Гипогонадотропный гипогонадизм. Конституциональная задержка полового развития. Жалобы и анамнез

Гипогонадизм у мальчиков возникает в связи со снижением выработки тестостерона, нарушением функции выработки сперматозоидов или ее полном отсутствии. В результате половое созревание задерживается или протекает не так, как надо. После этого у мальчиков начинают возникать проблемы и дисфункции с половой и репродуктивной системой. Диагноз этой болезни можно установить только после проведения специальных исследований, которые определяют уровень гормонов в сыворотке крови. Само лечение довольно разнообразное, и врач назначает нужный вариант в соответствии с причинами болезни.

У детей

Сегодня врачи выделяют три формы гипогонадизма у детей. Это первичный, вторичный и гипогонадизм, который связан с нарушением функционирования и активности рецепторов к андрогенам.

При наличии первичного типа у детей нарушается выработка тестостерона. Поэтому у мальчиков увеличивается уровень гонадотропинов в крови, что ухудшает структуру, качество и состав спермы. В большинстве случаев этот тип возникает у детей при синдроме Клайнфельтера. Травмы яичек или воспалительные процессы в их тканях тоже провоцируют данное заболевание. Чаще всего диагностируют данный тип гипогонадизма у мальчиков в самом начале полового созревания. Основным диагностическим признаком служит очень высокое содержание гонадотропинов. Все это происходит на фоне сниженного уровня тестостерона. Также заболевание имеет место при гермафродитизме, однако данная патология встречается крайне редко.

Еще одной причиной такого детского недуга является крипторхизм. При данной патологии нарушается гормональный фон у мальчика. Поэтому одно или два яички не опускаются в мошонку. Бывают случаи, что яички совсем отсутствуют – их ткань умирает при формировании организма ребенка.

Различного рода инфекционные заболевания тоже тянут за собой развитие первичного гипогонадизма. Данный вид заболевания является обратным. Плохой прогноз для тех детей, которые лечились от онкологических заболеваний путем химиотерапии – вследствие этого повреждается структура яичек, что ведет к относительному гипогонадизму.

Причинами вторичного типа заболевания у детей чаще всего выступают врожденные или приобретенные синдромы и нарушения функций центральной нервной системы.

Данная форма болезни характеризуется отсутствием признаков полового созревания у мальчиков в возрасте от 14 до 18 лет. Такие дети растут значительно медленнее, чем их сверстники, однако в конечном итоге догоняют их. Поэтому происходит замедление скачка роста, хотя его скорость остается нормальной.

Третий тип гипогонадизма появляется, если недостаток андрогенов прослеживалась в первом триместре . В таком случае внешние половые органы мальчика не будут до конца сформированы, иногда они бывают интеросексуальными или вообще женскими.

Основным направлением лечения данного заболевания является коррекция или устранение факторов, которые вызвали такого рода недуг. Курс лечения врач подбирает индивидуально. Главная цель терапии – корректировка темпов и процессов полового созревания.

Методика лечения зависит от ряда факторов, среди которых возраст мальчика, стадия заболевания, его клинические формы, выраженные патологии в половой и эндокринной системе. В некоторых случаях врачи применяют оперативное вмешательство. Однако в любом случае, лечение должно начинаться с устранения основной болезни. Мои пациенты пользуются проверенным средством , благодаря которому можно избавится от урологических проблем за 2 недели без особых усилий.

Заболевания органов репродуктивной системы, проявляющиеся в детстве, оказывают влияние на формирование организма в целом. В период полового созревания ключевую роль в развитии играют гормоны - вещества, вырабатываемые железами. Всего насчитывается около двух десятков компонентов эндокринной системы - продукты их деятельности влияют на системы организма в комплексе. У мальчиков главную роль в выработке половых гормонов играют яички. При их травмах или недостаточном развитии формируется гипогонадизм.

Симптомы заболевания

Выделяют два основных подвида патологии - первичную и вторичную. Они различаются локализаций первоисточника проблемы - органом, сбой в котором вызывает гипогонадизм. Первичный подтип заболевания связан непосредственно с дисфункцией половых желез, расположенных в яичках. Вторичная патология обусловливается нарушениями в работе головного мозга - в гипофизе и гипоталамусе. Гипогонадизм у мальчиков проявляется такими симптомами:

• ожирение;
• снижение физической и умственной активности;
• нарушения сна;
• отставание в развитии;
• патологии развития половых органов;
• позднее опускание яичек в мошонку.

Проблемы с лишним весом оказывают негативное влияние практически на все системы организма - от опорно-двигательной до сердечно-сосудистой. Патологии развития половых органов в будущем могут привести к импотенции и бесплодию.

Заболевание может иметь как врожденную, так и приобретенную природу. Обычно оно не является изолированной проблемой, а возникает на фоне других патологий, а также провоцирует появление новых. Гипогонадизм чаще всего проявляется в возрасте 10-13 лет. К причинам, которые способны вызвать врожденные нарушения, относятся:

• синдром Кляйнфельтера;
• гормональные сбои у матери;
• аномалии внутриутробного развития;
• патологии формирования головного мозга;
• радиационное облучение.

Причинами гипогонадотропного гипогонадизма у мальчиков вторичного характера чаще всего являются внешние факторы или приобретенные заболевания. К их числу относятся травмы паховой области, химические отравления, прием некоторых лекарств.

К какому врачу обратиться?

Чем раньше будет обнаружена проблема, тем выше вероятность того, что воздействие на нее даст желаемые результаты. Своевременное лечение позволит ребенку избавиться от патологий развития и проблем с репродуктивной функцией в будущем. Лечением гипогонадизма занимаются врачи:

Эти специалисты помогают решить проблемы с гормональным обменом в организме и с нарушениями работы мужской половой системы. Перед обследованием врачам необходимо будет прояснить клиническую картину. Они зададут родителям ребенка такие вопросы:

1. Какие именно симптомы вызывают беспокойство?
2. Насколько давно они проявляются?
3. Какие еще проблемы со здоровьем есть у ребенка?
4. Не было ли у него травм в области таза?
5. Не была ли беременность матери патологической?
6. Проводилось ли какое-либо симптоматическое лечение?

В качестве диагностических процедур чаще всего используют лабораторные анализы крови для определения уровня гормонов, УЗИ половых органов, МРТ головного мозга. Дополнительно назначают консультации с другими узкими специалистами.

Лечение гипогонадизма у мальчиков

Терапевтическая схема подбирается доктором в соответствии с причинами и проявлениями заболевания. Для каждого пациента комплекс лекарств и их дозировка будет индивидуальной. Важное значение имеют возраст ребенка и форма гипогонадизма. Консервативное лечение проводят при помощи применения таких препаратов.

ГИПОФУНКЦИЯ ПОЛОВЫХ ЖЕЛЕЗ У МАЛЬЧИКОВ

7.3.1. Гипогонадизм у лиц мужского пола развивается в результате стойкого, часто необратимого снижения секреции тестостерона. Общие причины гипогонадизма у детей могут быть связаны с внутриутробным или постнатальным поражением гонад - первичный или гипергонадотропный гипогонадизм; изолированным или в сочетании с другими тропными гормонами нарушением секреции гонадотропинов в результате врожденного или приобретенного поражения гипофиза (вторичный гипогонадизм ) или гипоталамуса (третичный гипогонадизм ). Две последние формы характеризуются снижением секреции гонадотропинов и их иногда объединяют под названием гипогонадотропный гипогонадизм. Гипогонадизм может быть самостоятельным заболеванием (изолированный гипогонадизм), или одним из симптомов в структуре врожденных или приобретенных, в том числе эндокринных заболеваний (симптоматический гипогонадизм). Иногда у детей и подростков выявляют гиперпролактинемический гипогонадизм (глава 9).Причины и клинические особенности наиболее распространенных форм гипогонадизма приведены в таблице 7.12.

Таблица 7.12.

Классификация и характеристика основных форм гипогонадизма у мальчиков.

Клиника разных форм гипогонадизма достаточно однообразна и зависит от возраста больного и времени начала заболевания. Объем яичек у мальчиков уменьшен, они могут быть расположены в мошонке, но чаще первым симптомом врожденного гипогонадизма является внемошоночное расположение семенников (одно- или двусторонний крипторхизм). Иногда яички аплазированы, часто имеют плотную или дряблую консистенцию, в пубертатном возрасте не происходит их увеличения. Половой член уменьшен в размерах, мошонка без складок, подтянута, вторичные половые признаки в пубертатном возрасте отсутствуют или выражены слабо.

Недостаточность андрогенов приводит к постепенному формированию экстрагенитальных симптомов гипогонадизма: евнухоидизма, ожирения, уменьшения костной и мышечной массы, нередко высокорослости. Евнухоидные пропорции тела характеризуются удлинением конечностей при относительно коротком туловище, преобладанием ширины таза над шириной плеч. Ожирение может возникнуть еще в допубертатном возрасте, но чаще небольшой степени, поскольку увеличение жировой массы сочетается со слабым развитием мышц и уменьшением костной массы. Типично перераспределение жировой ткани по феминному типу с преимущественным отложением в области бедер, живота, груди (ложная гинекомастия), иногда бывает истинная гинекомастия. Как правило, в детстве больные растут нормально, но в связи с задержкой формирования костной ткани и отставанием дифференцировки скелета, рост продолжается дольше обычного и их окончательный рост может быть высоким. Мышцы слабые, дряблые. Экстрагенитальные признаки гипогонадизма обычно начинают формироваться в 9-12 лет и становятся очевидными у подростков старше 13-14 лет, редко в более раннем возрасте.

Симптоматический гипогонадизм чаще диагностируют в раннем возрасте, и основанием для диагностики заболевания обычно бывает сочетание ряда фенотипических признаков, пороков развития и симптомов, не обусловленных гипогонадизмом. Клинические особенности разных форм гипогонадизма приведены в таблицах 7.13., 7.14.

Таблица 7.13.

Наиболее частые симптомы гипогонадизма у мальчиков.

Таблица 7.14.

Характеристика основных форм гипогонадизма у мальчиков.

Лабораторные критерии различных форм гипогонадизма представлены в таблице 7.15.

Таблица 7.15.

Лабораторная диагностика гипогонадизма

· У мальчиков допубертатного возраста уровни гонадотропных гормонов могут быть повышены незначительно.

Алгоритм дифференциальной диагностики гипогонадизма

7.3.2. Задержку полового развития (ЗПР) определяют как функциональное, темповое запаздывание появления признаков полового созревания более, чем на 2 года по сравнению со средними сроками, т.е. ЗПР характеризуется временной, только в периоде полового созревания, недостаточностью андрогенов. Причины ЗПР зависят от конституциональных особенностей индивидуума (семейная форма) - позднего созревания гонадостата (системы, регулирующей функцию гонад) и рецепторов тканей-мишеней, взаимодействующих с гонадотропными и половыми гормонами. У части мальчиков причиной ЗПР может быть тяжелая хроническая соматическая (заболевания сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, легких, печени, крови и т.д.) или эндокринная (ожирение, гипотиреоз, тиреотоксикоз, гипопаратиреоз, сахарный диабет и т.д.) патология, а так же заболевания ЦНС (последствия травмы, инфекции, гипоксии). Иногда имеется сочетание причин.

ЗПР, в отличие от гипогонадизма, диагностируют только у подростков от 13,5-14 до 16-17 лет, хотя предполагать возможность ретардированного пубертата (угрожаемый по ЗПР) можно у детей 9-11 лет. Нередко один или оба родителя в семье или старшие сибсы имели замедленное половое развитие. Характерно уменьшение размеров наружных гениталий и яичек, хотя их размеры и соответствуют нормальным для допубертатного возраста, позднее появление вторичных половых признаков. Основные симптомы и лабораторные данные при различных формах ЗПР у мальчиков приведены в таблице 7.16.

Таблица 7.16.

Классификация и характеристика основных форм задержки полового развития у мальчиков

ЗПР чаще бывает самостоятельным синдромом, но может быть одним из симптомов (иногда единственным) гипогонадизма. Поскольку при гипогонадизме требуется длительная, часто пожизненная заместительная терапия, дифференциальный диагноз с ЗПР в препубертатном и пубертатном возрасте приобретает важное значение. Однако клинические и лабораторные данные не всегда позволяют надежно дифференцировать некоторые формы заболевания, например, изолированный гипогонадотропный гипогонадизм и ложную адипозо-генитальную дистрофию. Поэтому важное значение приобретает наблюдение за больным и эффективностью лечения в динамике и повторное обследование.

Таблица 7.17.

Дифференциальный диагноз некоторых форм гипогонадизма и ЗПР.

Лечение. Мальчикам с гипергонадотропным гипогонадизмом в допубертатном возрасте, если необходима коррекция размеров полового члена, проводят лечение анаболическими стероидами в возрастных дозах до получения желаемого результата. Зачатки гонад удаляют или, по возможности, выводят в мошонку.

Начиная с 12-13 лет, назначают постоянную заместительную терапию препаратами тестостерона. Основные препараты приведены в таблице 7.18.

Таблица 7.18.

Фармакокинетика препаратов тестостерона.

Целесообразно начинать заместительное лечение с введения препаратов тестостерона длительного или средней продолжительности действия при внутримышечном их применении, например, тетрастерон (сустанон-250) вводят, начиная с 50 мг 1 раз в месяц. Каждые 6-12 месяцев разовую дозу повышают на 50 мг, и с 16-17-летнего возраста продолжают лечение в полной заместительной дозе для взрослых (250 мг в/м 1 раз в 3-4 недели). Контроль дозы вводимого препарата осуществляют по клиническим симптомам - необходимо, чтобы скорость роста, телосложение, степень развития вторичных и третичных половых признаков соответствовали средним возрастным показателям - и нормализации уровня тестостерона и гонадотропинов в крови на 7-10 день после введения препарата. Осложнения лечения бывают редко. При избыточной дозе возможна задержка жидкости и отечность лица и конечностей в течение 5-7 дней после введения препарата, а также развитие гинекомастии в результате усиленной конверсии тестостерона в эстрадиол. Наиболее серьезным осложнением является поражение печени, что чаще бывает при приеме больших доз препаратов внутрь. Взрослым в качестве поддерживающей терапии можно рекомендовать пероральные андрогены, при регулярном контроле функции печени или использовать трансдермальные аппликаторы. С косметической целью в пубертатном возрасте можно имплантировать протезы яичек.

При гипогонадотропном гипогонадизме, если есть крипторхизм, больным допубертатного возраста назначают хорионический гонадотропин (Profasi, гонадотропин хорионический), обладающий ЛГ-активностью, в/м в разовой дозе 1000 ЕД/м 2 поверхности тела 2-3 раза в неделю в течение 5-6 недель или препараты ГРГ (криптокур) интраназально 3-4 раза в день в течение 6 недель. При необходимости курс лечения повторяют через 2-3 месяца. Если на фоне консервативного лечения сохраняется крипторхизм, показано хирургическое низведение яичек.

В качестве заместительной терапии, начиная с 12-13-летнего возраста, обычно применяют препараты тестостерона, как при первичном гипогонадизме. Лечение хорионическим гонадотропином (в/м в разовой дозе 1000 ЕД/м 2 поверхности тела 2-3 раза в неделю), либо синтетическими гонадотропинами (Humegon, Pergonal, Neopergonal в разовой дозе 25-75 ЕД внутримышечно 2-3 раза в неделю) можно проводить курсами по 2-2,5 месяца с перерывом 1-1,5 месяца, однако ввиду быстрого снижения эффекта, применение этих препаратов с заместительной целью не оправдано. Назначение препаратов ГРГ требует специального оборудования: гонадорелин эффективен у больных с третичным гипогонадизмом при импульсном, каждые 2 часа внутривенном введении при помощи автоматических дозаторов.

Мальчикам с ЗПР проводят комплекс лечебно-оздоровительных мероприятий (полноценное питание, витаминотерапия, закаливание, ЛФК, санация очагов инфекции), способствующих стимуляции физического развития. Больным с ожирением назначают гипокалорийную диету. До 14-15-летнего возраста лечение, стимулирующее половое созревание, включает курсы витаминов B 1 , В 6 , Е, препараты цинка. Если отсутствует четкий эффект от указанных мероприятий, подросткам старше 14-15 лет, не имеющим признаков полового созревания дополнительно проводят гормональную коррекцию в зависимости от формы задержки полового развития. При низком уровне гонадотропных гормонов (ложная адипозо-генитальная дистрофия) можно назначить 1-2 курса хорионического гонадотропина по 1000 ЕД/м 2 поверхности тела по 10-15 инъекций). Возможно применение препаратов депо-тестостерона (омнадрен, сустанон) по 50-100 мг внутримышечно 1 раз в 4 недели в течение 3-6 месяцев. Иногда курсы гонадотропинов чередуют с препаратами тестостерона. Обязательным условием терапии ЗПР является использование минимальных доз препаратов и непродолжительное их применение.

При соматогенной форме ЗПР лечение гормональными препаратами может быть эффективным только при компенсации основного заболевания.

Страница 16 из 18

2.ЗАДЕРЖКА ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ. ГИПОГОНАДИЗМ
Задержка пубертата- отсутствие вторичных половых признаков у детей, достигших верхнего возрастного предела нормального пубертата. Критерием оценки наступления полового созревания у мальчиков является увеличение объема тестикул > 4 мл, у девочек первым проявлением пубертата является увеличение молочных желез. Таким образом, отсутствие увеличения объема тестикул у мальчиков к 14 годам и отсутствие увеличения молочных желез у девочек к 13 годам расценивается как задержка пубертата.

1. Функциональная задержка пубертата

В основе задержки пубертата лежат функциональные нарушения центральных механизмов, активирующих импульсную секрецию ЛГ-РГ- ключевого звена в инициации пубертата. Термин «задержка пубертата» подразуммевает временную отсроченность наступления половой зрелости, что позволяет многим считать задержку пубертата вариантом нормального развития, реализующегося в более позднем возрасте.
Однако достаточно часто задержке пубертата сопутствуют различные патологические состояния: нарушение питания, хронические заболевания, негативные социальные факторы и др. Поэтому задержку пубертата целесообразно рассматривать как патологический процесс, в основе которого лежат определенные патогенетические нарушения.

1. Конституциональная задержка роста и пубертата Конституциональная задержка роста и пубертата (КЗРП) является наиболее частым вариантом задержки пубертата у подростков. Чаще всего КЗРП носит наследственный характер, однако встречаются и спорадические формы заболевания.

Основным симптомом задержки пубертата у мальчиков является допубертатный объем яичек (3-4мл) и у девочек - отсутствие развития молочных желез. Кроме того, у подростков отсутствуют вторичные половые признаки: у мальчиков - мутация голоса, развитие оволосения на лице, мышечная гипотрофия плечевого пояса, активность потовых и сальных желез; у девочек- перераспределение жира по феминному типу.
Вторичное оволосение: лобковое и аксиллярное у детей с задержанным пубертатом также часто отсутствует, т.к. пубертатная активация андрогенов надпочечников также задержана. Наиболее патогмоничным симптомом функциональной задержки пубертата является задержка роста. Пропорции тела у детей с КЗРП, как правило, не нарушены. Однако в ряде случаев при длительной задержке полового развития могут формироваться евнухоидные пропорции тела.Важным симптомом, сопровождающим КЗРП, является снижение костной плотности.
Базальные концентрации гонадотропных гормонов (ЛГ и ФСГ) и половых гормонов низкие и не превышают допубертатных значений. Однако проведение функциональных тестов позволяет определить наличие начинающейся активации гипоталямической секреции ЛГ-РГ. Уровень пролактина соответствует нормальным возрастным показателям, однако применение стимуляционных тестов с ТРГ, метоклопромидом и другими вызывает значительное повышение уровня ПРЛ по сравнению с нормальными пубертатными показателями. Уровень ДГЭА-С, отражающий андрогеновую функцию надпочечников, как правило, снижен и соответствует допубертатным значаниям.
Целями гормональной терапии КЗРП являются:

1. стимуляция развития вторичных половых признаков
2. стимуляция скорости роста
3. активация созревания собственной гипоталамо-гонадотропной системы
4. активация процессов минерализации костной ткани Основным требованием, предъявляемым к медикаментозной гормональной терапии, является отсутствие ее выраженного влияния на ускорение костного созревания, что может ухудшить ростовой прогноз.

В настоящее время методом выбора гормональной терапии является применение коротких курсов препаратов Т пролонгированного действия: тестостерона энанта в дозе 50-100 мг в/м 1 раз в месяц или полиэстеров тестостерона (сустанон, омнадрен) в/м в дозе 100мг один раз в месяц. Препараты применяют курсом на 3-6 месяцев. Такое лечение можно назначить подростку, чей костный возраст достиг 12 лет.
Для подростков с костным возрастом менее 12 лет желательно ограничиться только препаратами анаболических стероидов, которые стимулируют главным образом рост, не оказывая влияния на стимуляцию гонадотропной продукции. Используют препараты новой генерации, не обладающие андрогенезирующим эффектом: оксандролон (оксандрин) в дозе 0,1 мг/кг веса, но не более 2,5 мг в сутки ежедневно 3-6 месяцев. Через 3 месяца приема препарата необходим контроль костного возраста.

1. Гипогонадотропный гипогонадизм
2. Врожденные формы гипогонадотропного гипогонадизма
3. синдром Кальмана

Это наследственное заболевание, характеризующееся гипогонадотропным гипогонадизмом и аносмией. Заболевание имеет 3 варианта наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный.
Синдром Кальмана встречается преимущественно у мужчин, хотя описаны случаи гипогонадизмаи аносмии у женщин.
Помимо описанных симптомов, могут встречаться множество других аномалий: глухота, горизонтальный нистагм, нарушение цветного зрения, незаращение неба и верхней губы, задержка умственного развития.

1. синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли - характеризуется ожирением, мышечной гипотонией, низким ростом, гипогинетализмом и гипогонадизмом, задержкой умственного развития, сердечно-сосудистыми нарушениями. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Типичными для синдрома являются маленькие размеры кистей и стоп с укороченными пальцами. Форма лица характеризуется суженным фронтальным диаметром, глаза близко посажены, мимика лица слабо выражена. По мере роста ребенка на первый план выступает булимия, сопровождаемая выраженным ожирением. В подростковом возрасте избыток потребления калорий приводит к развитию алиментарного диабета, значительный избыток веса сопровождается сердечной недостаточностью, которая является причиной ранней смерти пациентов. Клинические симптомы гипогонадизма проявляются к пубертатному периоду. У большинства пациентов гипогонадизм носит гипогонадотропный характер, однако возможно и сочетанное поражение гонадной функции.

1. Приобретенные формы гипогонадотропного гипогонадизма Основной причиной гипогонадотропного гипогонадизма являются опухоли гипоталамо-гипофизарной системы. Помимо снижения секреции гонадотропных гормонов, опухоли данной локализации приводят к выпадению и других тропных функций гипофиза, впервую очередь - нарушению секреции гормона роста. Поражение опухолью задних отделов гипофиза приводит к развитию несахарного диабета. В большинстве случаев опухоли гипоталамо- гипофизарной системы сопровождаются зрительными нарушениями: сужением полей зрения, атрофией дисков зрительного нерва. Краниофарингиомы - наиболее часто встречающиеся опухоли, поражающие гипофиз и прилегающие к нему отделы гипоталамуса.

Как правило, клинические симптомы манифестируют после пятилетнего возраста. До пубертатного возраста ведущие симптомы заболевания обусловлены СТГ-дефицитом, приводящим к резкой задержке роста. В пубертатном возрасте ведущим клиническим проявлением является гипогонадотропный гипогонадизм. Отсутствие вторичных половых признаков сопровождается выраженной предшествующей задержкой роста и костного созревания или резким падением скорости роста. Краниофарингиома обычно достаточно хорошо визуализируется при обычном рентгенографическом исследовании в виде увеличенных размеров турецкого седла и кальцификатов в опухолевой массе.
Значительно реже в детском возрасте встречается пролактинома- пролактинсекретирующая опухоль гипофиза. Гипогонадизм при пролактиномах носит функциональный и обратимый характер. После оперативного удаления опухоли и последующей терапии парладелом у девочек нормализуется ментруальная функция, у мальчиков прогрессирует половое развитие.

1. Гипергонадотропный гипогонадизм

Первичная гонадная недостаточность сопровождается значительным повышением уровня гонадотропных гормонов вследствие отсутствия негативного подавляющего влияния половых гормонов на гипоталамо-гипофизарную систему (принцип обратной связи). Большинство врожденных форм гипергонадотропного гипогонадизма ассоциировано с хромосомными и генетическими аномалиями и часто сопровождается множеством соматических нарушений, описанных в виде синдромов: синдром Шерешевского- Тернера и синдром Кляйнфельтера. Значительно реже встречаются врожденные формы гипергонадотропного гипогонадизма, ассоциированные с так называемой «чистой» гонадной агенезией. Полное отсутствие гонадной дифференцировки в этих случаях не сопровождается хромосомными аномалиями.
Приобретенные формы гонадной недостаточности могут быть следствием хирургического или инфекционного воздействия и проявляются только клиническими симптомами гипогонадизма. Аутоиммунный характер повреждения функции гонад может сочетаться с другими аутоиммунными нарушениями эндокринного и неэндокринного характера.

1. Врожденные формы гипергонадотропного гипогонадизма
1. синдром Шерешевского-Тернера
2. синдром Кляйнфельтера
1. Врожденные аномалии гонадной и генитальной дифференцировки

В основе развития клинических форм нарушений гонадной дифференцировки лежат количественные или качественные аномалии половых хромосом, приводящие к нарушению формирования первичной половой закладки в полноценный тестикул или яичник.
В процессе эмбрионального развития тестикулярные клетки обладают высокой активностью, продуцируя тестостерон, вызывающий маскулинизацию наружных гениталий, и антимюллеров фактор, вызывающий регресс мюллеровых протоков

1. предшественников женских внутренних гениталий. Недостаток секреции тестостерона и антимюллерового фактора приводит к нарушению маскулинизации наружных гениталий (их бисексуальному строению) и сохранению внутренних женских половых органов.
2. Патология дифференцировки гонад
3. чистая агенезия гонад: кариотип ХХ характеризуется женским строением наружных и внутренних половых органов, гонады представлены в виде соединительно-тканных тяжей. Симптомы дисэмбриогенеза, характерные для синдрома Шерешевского- Тернера отсутствуют. Предполагаемая причина заболевания - мутация аутосомного или Х-сцепленного гена, необходимого для нормальной дифференцировки и функционирования яичника. Описаны семейные случаи заболевания. В пубертатный период отсутствует развитие молочных желез, первичная аменорея. Гормональные показатели: высокие уровни ФСГ и ЛГ, низкие уровни эстрадиола. Заболевание часто сочетается с неврологическими нарушениями: глухонемотой, церебральной атаксией. В пубетратном периоде проводится терапия эстоген- прогестагеновыми препаратами.
4. Чистая агенезия гонад: кариотип ХY характеризуется феминным строением наружных и внутренних гениталий, половым инфантилизмом в пубертатном возрасте. Иногда отмечена слабая вирилизация наружных гениталий в виде гипертрофированного клитора. Заболевание часто сочетается с неврологическими и почечными врожденными аномалиями. Высок риск развития гонадобластомы в пубертатном возрасте. Обязательно хирургическое удаление стрековых гонад, в пубертатный период - терапия женскими половыми гормонами.
5. Смешанная дисгенезия яичек характеризуется ассиметричным формированием гонад, при котором имеется с одной стороны стрековая гонада и с противоположной стороны тестикул. У большинства больных выявляются хромосомные аномалии в виде мозаицизма. Наружные гениталии при рождении бисексуальны: расщеплена мошонка, имеется урогенитальный синус. Кавернозные тела половогочлена достаточно хорошо сформированы. Все пациенты имеют женские внутренние гениталии: матку, фаллопиевы трубы. В период пубертата возможно удовлетворительное формирование вторичных мужских половых признаков вследствие сохраненной андрогеновой функции яичка. Возможна адаптация в мужском поле после соответствующей хирургической коррекции наружных гениталий и обязательном удалении стрековой гонады в связи с опасностью гонадобластоза.
6. Истинный гермафродитизм одновременное формирование тестикулярной и овариальной ткани у одного субъекта. Гонады - тестикул и яичник- могут быть сформированы изолированно или овариальная и тестикулярная ткань могут находиться в пределах одной гонады. Кариотип при истинном гермафродитизме достаточно вариабелен.

Клинические проявления истинного гермафродитизма обусловлены функциональной активностью овариальной или тестикулярной ткани. При рождении наружные гениталии имеют бисексуальное строение, часто имеется паховая грыжа, содержащая одну из гонад. Строение внутренних гениталий также вариабельно и отражает эндокринную функцию гонад во внутриутробный период. Матка и маточные трубы формируются на стороне локализации яичника. В пубертатном возрасте чаще преобладает овариальная активность, сопровождающаяся повышенной секрецией эстрогенов. У подростка, воспитывающегося как мальчик, увеличиваются молочные железы, появляются выделения из половых путей. Значительно реже встречаются случаи с преобладанием тестикулярной активности. При этом в пубертате отмечаются явления андрогенизации.
Диагноз истинного гермафродитизма окончательно подтверждается после гистологического исследования гонад при проведении диагностической лапаротомии. Обнаруженные ovotestis подлежат обязательному удалению в связи с высоким риском малигнизации. У большинства детей с истинным гермафродитизмом предпочтительнее выбор женской половой принадлежности, так как тестикулярная ткань, как правило, неполноценна, дисгенетична и также подлежит удалению. Обнаружение ткани яичника является неоспоримым доводом в пользу выбора женского пола, так как овариальная ткань обладает хорошей функциональной активностью и обеспечивает в пубертатном возрасте самостоятельное половое созревание.

1. ХХ-мужчины больные не имеют бисексуального строения наружных гениталий. Половой член и мошенка сформированы по мужскому типу, однако может встречаться гипоспадия и микропенис. Внутренние гениталии также соответствуют мужскому полу, яички не опущены и гипоплазированы. В пубертатном возрасте определяется недостаток тестостерона, показатели ЛГ и ФСГ повышены. Взрослые ХХ-мужчины бесплодны.
2. Патология генитальной дифференцировки. Ложный мужской гермафродитизм

Аномалии формирования наружных гениталий у пациентов с хромосомным набором 46ХY, имеющих правильно дифференцированные тестикулы и отсутствие внутренних женских половых органов, носят название ложного мужского гермафродитизма (ЛМГ). Причины, вызывающие ЛМГ, можно разделить на две основные группы. Первая группа обусловлена врожденными ферментативными дефектами биосинтеза тестостерона или деффектом рецепторного связывания ЛГ в клетках Лейдига. Вторая группа заболеваний, приводящих к ЛМГ, связана с нарушением клеточного действия андрогенов.

1. дефект рецептора ЛГ у мальчиков приводит к резкой

гипоплазии или аплазии клеток Лейдига в тестикулах. Клинические проявления дефекта рецептора ЛГ чрезвычайно варьируют: от выраженных проявлений гермафродитизма с фемининным строением наружных гениталий до симптомов первичной гонадной недостаточности и микропениса у мальчиков с нормальным формированием гениталий, соответствующих мужскому фенотипу. При гистологическом исследовании тестикул выявляется полное отсутствие или резкая гипоплазия клетокЛейдига. Клетки Сертоли и сперматогонии сохранены.
У девочек дефект рецептора к ЛГ в клинической практике известен как синдром резистентных яичников. Формирование внутренних и наружных гениталий полностью соответствует фемининному типу. Пубертат начинается в нормальные сроки и с нормальной последовательностью появления вторичных половых признаков. Менструации приходят поздно и не имеют регулярного характера. Основным симптомом резистентных яичников является отсутствие овуляции и бесплодие. Секреция эстрогенов и андрогенов на нижней границе нормы. При ультразвуковом обследовании выявляются увеличенные или нормальные размеры яичников с явлениями поликистоза.

1. врожденные дефекты биосинтеза тестостерона Липоидная гиперплазия надпочечников - наиболее тяжелая форма врожденных нарушений стероидогенеза, характеризующаяся поражением биосинтеза всех классов стероидов как в надпочечниках, так и в гонадах, что приводит к выраженной минерало- и глюкокортикоидной недостаточности у детей обоего пола с первых недель или месяцев жизни. Отсутствие секреции андрогенов в период внутриутробного развития у мальчиков приводит к недостаточной андрогенизации наружных гениталий.Блокада синтеза стероидных гормонов осуществляется на самом раннем этапе стероидогенеза. Холестерин, поступая в надпочечники, не имеет возможности превращаться в первый стероидный гормон - прегненолон. В результате все клетки корковой зоны заполнены холестерином и его эстерами - формируется липоидная гиперплазия надпочечников.
2. дефект 5-а-редуктазы Фермент 5а-редуктаза катализирует превращение тестостерона и других стероидов. Клинический интерес представляет роль энзима, превращающего тестостерон в дигидротестостерон (ДГТ) - более активный метаболит, играющий основную роль в процессах дифференцировки наружных гениталий у мальчиков. При рождении мальчика его наружные гениталии близки к женскому фенотипу, внутренние половые органы имеют мужское строение: развиты тестикулы, семявыносящие протоки, семенные пузырьки и придаток семенника. Урогенитальный синус содержит короткий, слепо заканчивающийся вагинальный отросток. Большинство детей при рождении регистрируются как девочки. В пубертатном возрасте увеличивается концентрация тестостерона, обеспечивающая выраженную маскулинизацию наружных гениталий и развитие маскулинных вторичных половых признаков, тестикулы опускаются в мошонку. Многие пациенты меняют свой пол на мужской и адаптируются в нем без дополнительной гормональной терапии. Гормональной характеристикой заболевания является резкое снижение уровня ДГТ при нормальном уровне тестостерона на фоне стимуляции ХГЧ.
3. Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром тестикулярной феминизации) Это самая частая причина развития ложного мужского гермафродитизма. Заболевание имеет Х- сцепленный характер наследования. Существуют два основных клинических варианта синдрома: полная форма (синдром Морриса), при которой наружные гениталии имеют нормальное женское строение, и неполная, при которой наружные гениталии имеют различную степень маскулинизации.

При полной форме выбор женского пола не вызывает сомнения. В пубертатном периоде формируется нормальный женский фенотип, хорошо сформированы молочные железы, однако половое оволосение отсутствует. В пубертате пациентки обследуются по поводу первичной аменореи, при этом обнаруживается аплазия матки и слепой вагинальный отросток. Все пациенты с полной формой имеют более высокий рост и большой размер конечностей, чем нормальные женщины. При гормональном обследовании определяются высокие цифры тестостерона, превышающие верхний предел здоровых мужчин. При гистологическом исследовании гонад выявляется гиперплазия клеток Лейдига и Сертоли, сперматогегез отсутствует.
Неполные формы чрезвычайно гетерогенны. Во всех случаях предпочтителен выбор женского пола с последующей пластикой наружных гениталий и вагины, удалением гонад и заместительной терапией женсткими половыми гормонами с пубеортатного возраста.
Заместительная гормональная терапия при гипогонадизме у мальчиков
Для стимуляции развития вторичных половых признаков у подростков как с гипер- так и с гипогонадотропным гипогонадизмом, используются преимущественно
пролонгированные препараты эстеров тестостерона: сустанон, омнадрен. Лечение следует начинать при достижении костного возраста 13-13,5 года. Препараты вводятся в/м с интервалом 3-4 недели. Доза препарата составляет 50мг в первый, 100мг во второй, 200мг в третий год лечения и далее постоянная заместительная терапия. Можно использовать андриол (тестостерона андекаонат) в сутки необходимо 80-120мг, распределение дозы на 2 приема. У взрослых пациентов для стимуляции сперматогенеза дополнительно назначают препараты, обладающие сочетанной ЛГ и ФСГ- активностью (хумегон, меногон, пергонал).

Заместительная гормональная терапия при гипогонадизме у девочек Инициация пубертата у девочек как с гипер-, так и с гипогонадотропным гипогонадизмом проводится препаратами эстрогенов. Лечение начинают в 13-14 лет, при достижениипубертатного костного возраста (11-11,5 года). Назначают микрофоллин в дозе не более 0,1 мкг/кг веса в сутки в течение первых 6 месяцев лечения, затем доза может быть увеличена до 0,2-0,3 мкг/кг веса в сутки. Указанной дозы вполне достаточно для развития молочных желез и индукции менархе. Через год монотерапии эстрогенами переходят к циклической заместительной терапии эстроген-прогестагеновыми препаратами: дивина, цикло-прогенова, трисеквенс.

Мужской гипогонадизм - это снижение продукции тестостерона, сперматозоидов или и того, и другого или редко пониженный ответ на тестостерон, что приводит к позднему половому созреванию, недостаточности репродуктивной функции или их сочетанию. Диагноз ставят на основании определения тестостерона, лютеини-зирующего гормона и фолликулости мулирующего гормона в сыворотке крови, а также тестов со стимуляцией человеческим хорионическим гонадо-тропином или гонадолиберином. Лечение зависит от причины.

Гипогонадизм у мальчиков — классификация

Существуют 3 типа гипогонадизма: первичный, вторичный, а также тип, связанный с нарушенным действием андрогенов, прежде всего из-за дефектной активности рецепторов андрогенов.

При первичном гипогонадизме поражение клеток Лейдига ведет к нарушению продукции тестостерона, повреждению семявыносящих протоков или их сочетанию; в результате развиваются олигоспермия или азооспермия и повышение уровня гонадотропинов. Самая распространенная причина - синдром Кляйн-фельтера; другие причины включают го-надальный дисгенез, криптор-хизм, билатеральную анорхию, аплазию клеток Лейдига, синдром Нунан и миото-ническую дистрофию. Редкие причины включают орхит при эпидемическом паротите, который становится даже еще более редким благодаря распространению вакцинации; перекрут яичка и травмы.

Синдром Кляйнфельтера - это дис-генезия семявыносящих протоков, связанная с кариотипом 47 XXX, при котором у ребенка присутствует лишняя Х-хромо-сома, полученная им при нарушении расхождения хромосом в мейозе у матери, или в меньшем числе случаев у отца. Этот синдром обычно диагностируют в пубертатном периоде, когда отмечается нарушение полового развития, или позже при обследовании по поводу бесплодия. Диагноз ставится на основании повышенного уровня гона-дотропина и низкого или на нижней границе нормы уровня тестостерона.

Гонадальный дисгенез отмечается при гермафродитизме, который встречается редко. При крипторхизме одно или оба яичка не опущены в мошонку. Этиология обычно неизвестна. Число сперматозоидов может быть слегка снижено, если крипторхизм односторонний, но практически всегда оно очень низкое, если оба яичка не опущены в мошонку.

При билатеральной анорхии яички, вероятно, изначально закладываются, однако затем резорбируются до или после рождения. Наружные половые органы и структуры вольфова протока нормальные, однако структуры мюллерова протока отсутствуют. Таким образом, тестикулярная ткань должна была присутствовать в течение первых 12 недель эмбриогенеза, так как произошла тестикулярная дифференци-ровка и вырабатывались тестостерон и мюллеров-ингибирующий фактор.

Некоторые острые и хронические системные заболевания могут приводить к развитию гипогонадотропического гипогонадизма, который исчезает после устранения причины. Относительный гипогонадизм становится более распространенным в связи с удлинением жизни пациентов с перенесенным в детстве злокачественным новообразованием, лечившихся с использованием краниоспинального облучения. Химиотерапия алкилирующими агентами может вести к повреждению яичек и относительному гипогонадизму.

Пангипопитуитаризм

Пангипопитуитаризм может быть врожденным или анатомическим, вызывая дефицит гипоталамических рилизинг-факторов или гипофизарных гормонов. Приобретенный гипопитуитаризм может быть следствием опухолей, неоплазии, их лечения, сосудистых заболеваний, ин-фильтративных заболеваний, инфекций или травмы. Гипопитуитаризм в детстве может вызвать задержку роста, гипотиреоз, несахарный диабет, гипофункцию надпочечников и отсутствие полового созревания в ожидаемый период пубертата. Дефицит гормонов как переднего, так и заднего гипофиза может варьировать и быть множественным.

Синдром Кальмана характеризуется аносмией из-за аплазии или гипоплазии обонятельных долей головного мозга и гипогонадизмом из-за дефицита гипо-таламического гонадолиберина. Он развивается, когда фетальные нейросекре-торные нейроны, вырабатывающие гона-долиберин,немигрируютизобонятельной плакоды в гипоталамус. Генетический дефект известен; наследование, как правило, Х-сцепленное. Другие проявления включают микропенис, крипторхизм и одностороннюю агенезию почки.

Синдром Лоуренса-Муна характеризуется ожирением, задержкой умственного развития, пигментным ретинитом и полидактилией.

Вызывает развитие мужского псевдогермафродитизма с интерсексуальными наружными половыми органами. Хотя вольфовы протоки развиваются до некоторой степени, продукция тестостерона недостаточна для того, чтобы вызвать нормальную дифференцировку наружных половых органов по мужскому типу. Мюллеровы протоки отсутствуют в связи с нормальной продукцией мюллеров-ингибирую-щего фактора клетками Сертоли. Уровень гонадотропина высокий при низком уровне тестостерона.

Синдром Нунан может быть спорадическим или наследоваться по аутосомно-доминантному типу. Фенотипические особенности включают гиперэластичность кожи, гипертелоризм, птоз, низкое расположение ушных раковин, низкий рост, короткие четвертые пястные кости, готическое нёбо и пороки прежде всего правых отделов сердца. Яички часто маленькие и не опущены в мошонку. Уровень тестостерона может быть низким при высоком уровне гонадотропина.

Нарушение синтеза андрогенов происходит при дефекте ферментов, который может нарушать синтез гормонов на любом из путей, ведущих от холестерина до дигидротестостерона. Эти врожденные проблемы могут возникать при врожденной гиперплазии коры надпочечников, когда в надпочечнике и яичках отмечается один и тот же энзимный дефект, что приводит к нарушению активности андрогенов и формированию интерсексуальных наружных половых органов различной степени.

Причины вторичного гипогонадизма

В него включают пангипопитуитаризм, опухоли гипоталамо-гипофизарной области, изолированный дефицит гонадотропина, синдром Кальмана, синдром Лоуренса- Муна, конституциональную задержку полового созревания, изолированный дефицит лютеинизирующего гормона, синдром Прадера-Вилли и функциональные и приобретенные нарушения ЦНС.

Конституциональная задержка полового развития - это отсутствие полового развития у мальчиков старше 14 лет. У многих отмечается семейный анамнез позднего полового развития у родителей или сибса. У большинства мальчиков при конституциональной задержке полового развития к 18 годам отмечаются некоторые признаки полового созревания или костный возраст как минимум 12 лет. Как правило, в течение детства и подросткового периода или их обоих рост у ребенка низкий, но в конечном счете он достигает нормальных значений. Скорость роста практически нормальная, и кривая роста параллельна нижней линии на соматог-рамме; пубертатный скачок роста, как правило, задерживается. Диагностика основывается на исключении дефицита гормона роста, гипотиреоза и гипогона-дизма.

Синдром Прадера-Вилли

Изолированный дефицит лютеини-зирующего гормона - это монотроп-ная потеря секреции Л Г у мальчиков; уровень фолликулостимулирующего гормона нормальный. В пубертатном периоде рост яичек не нарушен, так как большую часть объема яичек занимают семя-выносящие канальцы, которые чувствительны к ФСГ. С продолжением развития канальцев может происходить сперматогенез. В то же время отсутствие Л Г приводит к атрофии клеток Лейдига и дефициту тестостерона. Поэтому у пациентов не развиваются нормальные вторичные половые признаки, однако они продолжают расти, достигая евнухоидных пропорций, так как зоны роста остаются открытыми.

Синдром Прадера-Вилли характеризуется ограничением активности плода, низкими прибавками массы тела в первые годы жизни, ожирением, развивающимся в детстве и подростковом периоде, мышечной гипотонией, задержкой умственного развития и гипогонадотро-пическим гипогонадизмом. Синдром вызывается делецией или разрывом гена или генов, расположенных проксимально на длинном плече хромосомы 15 отца, или унипарентальной дисомией хромосомы 15 материнского происхождения. Низкие прибавки массы тела из-за гипотонии и сложностей при кормлении на первом году жизни обычно нормализуются после 6-12 месячного возраста. С 12 по 18 мес неконтролируемая гиперфагия вызывает избыточные прибавки массы тела и психологические проблемы; ожирение становится наиболее яркой чертой. Быстрое увеличение веса продолжается и во взрослой жизни; рост остается низким. Характерные черты включают эмоциональную неустойчивость, бедность моторных навыков, лицевые аномалии и скелетные аномалии. Ладони и ступни маленькие. Другие признаки включают крипторхизм и гипоплазию пениса и мошонки.

Клинические проявления зависят от того, отмечалось ли нарушение продукции тестостерона и сперматозоидов, и если отмечалось, то когда и как оно происходило.

Дефицит андрогенов

Если дефицит андрогенов или дефекты его активности отмечаются в течение 1 -го триместра беременности, дифференцировка внутренних воль-фовых протоков и наружных половых органов происходит неполноценно. Проявле-ниямогутварьироватьотинтерсексуальных наружных половых органов до нормально выглядящих сформированных по женскому типу наружных половых органов. Дефицит андрогенов в течение 2-го и 3-го триместра беременности может вызвать развитие микропениса и частичное или полное неопущение яичек.

Дефицит андрогенов, развивающийся в раннем детстве, не имеет большого числа последствий, но, если он возникает в ожидаемый период полового созревания, происходит нарушение вторичного полового развития. У таких пациентов отмечаются слабо развитая мускулатура, высокий голос, неполноценный рост полового члена и яичек, маленькая мошонка, редкие лобковые и подмышечные волосы и отсутствие волос на теле. У них может развиться гинекомастия, в процессе роста они достигают евнухоидных пропорций тела, так как закрытие зон роста наступает позже, и продолжается рост длинных костей.

Дефицит андрогенов — Диагноз

Данную патологию часто включают в круг диагностического поиска на основании отклонений в развитии или задержки полового развития, однако при этом все равно требуется подтверждение диагноза путем определения уровня тестостерона, ЛГ и ФСГ. Уровень ЛГ и ФСГ более чувствителен, чем уровень тестостерона, особенно для диагностики первичного ги-погонадизма.

Уровень ЛГ и ФСГ также помогает определить, является ли гипогонадизм первичным или вторичным. Высокий уровень, даже при уровне тестостерона на нижней границе нормы, указывает на первичный гипогонадизм, а уровень, который является низким или ниже, чем ожидалось по уровню тестостерона, указывает на вторичный гипогонадизм. У мальчиков с низким ростом, задержкой полового развития, низким уровнем тестостерона и низким уровнем Л Г и ФСГ можно думать о конституциональной задержке. Повышенный уровень ФСГ при нормальном уровне тестостерона и ЛГ обычно указывает на нарушение сперматогенеза, но ненарушенную продукцию тестостерона. При первичном гипогонадизме важно исследовать кариотип для выявления синдрома Кляйнфельтера.

Определение уровня тестостерона, ЛГ и ФСГ для диагностики гипогонадизма требует понимания того, как изменяется их нормальное значение. До пубертата уровень тестостерона сыворотки крови ниже 20 нг/дл, у взрослого же мужчины он выше 300- 1200 мг/дл. Секреция тестостерона прежде всего носит циркадный характер. Во 2-й половине пубертата уровень тестостерона выше ночью, чем в течение дня. По отдельной пробе крови можно лишь установить, что уровень циркулирующего тестостерона нормальный. Поскольку 98 % тестостерона в сыворотке находится в связанном с белком состоянии, изменение уровня этого белка изменяет уровень общего тестостерона.

Для определения уровня ЛГ и ФСГ должны быть взяты 3 образца крови с интервалом 20 минут. Такой подход максимизирует вероятность обнаружения пульсаций ЛГ, которые происходят с интервалами в 90-120 минут. Уровень Л Г и ФСГ в сыворотке крови обычно менее 5 мМЕ/ мл до пубертата и колеблется между 5 и 20 мМЕ/мл во время 2-й половины пубертата и у взрослого мужчины.

Тест стимуляции человеческим хорионическим гонадотропином

Тест стимуляции человеческим хорио-ническим гонадотропином проводят, чтобы оценить наличие и секреторную способность тестикулярной ткани; детям назначают по 100 МЕ/кг ХГЧ. ХГЧ стимулирует клетки Лейдига, как это делает Л Г, с которой он делит структурную субъединицу, и стимулирует продукцию тестостерона яичками. Уровень тестостерона должен удвоиться через 3-4 дня.

Тест стимуляции гонадолиберином выполняется у мальчиков для того, чтобы различить гипоталамическую и гипофи-зарную дисфункцию как причины гипого-надотропического гипогонадизма. Гона-долиберин 2,5 мкг/кг или лейпролида ацетат 500 мкг вводят внутривенно быстро. Инъекция непосредственно стимулирует гипофизарную секрецию ЛГ и ФСГ, уровень которых измеряется каждые 20- 30 минут в течение 2 часов. У детей любого возраста до наступления пубертата и в раннем пубертате ответ на гонадоли-берин заключается в преобладающем повышении уровня ФСГ при небольшом повышении ЛГ. Во время пубертата Л Г и ФСГ отвечают более или менее одинаково. Неадекватное или отсутствующее повышение ЛГ и ФСГ могут указывать на гипопитуитаризм.

Лечение

При крипторхизме следует рано провести хирургическую коррекцию, чтобы устранить беспокойство о возможности малигнизации в более позднем периоде, когда пациент становится взрослым, и предотвратить перекрут яичка.

При вторичном гипогонадизме подлежит лечению любое заболевание гипофиза или гипоталамуса. В целом цель состоит в том, чтобы замещать дефицит андрогенов, начиная с низкой дозы и прогрессивно увеличивая дозу в течение 18-24 месяцев.

Подросткам с дефицитом андрогенов следует назначить длительного действия тестостерон-энантат или ципионат по 50 мг каждые 2-4 недели; доза увеличивается до 200 мг в течение 18-24 месяцев. Вместо этого можно использовать трансдермальный пластырь или гель.

ХГЧ при лечении синдрома Кальмана может скорригировать крипторхизм и восстановить фертильность. Парентеральная терапия гонадолиберином, которая проводится подкожно с помощью портативного инфузионного насоса, ведет к эндогенной секреции половых стероидов, прогрессирующей вирилизации и даже фертильности.

При изолированном дефиците ЛГ тестостерон через превращение ароматазой в эстроген индуцирует нормальное закрытие зон роста.