рассмотрим вопросы, связанные с понятием - изменчивость - это способность организма приобретать новые признаки свойства. Что такое «Заячья губа», «Волчья пасть», чем вызваны эти отклонения и передаются ли они по наследству.
Специалист 7. Предыдущий специалист говорит, что однояйцовые близнецы, развивающиеся в различных условиях, могут иметь разные феномены. То есть -это и есть первый вид изменчивости - модификации. Чтобы признак развился, необходимы вполне определенные условия внешней среды. Так, примерно один ребенок из 100-а рождается с каким-либо значительным дефектом многие, из которых обусловлены воздействием внешних факторов. Характер возникающего дефекта зависит от того, на какой стадии развития зародыш подвергся действию вредного фактора. Процесс внутриутробного развития зародыша человека проходит ряд этапов. Пятинедельный зародыш, имеющий всего около 0,8 см. в длину уже имеет зачатки конечностей, которые постепенно принимают форму рук и ног, а в заднем мозгу формируются чаши глаз. На седьмой - восьмой неделе лицо эмбриона принимает человеческий вид, в конечностях появляются суставы, на руках появляются пальцы. После 8-ой недели 95% известных структур, органов - уже сформированы. Оказывается, что уже на этих стадиях развития зародыш подвержен влиянию окружающей среды.
Например: дефект «заячья губа» (верхняя губа расплющена), причина этого заключается в том, что зародыш испытывает недостаток кислорода в тот период, когда формируется верхняя губа. На определенном этапе эмбрионального развития, верхняя губа состоит из 2-х частей, которые затем срастаются. При недостатке кислорода обмен веществ у зародыша замедляется, и губа остается не сросшейся. Если в период формирования органа у зародыша беременная женщина переболеет коревой краснухой, то ребенок глухонемой.
«Волчья пасть» - то есть отсутствие верхнего неба, развивается при воздействии рентгеновских лучей (флюорография, рентген) на беременную женщину. Определенные влияния оказывают частые аборты и принятие лекарственных препаратов, алкоголь, никотин в первые месяцы беременности.
Дети, рожденные с таким дефектом лица, после лечения будут здоровы. В нашем городе в 1979 году создан лечебно-консультативный центр, в котором детям с дефектом лица проводят оперативное лечение. Но самое главное модификационная изменчивость не затрагивает генотип, а значит, не наследуется.
Ведущий.
Кроме модификаций по наследству не передаются соматические мутации -изменение генов в клетках тела. У человека - это прядь седых волос с рождения, разный цвет глаз, пигментные пятна.
Продолжая наш разговор, ответим на вопросы о наследственных заболеваниях сцепленных с полем. Цитологические исследования показали, что половые хромосомы, по которым различаются организмы мужского и женского пола, разные. У женщин - это две Х-хромосомы, а у мужчин - X и У. У-хромосомы определяют только муж, пол, не отвечая больше ни за какие признаки. Поэтому появляются заболевания, редко встречаемые у женщин, так как определяются Х-хромосомой. К ним относятся дальтонизм и гемофилия.
Специалист 8 . Дальтонизм - одна из форм цветовой слепоты, заболевание, сцепленное с полом, и наследуется как рецессивный признак, человек не различает красный и зеленый цвета. Этот дефект нельзя вылечить, очки тут не помогут. Дальтонизм у мужчин встречается в 15 раз чаще, чем у женщин. Из каждых 100 мужчин - 8 дальтоников, у женщин - 1 из 200.
Устанавливается дальтонизм с помощью цветных рисунков или ниточек.
Гемофилия - врождённое заболевание несвёртываемости крови, проявляется, как правило, у мужчин и приводит к гибели в раннем возрасте. Оказалось, гены гемофилия, дальтонизма располагаются в Х-хромосом.
Так как у женщин 2-Х хромосомы, то при наличии только в одной хромосоме рецессивного гена этих заболеваний, они не являются.
Но эта женщина будет носителем этих отклонений и передаст их части потомства. Классическим примером является английская королева. Виктория носительница гемофилии. В трех поколениях европейских королевских фамилий, связанных с Викторией, часть мужчин погибла от этого заболевания. Этим заболеванием страдал последний русский царевич Алексей - правнук Виктории.
Ведущий.
Открытие многих загадок и тайн живой природы имеет большое значение для человека. Биохимическим методом были обнаружены некоторые болезни обмена веществ, передаваемые по наследству. К ним относятся:
Сахарный диабет - изменение концентрации глюкозы в крови из-за недостатка белкового гормона - инсулина.
Фенилкетонурия - изменение кетонов в моче, связано с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, которая накапливалась в крови и тканях, приводит к задержке умственного развития. Если у человека положительная реакция, то его следует держать на диете, что позволит свести к минимуму влияние болезни на интеллект.
Поэтому, используя продукты питания, обращайте внимание на рекомендации. Например: напитки.
Таким образом, генетика все большее значение приобретает для медицины, позволяет диагностировать и лечить наследственные болезни.
Специалист 9.
В основе ряда заболеваний лежит нарушение кариотипа, т.е. хромосомного набора человека. Обнаружено около 100 хромосомных заболеваний, совместимых с жизнью. Врачи долго наблюдали синдром Клайнфелтера -непропорциональный рост конечностей, бесплодия, умственную отсталость у некоторых мужчин. Благодаря цитогенетескому методу установлена причина -наличие в клетках трех половых хромосом ХХУ.
Хорошо изучен синдром Дауна - врожденная идиотия. Этот синдром Дауна, описанный в 1846 г. французом Эдуардом Сленом и выделенный в самостоятельную форму в 1866г. англичанином Джоном Ланстоном Дауном. Для людей с этим недугом характерен малый рост, круглое лицо, узкие глазные щели, монголоидный разрез глаз, полуоткрытый рот, низкая продолжительность жизни. В недавнем прошлом не менее 25% всех пациентов с этим синдромом умирали, едва достигнув полугодовалого возраста, и лишь немногие доживали до пятилетнего возраста, то в наши дни в результате бурного развития медицины большинство доживают до 15 лет и более. Отмечено много случаев, когда пациенты жили 50 - 60 лет. Эта болезнь обусловлена одной лишней хромосомой в хромосомном наборе человека, т.е. вместо 46 их 47. Причинами хромосомных мутаций являются нарушения мейоза, т.е. в одной клетке окажутся две хромосомы, а в другой ни одной. В результате оплодотворения в одной зиготе оказывается 3 хромосомы, а в другой 1. Недостаток хромосом ведет к летальному исходу (выкидыш, мертворожденный ребенок), а избыток к серьезным отклонениям. Эти хромосомные изменения результат алкоголизма родителей, принятие большого количества лекарств во время беременности, преклонный возраст матери (старше 35 лет).
Ведущий .
Надеюсь, что все присутствующие обратили внимание на тот факт: в основном все отклонения в организме человека связаны с использованием наркотических средств. Но все мы хотим быть здоровыми, чтобы воспроизвести нормальное потомство. По утверждению академика Павлова: «Здоровье - это бесценный дар природы, оно дается навечно и его надо беречь». Многочисленные статистические данные по исследованию факторов здоровья показывают, что к наследственности относится только 18 - 25 %, 10 -20% к природным условиям, 10 - 15% к здравоохранению и обратите внимание к образу жизни целых 50 - 52% .
Так что Ваше здоровье и здоровье ваших будущих детей зависит от Вас и от вашего образа жизни.
Бокал шампанского. С.Викулов.
Цвет лица землист. А он не старый...
В доме холод, грязь... И тишина.
Дети в школе умственно - отсталых
И в психиатрической жена...
Слаб и вял он, словно из мочала
Сотворен... А он при всём при том,
Человеком тоже был сначала,
Тенью человека стал потом.
С чего это всё началось? -
А началось с шампанского, с бокала,
Когда судьба улыбкой обласкала,
А после поскакала вкривь и вкось.
Теперь один и тот же тусклый круг,
Где все друзья друг друга « уважают »
И всякий раз нетрезвый свой досуг
Бездарно в неизвестность провожают.
Ведущий.
Еще в свое время Эразм Дарвин, дед знаменитого Чарльза Дарвина, на основании собственных наблюдений доказал, что люди, злоупотребляющие алкоголем и никотином, передают потомству такие болезни, как туберкулез, эпилепсия, слабоумие. Причем эти тяжелые наследственные недуги могут исчезнуть лишь через 2-3 поколения, ведущие трезвый образ жизни. А по последним данным, наша область находится на первом месте по туберкулезу, в распространении которого немаловажную роль играют алкогольные напитки.
И в настоящее время 40% всех детей, страдают каким-то комплексом неполноценности, что является следствием нетрезвого образа жизни их родителей. Т.е. человек сам своими руками уничтожает свой генофонд. Поэтому чтобы создать семью, нужно созреть для этого морально, физически, материально, «Береги честь смолоду» - так гласит изречение. Сегодня мы добавляем «и здоровье тоже». Послушайте стихотворение Бершадского «Сигарета».
Ее имя сигарета
Она красива и сильна
Она знакома с целым светом
Очень многим она нужна.
Мозг и сердце она дурманит
Молодым и старикам,
Независимо от знаний
Скажем прямо слабакам
Запомни, человек не слаб,
Рожден свободным, он не раб,
Сегодня вечером как ляжешь спать
Ты должен так себе сказать:
«Я выбрал сам себе дорогу к свету,
И презирая сигарету,
Не стану больше я курить
Я человек. Я должен сильным быть!»
А можно ли избежать все те несчастья, о которых мы говорили? Да, можно, если не все, то большую часть из них.
Во-первых, проанализируйте свой образ жизни, объявите борьбу всем вредным привычкам и порокам.
Во-вторых, посетите медико-генетическую консультацию «Брак и семья» при медицинском центре «Талап».
Заканчивая наш разговор, предлагаем рубрику «Знаете ли Вы...».
А знаете ли ВЫ, что... Группа японских ученых соотнесли свойства характера с группой крови.
группа - для людей характерно стремление к лидерству; эмоциональные минусы - ревность, суетливость, амбициозность.
группа - терпеливость, доброжелательность, любовь к порядку, покою.
Слабости - упрямство, и неумение расслабиться. Эта группа самая распространенная.
группа - индивидуалисты с развитым воображением, но с развитым к независимости.
группа - уравновешенность и хладнокровие, тактичность и справедливость. Но бывают излишне резкими и колеблются с принятием важных решений.
А знаете ли Вы, что...
Один из известных западных психиатров Алиас утверждает, что существует взаимосвязь между человеческим интеллектом и волосяным покровом на теле; волосатость мужчины - признак высокого интеллекта. Более половины членов общества менза, объединяющего людей с самым высоким коэффициентом интеллекта, тоже покрыты густой растительностью. Взять, например шахматиста - Гарри Каспарова или комика - интеллектуала Робина Уильямса.
Решение генетической задачи на кровь.
В роддоме в один вечер появились на свет 4 ребенка с группами крови 0, А, В, АВ. Группа крови родителей:
а) 0 и 0; б) АВ и 0; в) А и В; г) В и В
Как можно определить родителей каждого ребенка.
Заключительная часть. Объявление результатов занятия, выводы.
Генетика как наука зарождалась в начале ХХ века, а в 50-е годы пережила интенсивный подъем. Генетика человека - это раздел в науке, изучающий структуру особенности наследственности и Эта наука изучает человека на молекулярном, клеточном, биогеохимическом, организменном, популяционном и биохорологическом уровнях.
Генетика человека тесно связана с медициной и антропологией. Медицинская генетика занимается изучением закономерности передачи наследственных болезней из поколения в поколение, роль наследственности в самых разных патологиях человека, то есть, наследственную патологию (дефекты, болезни, уродства и пр.), а также разработкой методов диагностики, профилактики и лечения патологий, в том числе, заболеваний с наследственной предрасположенностью. Ее задача - своевременно выявить больных детей, выработать рекомендации и назначения по их лечению и, что очень важно, обнаружить носителя этих заболеваний (одного из родителей). Антропогенетика изучает изменчивость и наследственность нормальных признаков организма человека.
Несмотря на то, что генетика человека сравнительно молодое направление в науке, исследования последних лет понемногу начинают приоткрывать завесу тайны человеческого генофонда. Генетика и здоровье человекавзаимосвязаны, и науке уже известны несколько тысяч заболеваний, собственно генетических, на 100% зависящих от генотипа особи. Наиболее страшными из них считаются галактоземия, кислотный фиброз поджелудочный железы (муковисцидоз), фенилкетонурия, гиперхолестеринемия,алкаптонурия, синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, а также разные формы кретинизма и гемоглобинопатии. Помимо этого, существуют заболевания, зависящие и от среды и от генотипа: сахарный диабет, ревматоидные и некоторые онкологические заболевания, ишемическая болезнь, язвенные болезни ЖКТ, шизофрения и некоторые другие заболевания психики. И тут медикам особенно важно понять, как можно расшифрованные данные применить в лечении, а главное - в профилактике, многочисленных наследственных заболеваний.
Человека - это тот раздел генетики, который занимается изучением роли механизма наследственности, а также, наследственной изменчивости в ходе определения пола. Успехи в этой области сделали возможным предупреждение и своевременное лечение наследственных болезней.
Современная медицина и медицинская генетика всегда ориентируются на Пренатальная (дородовая) диагностика - это диагностическое исследование плода в период беременности для выявления его генетических пороков. Для того чтобы оценить плода, применяются разные методы пренатальной диагностики: ультразвуковой скрининг, биохимические исследования крови, гемостазиограмма, кардиотокография и др.
Ведущее место среди методов, позволяющих еще до рождения диагностировать заболевание ребенка, занимает амниоцентез. Метод заключается в получении амниотической жидкости и клеток плода с помощью прокола (под контролем УЗИ) плодного пузыря. Он позволяет диагностировать некоторые заболевания и в основе которых - генные мутации. Такая диагностика рекомендуется абсолютно всем беременным женщинам.
Прогресс в области науки и техники подверг современных людей бо льшим рискам в отношении неблагоприятной изменчивости, чем это происходило на протяжении предыдущего периода формирования и развития человеческой цивилизации. Химические, физические и, вполне возможные, биологические мутагены могут в будущем нести очень серьезную угрозу генетической структуре популяции.
Генетика человека ясно показывает, что абсолютны все расы, с биологической точки зрения, равноценны и располагают равными возможностями для своего развития, определяемого социально-историческими условиями, а не генетическими.
Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Многие болезни имеют генетическую природу, при этом вклад наследственной информации в развитие болезни может быть разным. В последнее время выявлено, что у большинства людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные заболевания, связанные с нарушением структуры наследственного материала.
Значимость генотипа для возникновения заболевания:
1. Заболевание обязательно может возникнуть при определенном генотипе: синдром Дауна, хорея Гантингтона, серповидноклеточная анемия, сахарный диабет 1 типа.
2. Для возникновения заболевания требуется не только определенный генотип, но и обязательное сочетание внешних факторов, к таким болезням относятся многие виды рака, сахарный диабет 2 типа, артериальная гипертензия.
3. Заболевание вызывается внешними факторами (например, инфекцией), но вероятность заболевания и тяжесть болезни определяются генетически - примером могут быть люди, предрасположенные к простудным заболеваниям или гепатиту, но в то же время есть люди, устойчивые к этим заболеваниям.
Наследственные заболевания обусловлены патологическими мутациями на генном уровне и передаются от родителей к потомкам, то есть развиваются при определенном генотипе. Около 4 % детей в мире рождаются с наследственными заболеваниями. По типу мутаций выделяют хромосомны е и генные болезни .
Генные болезни возникают при наличии в генотипе болезнетворной аллели, такая аллель приводит к синтезу белка неправильной формы, то есть изменению структуры и количества белка, что ведет к нарушению обмена веществ. К примеру, аллель серповидноклеточной анемии содержит неправильную информацию о первичной последовательности гемоглобина, который образует серповидные эритроциты (Рис. 1), приводящие к анемии и тромбозу сосудов.
Рис. 1. Эритроциты человека: нормальный и серповидный ()
В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования . Если мутантная аллель находится в половых клетках, то говорят о X- или Y-сцепленных болезнях , а если мутантная аллель находится в соматических клетках, то говорят об аутосомных болезнях .
Ген представлен в организме двумя аллелями (Рис. 2), для некоторых болезней требуется наличие хотя бы одной мутантной аллели - такие болезни называются аутосомно-доминантными . К ним относятся:
Хорея Гантингтона - поражение нервных ганглиев, при которых больные совершают непроизвольные движения и страдают от умственной отсталости. Болезнь прогрессирует после 30 лет и приводит к преждевременной смерти.
Мышечная дистрофия - нарушение формирования мышечного волокна, больные очень слабы, обладают нарушениями походки и осанки, со временем развивается дистрофия сердечной мышцы, как правило, мышечная дистрофия проявляется с раннего детства.
Ахондроплазия - карликовость, приводящая к нарушению внешнего строения человека при сохранении умственных способностей.
Для других болезней необходимо, чтобы обе аллели были мутантны - это аутосомно-рецессивные болезни , к ним относятся:
Серповидноклеточная анемия .
Гидроцефалия - накопление жидкости в черепной коробке, приводящее к двигательным и умственным нарушениям.
Фенилкетонурия - болезнь, приводящая депигментации кожи, волос, умственным нарушениям, потере тонуса мышц.
Болезни, которые наследуются сцепленно с Х-хромосомой:
Гемофилия - несвертываемость крови, внутренние кровотечения, приводящие к смерти.
Поскольку у женщин две Х-хромосомы, то в случае гетерозиготы женщина не страдает от гемофилии, так как нормальная аллель дает достаточно продукта, но они могут передать этот ген потомкам. А так как у мужчин только одна Х-хромосома и только одна аллель, то мужчины, получившие аллель гемофилии, обязательно заболевают, так же как и гомозиготные женщины (Рис. 3).
Рис. 3. Наследование Х-сцепленных заболеваний ()
Аналогично наследуется и дальтонизм - цветовая слепота, гомозиготные женщины и все мужчины теряют способность различать красный и зеленый цвета. Гетерозиготные женщины различают цвета, но могут передать ген дальтонизма по наследству.
Y-сцепленные заболевания редки, так как Y-хромосома содержит всего несколько генов, к таким заболеваниям относят: волосатость ушей и ихтиоз - чешуеподобное поражение кожи. Эти заболевания наблюдаются только у мужчин.
Мы рассмотрели наиболее часто встречающиеся генные болезни, на следующих уроках мы рассмотрим хромосомные болезни и общие принципы борьбы с генными заболеваниями.
Список литературы
- Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. - 11 издание, стереотипное. - М.: Просвещение, 2012.
- Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс.- М.: Дрофа, 2005.
- Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. - 6-е изд., доп. - Дрофа, 2010.
- Dommedika.com ().
- Medic.social ().
- Humbio.ru ().
Домашнее задание
- Какова значимость генотипа для возникновения заболевания?
- Какова причина возникновения генных болезней?
- Каково различие между аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными болезнями?