Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков и встречаются примерно в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей.
Различают следующие основные наиболее тяжелые врожденные пороки ЦНС:
1. Врожденные пороки конечного мозга , возникшие в результате несмыкания нервной трубки:
а) анэнцефалия - отсутствие большого мозга, которое сочетается с акранией - отсутствием костей свода черепа и мягких тканей. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга встречается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии.
2) черепно-мозговые грыжи - грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Грыжи локализуются преимущественно в местах соединения черепных костей: между лобными костями, у корня носа, между теменной и височной костью, в области соединения затылочных и точеных костей, около внутреннего угла глаз. Различают -менингоцеле - грыжевой мешок, который представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является цереброспинальная жидкость,менингоэнцефалоцеле - в грыжевой меток выпячивается тот или иной отдел головного мозга,энцефалоцистоцеле - содержимым грыжевого мешка являются вещество мозга и мозговых желудочков. Чаще встречаются:
в) порэнцефалия - характеризуется наличием кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с вентрикулярной системой и субарахноидальным пространством и выстланных эпендимой. Ее необходимо отличать от ложной порэнцефалии - замкнутых полостей, лишенных эпендимарной выстилки и представляющих кисты как исход предшествующих очагов серого и красного размягчения ткани головного мозга.
2. Врожденные пороки конечного мозга , являющиеся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток:
а) микро- и полигирия - большое число мелких и аномально расположенных извилин конечного мозга. Обычно микрогирия бывает двусторонней и симметричной и, как правило, сопровождается нарушением послойного строения коры.
б) агирия - отсутствие в больших полушариях борозд, извилин и послойного строения коры. Агирия клинически проявляется нарушением глотания, мышечной гипотонией, судорогами, психомоторным недоразвитием. Большинство детей умирают в течение первого годы жизни.
в) микроцефалия - уменьшение массы, размеров и гистологических структур головного мозга. Сочетается часто с микро - и полигирией. Особенно уменьшаются лобные доли. Кора больших полушарий обычно недоразвита, в ней обнаруживаются как зрелые, так и незрелые нервные клетки.
3. Пороки развития спинного мозга и позвоночника:
а) spina bifida - грыжи спинного мозга, связанные с дизрафиями (незаращением) дорсальных отделов позвонков. Незакрытие позвоночного канала может встречаться в любом отделе позвоночника, чаще поясничном и крестцовом, и захватывать различное число позвонков.
б) полный рахисхиз - полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек. Спинной мозг располагается в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки. Грыжевое выпячивание при этом виде патологии отсутствует.
4. Пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства:
а) врожденная водянка головного мозга (гидроцефалия) - чрезмерное накопление в вентрикулярной системе (внутренняя гидроцефалия) или субарахноидальном и субдуральном пространствах (наружная гидроцефалия) цереброспинальной жидкости,сопровождающаяся атрофией мозгового вещества. Основной причиной порока является нарушение оттока цереброспинальной жидкости в субарахноидальное пространство, реже - повышенная продукция цереброспинальной жидкости или нарушение ее резорбции. Задержку оттока цереброспинальной жидкости вызывают стеноз отверстий Монро, Лушки, Мажанди и водопровода мозга (сильвиев водопровод). Размеры головы новорожденного при наружной гидроцефалии могут быть не изменены.
Эмбриональное развитие нервной системы - чрезвычайно сложный процесс, который может нарушиться вследствие генетических дефектов, внутриутробных инфекций (цитомегаловирус, вирус простого герпеса, краснухи, ВИЧ), интоксикаций (алкогольная, некоторые наркотики, лекарственные препараты), радиационного воздействия и др.
Возникающие при этом аномалии во многом зависят от фазы развития нервной системы: стадии формирования нервной трубки (3,5-4 нед), стадии формирования мозговых пузырей (4-5 нед), стадии формирования коры большого мозга (6-8 нед) и т.д. Вследствие этих причин могут возникать разнообразные дефекты развития головного и спинного мозга, черепа и позвоночника. Эти пороки могут встречаться изолированно или в различных сочетаниях.
20.1. Пороки развития черепа
Краниосиностоз - раннее заращение черепных швов, вследствие чего возникают деформация черепа и его несоответствие объему и размерам мозга. Выделяют первичное нарушение формирования черепа и вторичное, обусловленное рахитом, гипофосфатемией и пр. Возможно преждевременное закрытие всех швов черепа, но нередко отмечается преждевременное заращение отдельных швов: венечного, сагиттального и др., что приводит к выраженной деформации черепа. Одновременно могут наблюдаться задержка умственного развития, повышение внутричерепного давления.
Скафоцефалия (ладьевидный череп) - своеобразная удлиненная, сдавленная с боков форма черепа вследствие преждевременного заращения сагиттального шва. В этом случае прекращается увеличение черепа в поперечном направлении и продолжается его рост в направлении спереди назад.
Брахицефалия - укороченный череп. Наблюдается при преждевременном окостенении венечного шва и прекращении увеличения черепа в переднезаднем направлении.
Синдром Крузона - сочетание краниостеноза с недоразвитием клиновидной кости, костей лицевого черепа, глазниц, вследствие чего наблюдается экзофтальм. Одновременно может наблюдаться синдактилия (синдром Аперта).
Плагиоцефалия - уплощение лба, недоразвитие глазницы и приподнимание ее орбитального края вследствие одностороннего преждевременного закрытия венечного шва.
Акроцефалия - башенный череп, имеющий вытянутую форму, сопровождается уменьшением объема, недоразвитием синусов и глазниц. Возникает вследствие раннего заращения нескольких швов.
Гипертелоризм развивается вследствие чрезмерного развития малых крыльев основной кости: увеличенное расстояние между внутренними краями орбит, расширение переносицы и уплощение спинки носа. Может сочетаться с микрофтальмией, эпикантусом.
Деформации черепа могут сопровождаться симптомами поражения мозга. Они бывают наиболее выражены при преждевременном окостенении нескольких швов, когда несоответствие увеличивающегося мозга и остановившегося в развитии черепа может достигнуть крайней степени. В этих случаях на первый план выступают симптомы внутричерепной гипертензии: головная боль, рвота, застойные явления на глазном дне, приводящие к снижению зрения, общемозговые явления. При краниографическом исследовании определяются признаки краниостеноза: заращение швов, отсутствие родничков и выраженные пальцевые вдавления.
Принципы хирургического лечения изложены в соответствующем разделе.
20.2. Пороки развития головного мозга
Пороки развития головного мозга крайне разнообразны. Некоторые из них приводят к тяжелой инвалидности или несовместимы с жизнью.
Гидроцефалия - избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полости черепа. Выделяют открытую и закрытую гидроцефалию. Открытая гидроцефалия обусловлена чрезмерным образованием ликвора (гиперсекреторная гидроцефалия), нарушением его всасывания в субарахноидальном пространстве (арезорбтивная гидроцефалия) или атрофическим процессом (заместительная гидроцефалия). Закрытая (окклюзионная) гидроцефалия вызывается нарушениями оттока ликвора, в частности, вследствие врожденного стеноза водопровода мозга (сильвиева водопровода). Сопровождается ликворной гипертензией. Нередко гидроцефалия сочетается и с другими пороками развития (краниальные и спинальные грыжи, синдром Денди-Уокера и др.).
Гидроцефалия сопровождается уменьшением объема мозгового вещества, что проявляется задержкой умственного и моторного развития. Вследствие ликворной гипертензии роднички расширены, выбухают, напряжены. Голова увеличена, в основном в результате увеличения мозгового черепа.
Диагноз подтверждается краниографически, данными МРТ или КТ.
Арахноидальные кисты - изолированные объемные скопления цереброспинальной жидкости в дупликатурах утолщенной паутинной оболочки, располагаются в области латеральной (сильвиевой) борозды, мостомозжечкового угла и супраселлярной области. Часто остаются бессимптомными, но могут клинически проявляться как объемные новообразования, становясь причиной сдавления мозга и появления очаговых симптомов. Арахноидальные кисты легко диагностируются при МРТ или КТ.
Синдром Денди-Уокера - агенезия червя мозжечка в сочетании с отсутствием отверстий Мажанди и Люшка, кистозным расширением IV желудочка и сопутствующей гидроцефалией. Клинически проявляется симптомами повышения внутричерепного давления, нарушением функций мозжечка (атаксия, дизартрия, спонтанный нистагм), элементами бульбарного синдрома (дисфагия, дисфония). Возможна задержка умственного развития. При нарастании симптоматики обсуждается вопрос об оперативном лечении.
20.3. Сочетанные уродства черепа и головного мозга
Платибазия и базилярная импрессия. В норме угол, образованный основанием передней черепной ямки и скатом, не превышает 105°. В патологических условиях этот угол увеличивается, становится более открытым, основание черепа в его задних отделах становится более плоским (платибазия). Отмечается выраженная деформация задней черепной ямки: ее центральные отделы приподняты, а латеральные опущены вниз. Дужки I шейного позвонка вплотную прилежат к затылочной кости, может наступить их ассимиляция.
Для распознавания этой аномалии используют линию Чемберлена, соединяющую задний край твердого нёба с задним краем большого затылочного отверстия, и линию Мак-Грегора, проходящую между задним краем твердого нёба и самой низкой точкой задней черепной ямки. В норме зуб II шейного позвонка располагается ниже этих линий. При
базилярной импрессии значительная часть зуба расположена выше этих линий. Следствием этой костной аномалии могут быть перегиб и сдавление продолговатого мозга с развитием опасных для жизни больного симптомов (нарушение глотания, дыхания, парез конечностей). Несмотря на врожденное происхождение аномалии, клинические симптомы могут появляться не только в детском, но и в зрелом возрасте, когда истощаются компенсаторные возможности.
При появлении симптомов сдавления ствола мозга обсуждается вопрос о целесообразности оперативного вмешательства.
Мальформация Арнольда-Киари - опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавлением продолговатого мозга. В тяжелых случаях (мальформация Киари II) отмечаются также гидроцефалия, сирингомиелия и менингомиелоцеле. Заболевание проявляется симптомами поражения продолговатого мозга, мозжечка (затылочные боли, нарушение глотания, атаксия) разной выраженности, симптомами поражения спинного мозга и др. Может сочетаться с базилярной импрессией или инвагинацией, ассимиляцией атланта.
Энцефалоцеле. К числу сравнительно часто встречающихся пороков развития относится незаращение костей черепа, вследствие чего в месте этих костных дефектов могут формироваться грыжевые выпячивания, содержащие оболочки и цереброспинальную жидкость (менингоцеле), а в ряде случаев - и мозговое вещество (менингоэнцефалоцеле). Эти грыжевые выпячивания чаще располагаются в затылочной области (затылочные грыжи) и в области корня носа (назоорбитальные грыжи), одновременно может наблюдаться гипертелоризм. Возможна и другая локализация энцефалоцеле, в том числе и в области основания черепа.
Грыжевые выпячивания часто достигают больших размеров, кожа резко истончается, воспаляется. Возникает реальная угроза разрыва грыжевого мешка и интракраниального распространения инфекции.
Краниопагия. К числу наиболее редких и опасных врожденных уродств относится краниопагия - сращение двух близнецов головами. Разделение краниопагов - одно из наиболее сложных нейрохирургических вмешательств. Требуются разделение мозга обоих младенцев, кровоснабжающих сосудов, твердой мозговой оболочки, кожных покровов и осуществление сложных реконструктивных операций для замещения неизбежных при разделении близнецов костных дефектов и дефектов мягких тканей. В литературе описано около трех десятков операций по разделению краниопагов. Эти вмешательства, к сожалению, нередко заканчиваются смертью одного или обоих младенцев.
20.4. Пороки развития позвоночника и спинного мозга
Незаращение дужек позвонков и спинномозговые грыжи. Незаращение дужек чаще всего встречается на уровне L IV -S 1 и может оставаться бессимптомным, являясь рентгенологической находкой. При неполном закрытии нервной трубки в процессе отногенеза формируется выпячивание спинномозговых оболочек между дужками позвонков - менингоцеле. Полость грыжи заполнена спинномозговой жидкостью.
Менингомиелоцеле - полость содержит также и ткань спинного мозга, спинальных корешков. Чаще спинномозговые грыжи локализуются в пояснично-крестцовой области. Спинномозговые грыжи могут быть как небольшими (величиной с грецкий орех), так и гигантскими. Содержимое позвоночного канала может выпячиваться под кожу, истончение которой создает риск инфицирования. Возможен разрыв грыжевого выпячивания с распространением инфекции по ликворным путям спинного и головного мозга.
Клинически спинномозговые грыжи вызывают симптомы нарушения функции тазовых органов, которые могут сочетаться со слабостью и нарушением чувствительности в ногах.
Лечение. При спинномозговых грыжах показано хирургическое лечение.
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи) - уплощение и сращение (конкресценция) шейных и верхнегрудных позвонков. Сочетается с отсутствием межпозвонковых дисков и незаращением дужек позвонков. Проявляется нарушениями осанки, ограничением движений в шейно-грудном отделе позвоночника. Может сочетаться с аномалией Арнольда-Киари.
20.5. Сирингомиелия
Сирингомиелия (от греч. syrinx - тростник, трубка + греч. myllos - мозг) - образование кистозных полостей в толще спинного мозга. В патогенезе важную роль играет нарушение оттока ликвора из полости IV желудочка в субарахноидальное пространство, вследствие чего центральный канал спинного мозга (в норме запустевает со временем) испытывает давление ликвора и расширяется. Такой дефект может сочетаться с другими аномалиями развития нервной системы (аномалии Арноль- да-Киари, Денди-Уокера и пр.), а также с проявлениями дизрафичес-
кого статуса: поли- и синдактилией, деформацией черепа и лицевого скелета, асимметрией ушных раковин, незаращением дужек позвонков, участками гиперили депигментации и пр. Кроме того, причиной сирингомиелии может быть токсическое, инфекционное, радиационное воздействие на плод.
Клиническая картина. Развитие заболевания медленное. В результате преимущественного поражения серого вещества спинного мозга отмечаются сегментарные односторонние нарушения температурной и болевой чувствительности в области груди, туловища, конечностей. Зона снижения чувствительности может иметь вид куртки. Из-за этих нарушений возможны ожоги в области сниженной чувствительности, на которые больные часто не обращают внимания. Иногда развиваются извращения восприятия по типу дизестезий в сочетании с выраженными пароксизмальными или перманентными болями в зоне иннервации пораженных сегментов.
Могут развиваться вялые парезы мускулатуры соответствующих сегментов с угнетением сухожильных и периостальных рефлексов, мышечными гипотрофиями. По мере прогрессирования кортико-спинальных путей возникают признаки нижнего спастического парапареза с повышением сухожильных и периостальных рефлексов, появлением патологических стопных рефлексов, повышением мышечного тонуса по спастическому типу.
Сегментарные вегетативно-трофические расстройства часто обусловлены поражением симпатических образований боковых рогов спинного мозга. Можно отметить местный гиперили ангидроз, участки гипер- или депигментации, гиперкератоза, истончения кожи. В тяжелых случаях встречаются деформирующая артропатия (сустав Шарко), патологические переломы, возникающие при минимальной нагрузке, трофические язвы.
Поражение ствола головного мозга позволяет говорить о сирингобульбии с нарушением функций черепных нервов и проводящих путей ствола. Возможны парезы мышц, иннервируемых подъязычным, блуждающим, языкоглоточным нервами, диссоциированные нарушения чувствительности в зоне иннервации тройничного нерва. Одновременно наблюдаются атаксия, спонтанный нистагм, вегетативно-трофические расстройства в области лица.
Диагностика и дифференциальная диагностика. Основным способом диагностики, позволяющим определить локализацию и размеры кисты, является МРТ. Сирингомиелию приходится дифференцировать от инт-
рамедуллярных опухолей головного мозга, заболеваний двигательного нейрона (боковой амиотрофический склероз), в ряде случаев - вегетосенсорной невропатии.
Лечение. Консервативное лечение симптоматическое и заключается в купировании болевых синдромов, уменьшении выраженности парезов, предупреждении травматизации и ожогов кожных покровов, предупреждении септических осложнений трофических расстройств.
Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков, встречаются в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей.
Этиология и патогенез . Из экзогенных факторов точно установлено значение вируса краснухи, иммунодефицита человека, простого герпеса, предполагается влияние вирусов цитомегалии, Коксаки, лекарственных препаратов (хинин, гидантоин и др.), алкоголя, лучевой энергии, гипоксии. Несомненное значение имеют генные мутации; при хромосомных болезнях в числе множественных пороков они встречаются почти как правило. Развитие порока связано с воздействием повреждающего агента в течение всего эмбрионального периода, включая ранний фетальный. Наиболее тяжелые пороки возникают при повреждении в начале закладки нервной трубки (3-4-я неделя внутриутробной жизни).
Патологическая анатомия. К основным наиболее тяжелым видам врожденных пороков ЦНС относятся следующие. Анэнцефалия - агенезия головного мозга, при которой отсутствуют передние, средние, иногда и задние его отделы. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга обнаруживается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии. Анэнцефалия сочетается с акранией - отсутствием костей свода черепа, покрывающих их мягких тканей и кожи.
Микроцефалия - гипоплазия головного мозга, уменьшение его массы и объема; сочетается с одновременным уменьшением объема черепной коробки и утолщением костей черепа; возможны разные степени тяжести этого порока. Микрогирия - увеличение числа мозговых извилин наряду с уменьшением их величины.
Порэнцефалия - появление кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с боковыми желудочками мозга, выстланных эпендимой. От истинной порэнцефалии следует отличать ложную, при которой кисты не сообщаются с путями оттока ликвора и образуются на месте бывших размягчений ткани головного мозга.
Врожденная гидроцефалия - избыточное накопление ликвора в желудочках мозга (внутренняя гидроцефалия) или в субарахноидальных пространствах (наружная гидроцефалия) сопровождается увеличением мозгового черепа и резким несоответствием его с лицевым - лицо кажется маленьким, лоб - нависшим. Наблюдаются расхождение и истончение костей черепа, выбухание родничков. Нарастает атрофия вещества головного мозга, в большинстве случаев связанная с нарушениями оттока ликвора вследствие стеноза, раздвоения или атрезии водопровода большого мозга (сильвиева водопровода), атрезии срединных и боковых отверстий IV желудочка и межжелудочкового отверстия.
Циклопия - редкий порок, характеризующийся наличием одного или двух глазных яблок, расположенных в одной глазнице, с одновременным пороком развития носа и обонятельной доли головного мозга. Назван из-за сходства лица плода с лицом мифического чудовища - циклопа.
Грыжи головного и спинного мозга представляют собой выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефекты костей черепа, их швов и позвоночного канала. Грыжи головного мозга: при наличии в грыжевом мешке только оболочек головного мозга и ликвора носят название менингоцеле, оболочек и вещества мозга - менингоэнцефалоцеле, вещества мозга и мозговых желудочков - энцефалоцистоцеле. Чаще встречаются грыжи спинного мозга, связанные с расщеплением дорсальных отделов позвонков, которые называются spina bifida. Грыжи спинного мозга, как и головного, в зависимости от содержимого грыжевого мешка можно разделять на менингоцеле, миелоцеле, менингомиелоцеле. Очень редко встречается рахиосхиз - полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек; при этом распластанный спинной мозг лежит открытым на передней стенке канала, выпячивания нет.
Прогноз при врожденных пороках ЦНС неблагоприятен, большинство из них несовместимы с жизнью. Хирургическая коррекция эффективна только в некоторых случаях мозговых и спинномозговых грыж. Дети умирают часто от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний. Мозговые и спинномозговые грыжи осложняются гнойной инфекцией с развитием гнойного менингита и менингоэнцефалита.
встречаются довольно часто и варьируют от бессимптомных до тяжелых, несовместимых с жизнью. Считается, что их развитие связано с различными воздействиями на систему мать - плод, которые включают метаболические, токсические, инфекциП оннойоспалительные, а также нарушения питания.
Большое значение в этиопатогенезе этих состояний придается собственно патологии плаценты и генетическим нарушениям. Рассмотреть все возможные пороки развития нервной системы не представляется возможным, поэтому остановимся лишь на некоторых из них.
1.1. Дефекты нейральной трубки (задние срединные повреждения, дизрафия). Эти пороки развития являются результатом дефектного закрытия дорсальных срединных структур в ходе ранней беременности. Они могут вовлекать череп, головной и спинной мозг, а также кожу, мягкие ткани шеи, позвонки и мозговые оболочки. Интенсивность клинико-йатологических симптомов зависит от выраженности дефекта.
1.1.1. Spina Iilkli (неполное закрытие позвоночного канала (Q05) - наиболее частый дефект нейральной трубки. Дорсальные отделы одного или нескольких позвонков отсутствуют. Это: порок развития может ограничить возможность движения ил; вообще привести к обездвиженности.
1.1.2. Менингоцеле (рис. 12.1) - грыжеподобное образование, состоящее из оболочек спинного мозга, с распространение через дефект дорсальной стенки позвонков. Если в грыжевое с держимое входят нейрогенные элементы - корешки спинном говых нервов или спинной мозг - то такое состояние именуете? менингомиелоцеле (Q05.4) (рис. 12.2). При пальпаторном исследовании обнаруживается мешковидное мягкое образование г.: срединной линии спины. Кожа в зоне менингоцеле или ме гомиелоцеле может инфицироваться или изъязвляться с разв; пнем наружного оттока спинномозговой жидкости и последующим инфицированием спинномозгового канала с лептоменингитом.
1.1.3. Болезнь Арнольда-Киари (Q07.0) проявляется в кад дальном перемещении продолговатого мозга и мозжечка в шейный отдел позвоночного канала, часто сопровождается пате: ? гией позвонков (расщелиной позвоночника) и/или гидроцефалией.
1.1.4. Анэнцефалия (Q00.0) (рис. 12.3) - несовместима-] . жизнью наиболее тяжелая форма дизрафии. Свод черепа не развивается и содержимое черепа отсутствует. В полости череп
Рис. 12.4. Сообщающаяся гидроцефалия
Рис. 12.6. Туберозный склероз
Рис. 12.5. Несообщающаяся гидроцефалия
Рис. 12. 7. Туберозный склероз. Утолщение извилин
обычно определяется недифференцированная сосудосодержаП щая ткань.
1.2. Гидроцефалия. Патологическое состояние, которое может быть как врожденным (Q03), так и приобретенным (G91). Причины гидроцефалии множественные. При этом патологическом состоянии давление спинномозговой жидкости в желудочках повышается, что приводит к расширению их полостей. Иногда в литературе встречается термин «внутренняя гидроцефалия».
В позднем пренатальном и раннем постнатальном периоде, когда костные швы черепа еще не сформировались, гидроцефалия проявляется в виде патологического увеличения размеров головы. Швы отстоят друг от друга на значительном расстоянии, роднички увеличены в размерах и напряжены.
Макроскопически головной мозг и желудочки, расположенные проксимальнее обструкции, увеличены в размерах, извилины уплощены и борозды сужены, паренхима церебральных геми? сфер истончена, центрально расположенное белое вещество атрофировано, базальные ганглии и таламус сдавлены.
Существуют два основных варианта гидроцефалии - сообщающаяся и несообщающаяся.
1.2.1. При сообщающейся щдроцефалин (рис. 12.4) обструкция не обнаруживается, и, таким образом, существует свободное сообщение между системой желудочков и субарахноидальным пространством. Этиология сообщающейся гидроцефалии до конца не выяснена, однако современная позиция определяется как наличие порока развития субарахноидального пространства в сочетании с гиперпродукцией спинномозговой жидкости и/или нарушением фильтрации и абсорбции ее через пахионовы грануляции.
1.2.2. При несообщающейся щдроцефалии (рис. 12.5) определяется частичная или полная обструкция оттока жидкости из хоП роидальных сплетений.
Видимая обструкция может локализоваться как в системе желудочков, так и вне ее, в связи с чем отсутствует дренаж спинномозговой жидкости в субарахноидальное пространство, в результате чего вся система желудочков проксимальнее обструкции расширена.
1.3. Агенезия мозолистого тела (Q04.4). Порок развития неизвестной этиологии. По своей структуре дефект может быть полным или неполным. При этом полушария мозга связаны только на уровне ствола. Болезнь может не проявляться клинически или иметь слабовыраженную симптоматику.
1.4. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) (Q85.1). Порок развития, наследуемый по аутосомно-Доминантному признаку, при котором вовлекается центральная нервная система и кожа. Клинические проявления представлены эпилептическими припадками, умственной отсталостью, множественными аденомами сальных желез, преимущественно на лице.
При макроскопическом исследовании определяются множественные мелкие узлы беловато Иерого цвета, расположенные в стенке желудочков мозга и корковом веществе (рис. 12.6). Особенностью патологического процесса является утолщение изолированных извилин мозга, что придает органу специфический вид (рис. 12.7). По периферии узлов выявляются прессорные эффекП
Рис. 12.8. Нейрофиброматоз
ты. У таких больных часто определяются различные новообразования мягких тканей, сердца, почек, печени и поджелудочной железы.
1.5. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) (Q85.0). Наследственное генетическое заболевание, обнаруживающее аутоП сомно-доминантный рисунок наследования. Характеризуется кожными поражениями и нейрофиброматозом. Множественные опухоли периферических нервов являются достаточно постоянным морфологическим симптомом (шванномы, нейрофиброП мы). Новообразования могут иметь как доброкачественное, так и злокачественное поведение.
Соответственно клинико-анатомической картине заболевания выделяется два типа болезни Реклингхаузена.
Периферический нейрофиброматоз (тип I) представлен кожными поражениями, опухолями кожи и периферических нервов.
Ген типа I нейрофиброматоза клонирован и связан с хромосомой 17.
Центральный нейрофиброматоз (тип II) (рис. 12.8) характеризуется двусторонними акустическими шванномами, менингио? мами, глиомами и нейрофиброматозом. Ген типа II клонирован и связан с хромосомой 22.
1.6. ДегенеративныЕ семейнойаследственньЕ болезни. Редко встречающиеся патологические состояния, клинически характеризующиеся длительным прогрессирующим курсом с поражением моторной функции и сознания и приводящие к смерти в течение длительного времени. Наиболее частыми из них являются:
Болезнь Гентингтона (G 10) - аутосомно-доминантная деП менция с психопатическим синдромом, моторными нарушениями, вовлекающая базальные ганглии. Средний возраст впервые диагностированных больных около 50 лет. Длительность течения болезни 10-15 лет. Исходом является смерть в 100% случаев. Макроскопические изменения мозга неспецифичны;
Болезнь Вильсона (Е83.0) - аутосомно-рецессивное состояние, связанное с патологией обмена меди. Медь аккумулируется в головном мозге, глазах и печени. Основной транспортный белок, специфичный для меди - серулоплазмин - присутствует в меньшем количестве, или отсутствует, или имеет дефектну;-: структуру. Болезнь начинается в подростковом периоде, проявляясь моторными нарушениями и дисфункцией печени (см. гл. 5 «Клиническая патология печени, желчевыводящих путей и поджелудочной железы, разд. 6.8 «БолезньВильсона»);
Болезни накопления. Патология центральной нервной системы ярко выражается при болезнях Тея-Сакса (Е75.0) и НиП манна-Пика (Е75.2), в патогенезе которых основное значение приобретают врожденные нарушения метаболизма липоидов. Патологические процессы наблюдаются в различных органах i связаны с избыточной аккумуляцией субстратов ферментативных реакций. Накопление патологических липоидов в структурах мозга приводит к умственной отсталости и ранней смерти;
Атаксия Фридрейха (G11.1) наследуется как по аутосомноП доминантному, так и аутосомно -рецессивному типу. Обе формы клинически проявляются в дегенерации спинного мозга, кифозе и атрофии оптических нервов.
1. Пороки развития ЦНС относятся к полигенным болезням.
а. Экзогенные факторы включают сахарный диабет, дефицит фолиевой кислоты, прием матерью вальпроевой кислоты, гипертермию.
б. Пороки развития ЦНС наблюдаются и при моногенных болезнях, например при синдроме Меккеля—Грубера и синдроме Робертса, анеуплоидии (трисомия по 18-й и 13-й хромосомам), триплоидии и при транслокациях, дающих несбалансированные гаметы. Пороки развития ЦНС также встречаются при синдромах Гольденхара и OEIS (по первым буквам следующих слов: Omphalocele — грыжа пупочного канатика, Exstrophy of bladder — экстрофия мочевого пузыря, Imperforate anus — атрезия заднего прохода, Sacral abnormalities — пороки развития крестца).
2. К основным врожденным порокам ЦНС относятся анэнцефалия, позвоночная расщелина, энцефалоцеле, экзэнцефалия и незаращение позвоночного канала и черепа. Они формируются в результате незаращения нервной трубки. Около 80% пороков развития ЦНС составляет гидроцефалия. Нередко она сочетается с другими пороками развития ЦНС.
3. Анэнцефалия — наиболее тяжелый порок развития ЦНС. Эта патология заключается в отсутствии переднего, среднего, а иногда и заднего мозга. 75% плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно. Родившиеся живыми умирают через несколько часов или суток.
4. Позвоночная расщелина образуется в результате неполного закрытия позвоночного канала. В 80% случаев образуется спинномозговая грыжа. 10—20% детей с позвоночной расщелиной страдают умственной отсталостью вследствие других пороков развития ЦНС, сопутствующих ей.
5. Гидроцефалия может быть обусловлена различными причинами.
а. Распространенность составляет 1 на 1000 родов.
б. Основные причины.
1) Стеноз сильвиева водопровода (рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой).
2) Синдром Арнольда—Киари.
3) Избыточное образование СМЖ.
4) Атрезия или стеноз отверстий Мажанди и Лушки.
в. Другие причины.
1) Синдром Денди—Уокера.
2) Сообщающаяся гидроцефалия.
3) Другие пороки развития головного мозга.
6. Генетический риск.
а. Распространенность в мире.
1) Гидроцефалия наиболее распространена в Ирландии, Уэльсе, Северном Египте и Северной Индии.
2) Реже всего заболевание встречается в Центральной Америке и Монголии.
б. Распространенность в США.
1) Возрастает с запада на восток и с севера на юг.
2) Наибольшая распространенность гидроцефалии отмечена в южной части Аппалачей.
в. Степень родства.
1) Генетический риск составляет 3—5%.
2) При наличии позвоночной расщелины (без спинномозговой грыжи) в сочетании с другими дизрафиями генетический риск повышен.
г. Прогноз для будущего ребенка зависит от распространенности заболевания в семье.
д. Тяжесть порока не влияет на прогноз для будущего ребенка. Так, при наличии в семейном анамнезе случая анэнцефалии риск рождения больного ребенка такой же, как и в случае небольшой позвоночной расщелины.
7. Профилактика.
а. Прием фолиевой кислоты во время беременности и, желательно, за несколько месяцев до наступления беременности.
б. Тщательный контроль уровня глюкозы плазмы (до наступления беременности) у женщин, больных сахарным диабетом.
в. Беременным, нуждающимся в противосудорожной терапии, подбирают наиболее безопасный для плода препарат.
8. Тактика ведения.
а. Если у плода диагностирован порок развития ЦНС, беременной подробно рассказывают о характере и особенностях заболевания. Проводят следующие мероприятия.
1) Профилактика и лечение нейроинфекции.
2) Лечение двигательных расстройств, недержания мочи и кала.
3) Предупреждение отставания ребенка в развитии.
4) По возможности хирургическое лечение порока и гидроцефалии (включая шунтирование СМЖ).
б. Назначают консультации детского невропатолога, нейрохирурга и неонатолога.
в. Родоразрешают путем кесарева сечения.
г. Если порок диагностирован до достижения плодом жизнеспособности, показано прерывание беременности.