Для начала разберемся с определениями. Задержкой роста и веса считается отставание на более чем 10% от средних показателей для данного возраста. Все колебания, которые не превышают 10%, вообще не должны вас беспокоить.

Нормы роста для малышей старше года можно высчитать по формуле:

6 х количество лет + 80 см

То есть средний рост двухлетнего карапуза - 6 х 2 + 80 = 92 см. И об отставании можно говорить, когда кроха в 2 года ниже 82,8 см.

Что касается веса, в среднем годовалый малыш весит 10 кг. С 1 года до 10 лет ребенок прибавляет около 2 кг в год (2 года – 12 кг, 3 года – 14 кг и т. д.); в 10 лет средняя масса тела ребенка составляет примерно 30 кг; после 10 лет дети прибавляют от 2 до 4 кг в год.

Периодические колебания веса и роста также не стоит брать в расчет. Во-первых, периоды интенсивного роста и прибавки массы тела чередуются. Во-вторых, они сильно зависят от таких факторов, как:

• психологическое состояние ребенка;
• перенесенные инфекции, заболевания;
• время года;
• метеорологические условия и прочее.

Так, если кроха несколько дней отказывался от обеда и не прибавил в весе, в этом нет ничего страшного. Вне зависимости от возраста ребенка аппетит мог ухудшиться из-за высокой температуры, сонливости или бессонницы, жары, стрессов. Взвешивать чадо и измерять его рост имеет смысл раз в месяц до 1–1,5 лет и раз в полгода - после (если, конечно, внешний вид ребенка не заставляет вас беспокоиться).

Если задержка все же имеет место, стоит как можно быстрее выяснить ее причину.

Причины задержки роста

Неэндокринные причины - те, которые не связаны с заболеванием эндокринной системы ребенка:

• проблемы внутриутробного развития, недоношенность;
• генетическая низкорослость (когда все члены семьи невысокие);
• генетические синдромы, сопровождающиеся задержкой роста (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Нунан и прочее);
• рахит (как следствие недостатка кальция, нехватки витамина D);
• естественная задержка конституционального развития (чаще всего наблюдается с 6 месяцев до 2 лет, а уже к 3 годам такие дети догоняют своих сверстников);
• хронические заболевания (пороки сердца, бронхиальная астма, гастроэнтерит, анемия);
• неправильное питание, голодание;
• прием некоторых лекарственных препаратов.

Эндокринные причины связаны с проблемами эндокринной системы, болезнями желез:

• недостаточность гормона роста (соматотропного гормона), врожденная или приобретенная вследствие травм головного мозга;
• нарушение действия гормона роста (нечувствительность тканей к соматотропному гормону);
• гипотиреоз (снижение уровня гормонов щитовидной железы);
• избыток глюкокортикоидов (гормонов коры надпочечников);
• сахарный диабет (заболевание, при котором вследствие недостаточности гормона поджелудочной железы - инсулина - постоянно повышен уровень глюкозы в крови);
• несахарный диабет (нарушение функций гипоталамуса или гипофиза, которое приводит к неспособности почек концентрировать мочу).

Обычно все эндокринные заболевания проявляют себя после 2 лет, но при объективной задержке роста у ребенка (а также при задержке физического развития или при непропорциональном росте) необходимо и раньше проконсультироваться с педиатром и эндокринологом. Эти же специалисты подскажут, что делать при задержке полового созревания подростка.

Причины дефицита веса

Внешние причины:

• неправильное питание (а именно нехватка белков, витаминов и микроэлементов из-за небольших объемов пищи или несоответствия питания возрасту малыша - например, жесткая необоснованная диета мамы при грудном вскармливании, отсутствие прикорма после 6 месяцев, или же кормление крохи взрослой пищей, которая попросту не может еще быть усвоена);
• нарушение глотания, частые срыгивания вследствие травм и аномалий развития;
• нервные расстройства, стрессы.

Внутренние причины:

• недоношенность;
• период прорезывания зубов;
• острые инфекции, сопровождающиеся рвотой, поносом, высокой температурой, снижением аппетита;
• травмы, ожоги, операции;
• онкологические заболевания;
• туберкулез;
• хронические болезни легких (бронхиальная астма, бронхолегочные дисплазии) и сердца (врожденные пороки сердца);
• эндокринные заболевания (сахарный диабет, гипертиреоз);
• болезни почек;
• ферментопатии, низкая активность ферментов или их недостаток (лактазная недостаточность, панкреатит, кишечная форма муковисцидоза);
• синдромы нарушенного всасывания в кишечнике (синдром мальабсорбции);
• энтеропатии (например, целиакия - непереносимость глютена);
• гастроинтестинальная форма аллергии у детей;
• другие хронические заболевания желудочно-кишечного тракта.

Понять, в чем причина дефицита веса у ребенка, не так сложно: в отличие от задержки роста, гипотрофия чаще всего сопровождается другими симптомами, позволяющими выявить проблему. Например, высыпания на коже при аллергии, "неправильный" стул при заболеваниях желудочно-кишечного тракта и прочее. В любом случае, если малыш не прибавляет в весе или, что еще хуже, похудел, необходимо проконсультироваться с педиатром, гастроэнтерологом, эндокринологом.

Профилактика отставания в росте и весе

Чтобы предотвратить возможные проблемы с физическим развитием крохи, необходимо соблюдать следующие правила.

1. Следите за режимом питания: ребенок любого возраста должен получать еду в нужном объеме и не реже, чем рекомендуют специалисты. Конечно, тут важно не дойти до фанатизма и не запихивать в малыша взрослые порции каждые 2 часа. Помните, что усвоится только то, что может усвоиться: все остальное выйдет тем или иным способом.
2. Пища карапуза должна содержать необходимое для этого возраста количество белков, жиров, углеводов, витаминов (особенно важны для роста и веса витамины А, Е, D). А значит, рацион должен быть разнообразным и включать в себя мясо, овощи, фрукты, крупы, молочные и кисломолочные продукты.
3. Очень важны для правильного развития физические нагрузки: без ежедневных прогулок на свежем воздухе и активности чадо не будет отличаться хорошим аппетитом.
4. Сон - еще один важный пункт. Доказано, что гормон роста интенсивно вырабатывается во время сна с 22 до 24 часов, то есть к этому моменту малыш должен уже быть в кроватке. Также важно, чтобы ночной сон длился не меньше 10 часов.
5. Отсутствие стрессов, комфортная обстановка в семье тоже просто необходимы для гармоничного роста крохи.

Э.П. Касаткина

Задержка роста у детей дифференциальная диагностика и лечение введение

Задержки роста у детей - состояние гетерогенное. Многие эндокринные, соматические, генетические и хромосомные заболевания сопровождаются задержкой роста. Наиболее часто отставание в росте обусловлено конституциональными особенностями роста и развития ребенка. Важнейшей клинической проблемой задержек роста у детей является дифференциальная диагностика различных вариантов нанизма с целью определения точного варианта низкорослости, прогноза заболеваний и, следовательно, выбора методов терапии.

Наиболее выраженные клинические проявления и наиболее тяжелый прогноз заболеваний имеют пациенты с соматотропной недостаточностью, составляющие не более 8-9% общего количества низкорослых детей. Долгое время эти больные были абсолютно бесперспективными в плане лечения. В настоящее время дети с дефицитом гормона роста (ГР) на фоне заместительной гормональной терапии рекомбинантным соматотропином прекрасно растут и при длительной терапии могут достичь вполне удовлетворительных параметров физического развития взрослого человека. В связи с этим, выявление среди низкорослых детей больных с соматотропной недостаточностью, то есть отбор больных для заместительной терапии ГР, является очень важной клинической задачей. Однако решение этой задачи сопряжено с большими трудностями, которые обусловлены многообразием форм нанизма и тем, что гормональные методы исследования соматотропной недостаточности довольно сложны, трудно переносятся детьми и являются дорогостоящими. Данное обстоятельство диктует необходимость напомнить педиатрам о гетерогенности нанизма у детей, представить все многообразие форм заболеваний, характеризующихся задержкой роста, дать ключевые симптомы каждого варианта заболевания, диагностические тесты, облегчающие дифференциальную диагностику нанизма и отбор больных для лечения ГР.

Классификация задержки роста

В настоящее время существует большое количество классификаций нанизма. Обобщая данные литературы и собственный опыт, мы предлагаем следующую классификацию задержки роста. На наш взгляд, данная классификация может быть использована в повседневной работе детского эндокринолога.

Таблица 1. КЛАССИФИКАЦИЯ ЗАДЕРЖКИ РОСТА У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

1. ЭНДОКРИННО-ЗАВИСИМЫЕ ВАРИАНТЫ

1.1. Соматотропная недостаточность

1.1.1. Пангипопитуитаризм 1.1.1.1. Идиопатический вариант 1.1.1.2. Органический вариант

1.1.2. Изолированный дефицит ГР 1.1.2.1. Выраженный дефицит 1.1.2.2. Частичный дефицит 1.1.2.3. Селективный дефицит (нейросекреторная дисфункция наблюдается у большинства детей с семейной низкорослостью) 1.1.2.4. Психосоциальный нанизм

1.1.3. Синдром Ларона

1.2. Дефицит тиреоидных гормонов

1.2.1. Классический вариант гипотиреоза

1.2.2. Легкий вариант гипотиреоза (доминирует клиника задержки роста)

1.3. Нарушение уровня половых гормонов

1.3.1. Гипогонадизм

1.3.2. Задержка полового развития

1.3.3. Преждевременное половое развитие (в анамнезе)

1.4. Избыток глюкокортикоидов

2. ЭНДОКРИННО-НЕЗАВИСИМЫЕ ВАРИАНТЫ

2.1. Соматогеннообусловленные

Врожденные и приобретенные хронические заболевания, сопровождающиеся:

2.1.1. гипоксией

2.1.2. анемией

2.1.3. нарушением питания и процессов всасывания

2.1.4. нарушением функции почек

2.1.5. нарушением функции печени

2.2. Патология костной системы

2.3. Генетические и хромосомные заболевания

2.3.1. Примордиальный нанизм

2.3.2. Синдром Шерешевского-Тернера

3. КОНСТИТУЦИОНАЛЬНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ

3.1. Синдром позднего пубертата

3.2. Семейная низкорослость

1. ЭНДОКРИННО-ЗАВИСИМЫЕ ВАРИАНТЫ ЗАДЕРЖКИ РОСТА

Наиболее тяжелые нарушения процессов роста наблюдаются при патологии эндокринной системы. Известно, что практически все гормоны непосредственно или пермиссивно участвуют в процессах роста.

Наиболее выраженным ростовым эффектом обладает соматотропный гормон. Синтез и секреция ГР осуществляется высокоспециализированными клетками гипофиза - соматотрофами. Регулируется секреция ГР гипоталамическими структурами через рилизинг-гормоны, оказывающие стимулирующий (соматолиберин - ГРРГ) или подавляющий (соматостатин) эффект. В последние годы открыта новая физиологическая система, контролирующая пульсовую секрецию ГР - рилизинг-пептиды (ГРРП). К настоящему времени синтезирован целый спектр рилизинг-пептидов, способных усиливать секрецию ГР. Исследуется возможнось использовать эти препараты при лечении детей с задержкой роста, обусловленной соматотропной недостаточностью гипоталамического происхождения, то есть при сохранной функции соматотрофов. Секреция гипоталамических гормонов, в свою очередь, контролируется несколькими нейротрансмиттерными системами (катехоламинэргической, серотонинэргической, дофаминэргической), оказывающими стимулирующий или ингибирующий эффект.

На уровне тканей ростовой эффект ГР осуществляется специфическими пептидами - инсулиноподобными факторами роста (соматомединами). Основным местом синтеза этих пептидов является печень. Контролирует синтез соматомединов ГР. Основной точкой приложения ИФР являются эпифизы трубчатых костей, где при участии этих пептидов происходит пролиферация хондроцитов и, следовательно, осуществляется линейный рост ребенка (рис. 1).

Pис. 1. СХЕМА РЕГУЛЯЦИИ СЕКРЕЦИИ ГР

Секреция ГР подвержена суточным колебаниям и имеет пульсирующий характер. Максимально высокие пики ГР наблюдаются в ночные часы: до 70% суточного количества гормона выделяется ночью. Кроме того, ГР принимает активное участие в адаптационных реакциях организма, и, следовательно, его уровень в течение суток может изменяться и по этой причине. Так, повышение ГР наблюдается при гипогликемии и физической нагрузке. Аминокислоты, глюкагон, вазопрессин, тиреоидные и половые гормоны активно влияют на синтез и выделение ГР и во многом определяют его уровень в крови.

Основной эффект ГР - активация анаболических процессов, что реализуется в ростовой эффект, увеличение мышечной массы и усиление физической активности. Однако известно, что ГР активно влияет и на другие процессы, которые, безусловно, способствуют реализации ростового эффекта. Так, ГР повышает абсорбцию кальция и тем самым улучшает минерализацию костной ткани, активизирует процессы гликогенолиза, липолиза и транспорт глюкозы в ткани и, следовательно, усиливает энергетический обмен. Липолитический эффект ГР способствует также снижению массы тела за счет уменьшения количества подкожного и висцерального жира. Гипохолестеринэмический эффект гормона, наряду с непосредственным влиянием ГР на сократимость миокарда, оказывает существенное влияние на состояние сердечно-сосудистой системы. Хорошо известно влияние гормона роста на интеллектуальные возможности и психический статус человека: усиливается интеллектуальная активность, улучшаются память и настроение.

Тиреоидные гормоны (ТГ) в физиологических количествах оказывают значительный анаболический эффект. В отличие от эффекта ГР, тиреоидные гормоны в большей степени влияют на дифференцирование, созревание тканей и, прежде всего, костной, чем на линейный рост ребенка. В связи с этим задержки роста при дефиците ТГ характеризуются диспропорциональным развитием ребенка. В то же время ТГ, активно влияя на синтез и секрецию ГР и, следовательно, уровень ГР, ускоряют и линейный рост.

Половые гормоны (ПГ) обладают мощным анаболическим эффектом, ускоряя как линейный рост - пубертатный скачок в росте, так и дифференцировку костей скелета. Однако следует помнить, что ростовой эффект половых гормонов осуществляется лишь в присутствии ГР, уровень которого в этот период жизни под влиянием половых гормонов значительно повышается.

Инсулин играет важную роль в регуляции процессов роста, так как, с одной стороны, обеспечивает анаболические процессы энергетически, с другой - непосредственно усиливает синтез белка.

Глюкокортикоиды , активизируя процессы глюконеогенеза, оказывают выраженный катаболический эффект. Отрицательное влияние на процессы роста кортизол оказывает и по той причине, что активно тормозит секрецию ГР.

Минералокортикоиды и тиреокальциотонин непосредственно не участвуют в процессах роста, однако, усиливая процессы концентрации калия в клетке (минералокортикоиды) и оссификацию костной ткани (тиреокальциотонин). безусловно, улучшают ростовой эффект анаболических гормонов.

В период внутриутробной жизни значительный ростовой эффект, наряду с ГР и ТГ. оказывает хорионический соматомамотропин (плацентарный лактоген). Именно этот гормон в период внутриутробной жизни, в отсутствие основных анаболических гормонов (врожденный гипотиреоз, соматотропная недостаточность), обеспечивают нормальный рост плода.

Итак, совместное действие вышеперечисленных гормонов осуществляет нормальные процессы роста и развития. В то же время на каждом этапе жизни ребенка какой-либо из анаболических гормонов проявляет особенно высокую активность. Так в первые годы жизни высок уровень ТГ. Именно на этом этапе ТГ обеспечивают окончательное созревание органов и систем и, прежде всего, ЦНС. В то же время высокий уровень ТГ активно стимулирует секрецию ГР, то есть оказывает выраженный ростовой эффект.

После 3-4-х лет жизни и до наступления пубертата превалируют процессы линейного роста. Подобный эффект обеспечивается в основном анаболическим действием ГР. На этом этапе жизни темпы роста составляют 5-6 см в год.

На фоне пубертатного периода повышается уровень половых гормонов и в ответ на это - уровень ГР, что способствует ускоренному росту подростка (до 10-15 см в год). В то же время половые гормоны ускоряют процессы дифференцирования костей скелета, в результате чего происходит слияние эпифизарных щелей и прекращается рост человека. Во многом окончательный рост взрослого человека определяется сроками начала и продолжительностью пубертатного периода. Сроки начала и характер течения пубертата генетически детерминированы.

Таким образом, задержка роста и отставание "костного" возраста являются симптомами многих эндокринных заболеваний, для которых характерен дефицит анаболических или избыток катаболических гормонов.

Соматотропная недостаточность у детей характеризуется наиболее выраженной задержкой роста. Частота этого варианта нанизма, по данным разных авторов, составляет от 1:10000 до 1:15000. Дефицит ГР может быть результатом повреждения гипоталамических или гипофизарных структур. У части пациентов клиника соматотропной недостаточности, при нормальном уровне гормона роста в крови, может быть обусловлена нарушением периферической чувствительности к действию гормона в результате патологии рецепторов или, возможно, синтеза биологически неактивного ГР. Соматотропная недостаточность довольно часто сочетается с выпадением других тройных гормонов - пангипопитуитаризм. Различают идиопатический и органический варианты заболевания. Идиопатический вариант заболевания встречается значительно чаще, однако в последние годы, в связи с совершенствованием диагностической техники, все чаще появляется возможность выявить истинную природу заболевания. Так, использование методов КТ или МРТ позволяет обнаружить опухоли и дефекты развития гипоталамо-гипофизарной системы и отнести подобных больных в разряд органического варианта заболевания. Совершенствование генетических методов исследования позволяет выявить патологию гена ГР и, таким образом, уточнить причину соматотропной недостаточности.

Итак, при идиопатическом варианте пангипопитуитаризма признаков органического повреждения ЦНС нет, патологический процесс, как правило, формируется на уровне гипоталамических структур. У мальчиков заболевание встречается в 2-4 раза чаще, чем у девочек.

Клиническая картина заболевания обусловлена дефицитом тройных гормонов и нарушением в силу этого функции эндокринных желез. При этом доминируют симптомы дефицита ГР, то есть имеет место выраженная пропорциональная задержка роста. При отсутствии лечения рост взрослых больных не превышает 120 см у женщин и 130 у мужчин. При рождении и в первые месяцы жизни дети с соматотропной недостаточностью поданным физического развития практически не отличаются от здоровых детей. Задержка роста становится заметной на

втором году жизни. Постепенно темпы роста ухудшаются, и после 4-х лет жизни дети прибавляют в год не более 2-3-х см. "Костный" возраст значительно отстает от хронологического (более чем на 2 года).

Помимо задержки роста, у детей с дефицитом ГР имеет место склонность к гипогликемическим состояниям (снижены процессы гликогенолиза). Гипогликемия у некоторых детей может быть первым признаком заболевания и нередко выявляется уже в период новорожденности.

Дефицит тиреотропного гормона у больных с пангипопитуитаризмом является причиной вторичного врожденного гипотиреоза, что определяет целый комплекс характерных симптомов: психическая вялость, сухость кожных покровов, брадикардия, гипотония, запоры, позднее появление и поздняя смена зубов. Интеллект страдает в меньшей степени, чем при первичном врожденном гипотиреозе. Это обусловлено тем, что щитовидная железа при вторичном гипотиреозе не повреждена и способна нормально функционировать. Роль стимулятора функции щитовидной железы в период внутриутробной жизни берет на себя хориогонин. В этих условиях щитовидная железа плода внутриутробно синтезирует достаточное количество тиреоидных гормонов для созревания ЦНС. В постнатальном периоде жизни выраженный дефицит ТГ у больных с соматотропной недостаточностью ухудшает процессы роста и дифференцировки костей скелета.

Дефицит гонадотропных гормонов (ГТГ) является причиной развития гипогонадизма. У части мальчиков с пангипопитуитаризмом уже при рождении имеются признаки внутриутробного дефицита ГТГ (крипторхизм и микрофалус). В дальнейшем у всех больных выявляются симптомы тяжелого гипогонадизма; вторичные половые признаки отсутствуют, зоны роста остаются открытыми. Выраженный дефицит половых гормонов и отсутствие вследствие этого пубертатного скачка в росте у подобных детей еще более усугубляют задержку роста.

У большинства больных с пангипопитуитаризмом имеют место дефицит АКТГ и гипокортицизм, однако симптомы гипокортицизма у больных, как правило, не выявляются. Лишь на фоне терапии тиреоидными и анаболическими препаратами, повышающими активность метаболических процессов, потребность в глюкокортикоидах возрастает и могут выявляться симптомы надпочечниковой недостаточности, чаще в ответ на стрессовую ситуацию.

У взрослых пациентов с врожденной соматотропной недостаточностью, помимо задержки роста, имеют место ожирение с абдоминальным типом распределения жира, снижение мышечной массы тела, остеопороз, гипрехолестеринемия и ранний атеросклероз, низкий уровень физической и интеллектуальной активности. Все это в значительной степени ухудшает качество жизни больных.

При органическом варианте может иметь место повреждение гипоталамо-гипофизарной системы вследствие врожденных дефектов (аплазия или гипоплазияб септо-оптическая дисплазия, синдром пустого турецкого седла, аневризма) или деструктивных повреждений. Однако наиболее часто у таких больных выявляется врожденная опухоль - краниофарингеома. Помимо задержки роста, у больных с органическим вариантом соматотропной недостаточности может иметь место выраженная неврологическая симптоматика, признаки повышения внутричерепного давления, ограничение полей зрения. По мере прогрессирования процесса и выпадения других тройных гормонов появляются симптомы гипотиреоза, гипокортицизма, гипогонадизма. Характерен для данного заболевания несахарный диабет, иногда транзиторный.

При изолированном дефиците ГР другие тройные гормоны выделяются в нормальных количествах, в связи с чем наблюдается более благоприятное течение заболевания: рост взрослых больных несколько выше (у женщин - 125 см, у мужчин - 145 см), симптомов гипотиреоза нет, половое созревание наступает обычно на 2-4 года позже, но протекает нормально, больные, как правило, фертильны. "Костный" возраст отстает от хронологического, но дифференцировка костей скелета нарушается в меньшей степени, чем при пангипопитуитаризме. По окончании пубертатного периода зоны роста у больных закрываются.

В настоящее время известны еще три варианта изолированного дефицита СТГ:

Частичный дефицит ГР встречается примерно у 10% больных с изолированным дефицитом ГР. Этот вариант заболевания характеризуется неполным выпадением ГР и более легким течением заболевания.

Селективный вариант заболевания характеризуется нарушением регуляции синтеза ГР из-за нейросекреторной дисфункции. При этом чаще нарушается лишь спонтанная секреция ГР. Однако возможны и другие варианты: снижение спонтанной и стимулированной (на одной из проб) секреции ГР, или при нормальном уровне спонтанной секреции снижение (на одной из проб) стимулированной секреции ГР. По нашим наблюдениям, селективный вариант изолированного дефицита ГР имеет место у большинства детей с семейной низкорослостью.

Психосоциальный нанизм может иметь место у детей из неблагополучных семей. У подобных детей развивается выраженная задержка роста, "костного" возраста, психического развития, доказано наличие дефицита ГР. При изменении условий жизни детей уровень ГР самостоятельно восстанавливается, дети начинают расти, однако отставание интеллектуального развития, как правило, сохраняется в течение всей жизни.

Синдром Ларона обусловлен нарушением чувствительности рецепторов к ГР. Клиническая картина у больных с подобным синдромом идентична клинической картине изолированного дефицита ГР. Взрослые больные с этим синдромом редко достигают роста 130 см. В то же время уровень ГР (базальный и стимулированный) у больных обычно превышает нормальные показатели, достигая в отдельных случаях 50-100 нг/мл. Отсутствие эффекта ГР объясняют снижением уровня соматомединов (прежде всего ИФР1). синтез которых не повышается при введении экзогенного ГР. Описаны семейные случаи заболевания, часто в этих семьях регистрируются кровные браки.

Помимо дефицита ГР (или нарушения механизма его действия), выраженная задержка роста может быть обусловлена дефицитом других анаболических гормонов: тиреоидных, половых.

Для подавляющего большинства больных врожденным гипотиреозом характерна выраженная задержка роста и "костного" возраста. Однако, в отличие от пациентов с соматотропной недостаточностью, у данной группы больных имеет место диспропорциональная задержка роста и другие характерные клинические симптомы основного заболевания, позволяющие без труда установить причину задержки роста.

Сложность при дифференциальной диагностике этих состояний может возникнуть лишь в том случае, когда у больного с легким вариантом первичного врожденного гипотиреоза имеет место пропорциональная задержка роста и "костного" возраста (моносимптомный вариант заболевания) и нет других симптомов врожденного гипотиреоза. Особенности гормонального профиля этих заболеваний позволяют без труда установить правильный диагноз: повышение уровня ТТГ и нормальный, на фоне стимуляции, уровень ГР (после насыщения тиреоидными гормонами) позволяет исключить у больного дефицит соматотропного гормона как причину задержки роста и установить диагноз первичного гипотиреоза (моносимптомный вариант).

Для больных с гипогонадизмом и задержкой полового созревания также характерна задержка роста и "костного" возраста. Однако эти симптомы начинают обращать на себя внимание лишь в подростковом возрасте. В детстве темпы роста и "костный" возраст, как правило, соответствуют хронологическому.

Выраженная задержка роста как результат преждевременного слияния эпифизарных щелей всегда имеет место у больных с преждевременным половым развитием любой этиологии.

Высокий уровень глюкокортикоидов (синдром Иценко-Кушинга, длительный прием глюкокортикоидных препаратов), обладающих катаболическим эффектом, также может быть причиной задержки роста у детей.

Диагностика подобных вариантов задержки роста нетрудна, так как на первый план в клинической картине выступают характерные симптомы основного заболевания.

Обычно низкий рост может быть соотнесён с несколькими нозологическими группами. Принимая во внимание записи роста и медицинских показателей, данные медицинского семейного и социального анамнеза и общего осмотра, можно ограничить лабораторные исследования относительно небольшим числом анализов, имеющих как диагностическое, так и прогностическое значение. Спектр нозологических групп приведён ниже в порядке частоты встречаемости среди детей, обращающихся к эндокринологу с жалобами на малый рост.

1. Конституциональная задержка роста и развития среди мальчиков - более распространённый диагноз, чем среди девочек (речь идёт о контингенте обратившихся к эндокринологу), что, вероятно, связано с большим социальным значением, придаваемым росту мальчиков по сравнению с девочками.

a. Оценка роста :
(1) Рост этих детей - ниже пятой процентили нормального темпа роста, что на графике отражается как параллельная пятой процентили линия.
(2) Половое созревание задержано и обычно сопровождается значительным отставанием костного возраста. Поскольку у детей половое созревание не начинается в нужном возрасте, их низкорослость и половая незрелость обращает на себя внимание, создавая серьёзные психологические проблемы.
(3) Рост членов семьи обычно в пределах среднего. В семейном анамнезе можно встретить указания на низкорослость в детстве и задержку полового созревания у других членов семьи.

b. Диагноз . Минимальное диагностическое обследование должно включать исследования щитовидной железы, общий анализ крови с определением СОЭ, анализ электролитов и оценку костного возраста. У этих детей, как правило, нет эндокринных и хронических системных заболеваний. Против их наличия также говорит нормальный темп роста.

c. Консультирование . С детьми и членами их семей необходимо проводить консультации, разъясняя, что данный вариант роста и развития находится в пределах нормы. Необходимо убеждать в том, что потенциал роста ребёнка соответствует среднему росту в семье.

d. Лечение . Во многих случаях всё, что необходимо - убедить в отсутствии серьёзного эндокринологического заболевания и безусловного наступления у ребёнка полового созревания при достижении нормального роста. Лечение с помощью анаболических стероидов (например, оксандролон) спорно, но помогает некоторым мальчикам.

Это назначение имеет скорее психологическое значение, незначительно увеличивая темп роста и нарастание мышечной массы. Нет достоверных подтверждений, что данное лечение может повлиять на рост в периоде взрослости.

В связи с незаконным применением анаболических стероидов многими спортсменами, в США оксандролон запрещён к применению для лечения низкорослости. Мальчики и девочки с отсутствием признаков полового созревания к 14 годам и диагнозом конституциональной низкорослости должны получать короткие курсы соответствующих половых гормонов.

2. Семейная (наследуемая) низкорослость
а. Оценка роста :
(1) К 2-3 летнему возрасту кривые роста детей располагаются ниже пятой процентили. Дети практически здоровы. При общем осмотре других отклонений нет. Костный возраст соответствует паспортному. Половое созревание наступает в нормальные сроки, а рост останавливается в позднем подростковом возрасте.
(2) У одного из родителей или у их родственников имеется низкорослость.

b. Диагноз . Этим детям показан такой же минимальный объём диагностических исследований, направленных на исключение незначительной дисфункции щитовидной железы и хронических заболеваний, как и детям с выраженной конституциональной задержкой роста.

c. Консультирование . Несмотря на то, что достигаемый во взрослом периоде жизни рост ниже нормы, эти дети в меньшей степени подвержены психологическим проблемам и эмоциональным травмам по сравнению с пациентами с конституциональной задержкой, так как половое созревание наступает в установленные сроки.

3. Недостаточность СТГ . Среди детей, обращающихся к эндокринологу по поводу низкорослости, менее 5% имеют недостаточность СТГ.

a. Оценка роста . Дети с классической недостаточностью СТГ растут с пониженной скоростью (<5 см/год) и имеют значительное отставание костного возраста. Поэтому исследование уровня СТГ показано только детям, отвечающим данным диагностическим критериям.
(1) Идиопатическая недостаточность СТГ может быть заподозрена при наличии в анамнезе асфиксии в родах или гипогликемии в периоде новорождённости.
(2) Недостаточность СТГ, вызванная опухолью гипоталамуса или гипофиза, обычно сочетается с другими неврологическими или офтальмологическими жалобами и проявлениями. Более серьёзные подозрения на наличие опухоли вызывают дети с поздним началом замедления роста.

b. Диагноз . После установления факта, что текущая скорость роста составляет менее 5 см /год при нормальной функции щитовидной железы и отсутствии других системных заболеваний, необходимо провести анализ СТГ и исследования с целью выявления дефицита других гипофизарных гормонов.

c. Лечение :
(1) Детям с установленной недостаточностью СТГ показано ежедневное подкожное введение рекомбинантного СТГ (0,03-0,05 мг/кг). У большинства детей ускорение роста на фоне лечения СТГ приводит к некоторому приближению показателей роста к норме.
(2) При задержке полового созревания старше возраста 14 лет может быть рассмотрена возможность назначения половых гормонов (как с целью усиления ответа роста на СТГ, так и для стимуляции развития вторичных половых признаков). Детям со стойкой недостаточностью гонадотропинов показано проведение постоянной заместительной терапии половыми гормонами в возможно более физиологичном режиме.
(3) В зависимости от степени выраженности гипопитуитаризма может потребоваться заместительная терапия кортизолом, тиреоидными гормонами и АДГ.
(4) У некоторых детей с недостаточностью СТГ при стимуляции соматолиберином происходит усиление секреции СТГ. Однако, в отличие от СТГ, в настоящее время лечебное применение соматолиберина ограничено [имеется аналог соматолиберина - серморелин].

4. Первичный гипотиреоидизм вызывает выраженную задержку роста с замедлением скорости роста до значений менее 5 см/год и значительное отставание костного возраста. Поскольку первичный гипотиреоз легко поддаётся лечению, то для исключения данного заболевания почти всем детям с низкорослостью (даже при отсутствии явных симптомов) показано проведение тестов на поглощение Т3 смолами, измерение уровней Т4 и ТТГ.

5. Болезнь Кушинга - очень редкая причина низкорослости у детей. Однако, значительное подавление роста может вызывать гиперкортицизм (вне зависимости от его этиологии). Обычно при этом имеется развёрнутая картина синдрома Кушинга.

6. Термин «примордиальная недостаточность роста» используют для описания большой и разнородной группы детей с нормальными функциями эндокринной системы, но наличием наследственных ограничений роста.

a. Этиология . Причину низкорослости в данной группе детей достаточно просто выявить на основе анализа нарушений пропорций тела (дисплазии скелета) и признаков дисморфогенеза (хромосомные аномалии). Также имеют значение данные анамнеза и общего осмотра (синдром Прадер-Вими, синдром Нунан, внутриутробная задержка развития).

b. Диагноз . Необходимо уделить особое внимание обследованию низкорослых девочек. Как правило, девочки с низким ростом и другими признаками синдрома Тернера выявляются легко. Однако, у некоторых девочек проявления могут быть очень слабо выражены. В связи с этим низкорослым девочкам с задержкой полового созревания показано проведение анализа гонадотропинов и цитогенетическое исследование.
Патогномоничными для синдрома Тернера являются повышение уровня гонадотропинов, указывающее на первичную недостаточность яичников, и хромосомные аномалии.

c. Лечение . У детей с примордиальной недостаточностью роста следует оценить результаты лечения при помощи СТГ, хотя бы у них и не было классической недостаточности СТГ.

7. Хронические системные заболевания . Широко известно влияние хронических системных заболеваний на рост.

a. Типы заболеваний :
(1) Замедляющее влияние на рост оказывают синий , плохо компенсированный сахарный диабет и тяжёлый ревматоидный артрит. Воздействия связывают с сочетанием недостаточного питания и повышенных метаболических потребностей.
(2) Некоторые хронические заболевания могут лишь незначительно проявлять симптомы, но оказывать существенное влияние на рост. Заболевания ЖКТ (болезнь Крона и целиакия), заболевания почек, вызывающие почечный канальцевый ацидоз или уремию, являются двумя наиболее известными группами хронических заболеваний, проявляющимися задержкой роста.

b. Диагноз . Помощь в постановке диагноза могут оказать анализы: крови, СОЭ, электролитов сыворотки, остаточного азота и мочевины крови. Некоторым детям с невыявлен-ной причиной низкорослости показано углублённое диагностическое исследование ЖКТ.

Наши детки – наше счастье, поэтому любые виды отставания их развития от сверстников могут кинуть ответственную мамашу в пучину тревоги и депрессии. Загруженный педиатр не всегда, точнее никогда, не находит времени для того, что бы обстоятельно объяснить причины проблемы.

Короткий осмотр, неразборчивый рецептик и три часа в очереди – вот и весь сервис, который можно получить от нашей медицины. А ребенок-то у нас такой один и любые задержки роста и развития наследника лишают родителей сна и жизненного спокойствия.

Для начала попробуем разделить проблему на составные части. Отставания в развитии могут быть двух типов:

• Задержки в формировании физического тела ребенка или подростка. Например, отставание в росте, в наборе веса, в наращивании мышечной массы или проявлении вторичных половых признаков.

А теперь рассмотрим, конкретно, к чему может привести недостаток поступления белка в организм. Например, его не хватило для набора мышечной массы сердца или магистральных сосудов. Камеры сердца начинают развиваться быстрее, а магистральные сосуды, следовательно, отстают в развитии. В сердце начинают выслушиваться функциональный систолические шумы, ставятся нередко диагноз – пролапс нейтрального клапана или у ребенка отмечается нестабильность артериального давления.

Усугубят данную ситуацию, нарушения обменных и электролитных процессов в сердце. У ребенка возникает или брадикардия и тахикардия, а причина иногда банальна – не хватает поступления в организм минеральных веществ: калий, натрий, магний. Чтобы эти функциональные состояния не переросли в заболевания нужно обеспечить растущий организм всеми «строительными кирпичиками»: витаминами, белками, минералами.

Второй пример. Не хватает питательных веществ для построения мышечного каркаса всего организма. Не забываем, что некоторые дети в подростковом возрасте растут очень быстро. Костная система развивается быстрее, чем мышечная, это приводит к развитию таких заболеваний как нарушение осанки, сколиозы, плоскостопии. Причина всему мышечный каркас не выдерживает той механической нагрузки, которую он испытывает в обычной жизни.

А если мы, отдадим ребенка в спортивную секцию, то есть ещё увеличим механическую нагрузку на организм и ни чего не дадим, для её компенсации – это приведёт к увеличению риска развития этих заболеваний.

• Задержки психического развития ребенка: проблемы со вниманием или памятью, гиперактивность или инертность, неспособность воспринимать информацию или неадекватная реакция на, окружающих ваше чадо, людей. В особую группу выделяется задержка в формировании навыка вербальной коммуникации, или, если сказать то же на человеческом языке, то это – речевая заторможенность.

Если 90% психических проблем вызвано сбоями в генетической программе организма, неудачным ходом беременности, родов или травмами, то 70% задержек развития физического тела вызваны простой, банальной нехваткой в организме «людского детеныша» питательных веществ и минералов.

Вот список «кирпичиков», которые принимают участие в построении полноценного организма ребенка и гарантируют ему безболезненную жизнь до 25-34 лет. Почему такой ограничитель поставлен на безболезненную жизнь? Потому что, ежедневно грамотно кормя ребенка, вы даете ему определенный запас прочности.

После 25-34 лет на здоровье начинают влиять другие факторы. Но, чем лучше была изначальная, заложенная мамой база, тем правильнее будет формироваться организм вашего наследника, тем дольше его тело не будет знать болезней и проблем.

Список необходимых юному существу питательных веществ и минералов:

• Белки – это главный конструктивный материал для наших клеток. Они бывают растительными и животными по происхождению. Белки жизненно необходимы для работы крови, для формирования наследственных признаков. Без них не может увеличиваться мышечная масса и не вырабатываются ферменты. Белки поступают в любой, что взрослый, что детский, организм с едой, а не усвоенная их часть, просто выводиться с мочой. Потребность грудного ребенка – 3,4 г, десятилетнего – 2,6 г на каждый килограмм массы тела. Для иллюстрации важности этого вещества, позвольте привести еще один факт: взрослым нужно только 1,5 г белка на каждый килограмм, ведь они уже сформировались и нарастили свой мышечный аппарат.

• Жиры , с точки зрения разумной мамы, – это вещество, достаточное количество которого обеспечит стабильность нервной системы, развитие половых желез, гипофиза и щитовидки. «Жирных клеток» в организме должно быть от 20-ти до 30-ти процентов. Иначе получите неприятности в виде агрессивного поведения, начала менструального цикла в 16-17 лет, быстрой утомляемости и неспособности к обучению.

• Углеводы можно сравнить с бензином. Получил ребенок запас углеводов, все системы органов работают слажено и бесперебойно. Недополучил – страдает мозг, печень и поджелудочная железа.

• Минеральные вещества попадают в организм человека с водой или едой. 10,1 г хлорида натрия, 1 г калия, 0,3 г магния, 1,6 г фосфора, 0,8 г кальция, сотые части железа, фтора, меди, цинка, марганца и йода ежедневно необходимо ввести в вашего ребенка, что бы они поддержали работу всех его систем. Например, без достаточного количества кальция и фосфора кости будут тонкими и хрупкими (актуально для любого возраста). Медь и железо должны стать составными частями гемоглобина, а их недостаток приводит к развитию анемии, что часто встречается у маленьких детей. Гемоглобин разносит кислород по всему организму, следовательно, его недостаток приведет к нарушению окислительно-восстановительных процессов во всём организме, ребёнок будет часто болеть. Йод необходим организму для синтеза гормонов щитовидной железы, следовательно, при нехватке йода в раннем возрасте у детей формируется умственная отсталость, а в старшем возрасте – это утомляемость и плохая успеваемость в школе. Не хватило цинка, приведёт в лёгких случаях к задержке роста, в подростковом возрасте к развитию кожных заболеваний.

• Витамины синтезируют только растения. Они входят в состав ферментов и «заводят» почти все жизненные процессы в организме. Без них наступает авитаминоз, общая пассивность организма, замедляются функции головного мозга и общее развитие ” людского детеныша”. Например, при нехватке витамина D запаздывает появление первых зубов, размягчаются кости и делаются вялыми мышцы. Без витамина E происходит костная дегенерация и атрофия мышц, а без витамина A расстраивается робота пищеварительной, дыхательной системы (вот вам причина болей в животе и частых простудных заболеваний), резко падает зрение. Не хватило витаминов группы B – страдает нервная система.

Все вышеперечисленные вещества ваш ребенок и любимый наследник должен получать ежедневно. Получит все – будет развиваться в соответствии с возрастом и полом. Не получит – начнет отставать в физическом, а потом и умственном развитии. От мамы, в первую очередь зависит, какие полезные вещества она введет в детский организм и даст ему запас прочности и безболезненного существования на добрый десяток лет взрослой жизни.

Причины задержки роста

Схема классификации основных причин его представлена в табл. 79.

Для практического врача довольно трудно помнить сотни весьма редких синдромов, которые могут проявляться в виде карликовости, однако вполне возможно выявить фенотипические черты, которые позволят заподозрить генетическое заболевание.

Подозрение на генетическое заболевание важно не только само по себе, но и для исключения необходимости дальнейших сложных исследований в поисках других причин карликовости.

Таблица 79. Причины задержки роста

Аналогичным образом нарушение роста может быть начальным проявлением ювенильного гипотиреоза или болезни Кушинга. При большинстве из этих заболеваний уровень СТГ и соматомедина низкий, хотя при хронической почечной недостаточности уровень СТГ может быть повышен, а уровень соматомедина С, по данным различных авторов, может широко варьировать.

Для семейной или наследственной карликовости характерны указания на малый рост в семейном анамнезе. При этом скорость роста может быть нормальной, и даже график роста с учетом роста родителей в данной популяции не отличается от нормального. При рентгенографии у детей с семейной карликовостью отмечается нормальное созревание костей, половое развитие происходит в соответствии с возрастом.

Обсуждая так называемую семейную карликовость, следует учитывать влияние окружающей среды на рост родителей ребенка. Например, считалось, что представители монголоидной расы генетически ниже ростом, чем представители европеоидной расы, но оказалось, что при улучшении питания у населения Японии сегодняшнее поколение существенно выше своих родителей, таким образом этот «генетический дефект» оказался корригированным.

Одной из важнейших причин карликовости является дефицит СТГ. В последнее время появилась возможность его коррекции. Дефицит СТГ может наблюдаться изолированно, быть лишь одним из проявлений гипофизарной недостаточности, вызываться объемными образованиями ЦНС. Иногда причину его обнаружить не удается. Он может быть полным или частичным, приводить к значительной или малозаметной задержке роста. Для дефицита СТГ характерен низкий уровень соматомедина С.

Диагноз конституциональной задержки роста обычно ставят у детей, чаще мальчиков, если рост у них немного не достигает нижней границы нормы. При этом происходит задержка полового созревания, поэтому обычно такие больные обращаются к врачу в период, когда у сверстников уже началось половое созревание и они начали бурно расти. Как правило, у детей с этой патологией нормальное половое созревание и ускорение роста происходят спустя несколько лет, и ребенок достигает нормального роста или роста близкого к норме.

У таких детей обычно наблюдается задержка созревания костей, но костный возраст соответствует их росту. Нередко и в семейном анамнезе отмечается подобная патология. Хотя конституциональную задержку роста часто считают вариантом нормы, отрицая ее эндокринный генез, некоторые исследователи полагают, что дети с подобными симптомами могут с успехом получать лечение СТГ.

Сложность нейроэндокринных механизмов регуляции роста ярко проявляется у детей с психосоциальным обеднением (депривация). У таких детей из неблагополучных семей отмечается физическая и интеллектуальная незрелость. При первичных обследованиях у них обычно выявляется недостаток СТГ. После перемещения ребенка в более здоровую обстановку с нормальным, социальным окружением эндокринные нарушения спонтанно регрессируют, возникает компенсаторное ускорение роста.

Хроническое голодание или неполноценное питание также способствуют задержке роста. В этих случаях уровень СТГ может быть нормальным или повышенным, а уровень соматомедина - низким. При улучшении питания уровень соматомедина восстанавливается, рост становится нормальным или ускоряется.

Описан ряд случаев патологических форм СТГ. У детей с этой, патологией обнаруживается карликовость, нормальный или повышенный уровень СТГ при иммунологическом анализе, но при биологической пробе выявляется сниженная активность СТГ. Уровень соматомедина С низкий, в ответ на экзогенное введение СТГ он повышается.

При карликовости Ларона уровень СТГ повышен, но выражен рецепторный или пострецепторный блок в тканях-мишенях. У детей с этой патологией отмечается карликовость, низкий уровень соматомедина С, резистентный к экзогенному СТГ. Вероятно, существуют и другие варианты нарушения функции СТГ или СТГ-рецепторов.

Распространенность

Среди основных потенциально излечимых причин карликовости в настоящее время гораздо чаще, чем раньше, обнаруживается дефицит СТГ. По данным одной из групп исследователей, среди детей с ростом более чем на 2-5 стандартных отклонений ниже среднего для их возраста у 5 % обнаруживается дефицит СТГ. Даже если исключить вероятность дефицита СТГ у детей более высокого роста, не вошедших в исследование, то в данной популяции частота карликовости составит не менее 1:4000.

По данным других исследователей, предполагают, что более легкие формы дефицита СТГ встречаются гораздо чаще. Недавно проведено исследование с пробным лечением СТГ детей, у которых предполагали нормальный вариант низкого роста или семейную карликовость.

Оказалось, что существенная часть из них реагирует на лечение СТГ увеличением скорости роста и концентрацией в плазме соматомедина С. Данные этого спорного по своей методике и целям исследования демонстрируют трудность установления диагноза дефицита СТГ, а также потенциальную роль лечения СТГ у детей даже без видимой гормональной патологии.