маша ворслав
За последние пять лет стоимость генетических тестирований упала ровно в 10 раз: с минимальных 999 до 99 долларов. Естественно, это не могло не сказаться на их популярности: редкий человек не захочет получить доступ к знаниям, которые раньше казались недоступными, особенно если эти знания - о себе. Но такие тестирования не дают никаких гарантий и точных данных, а составляют некую общую характеристику организма. Wonderzine разобрался, как работают, зачем нужны и кому какая польза от недорогих генетических тестирований.
Если можно ставить
маркер «модно» на что-либо, связанное с генетикой, пожалуй, да, генетические тестирования - модные. Во многом потому, что они стали как никогда доступны: сейчас можно купить набор, который определит персональные риски, взаимоотношения с лекарствами и поможет спланировать рождение ребенка, и это - с минимумом временных и денежных затрат. Лояльность к генетическим тестированиям списывают еще и на эгоцентричность и нарциссизм нынешнего поколения: небольшой по цене кит расскажет все или почти все про самую интересную вещь в мире - богатый (конечно) внутренний мир. Один из самых популярных подобных сервисов, нацеленных на прояснение генетической информации, - калифорнийский 23andMe .
Лена Булыгина
кофаундер
The Old Reader
Я решила попробовать 23andMe, потому что очень любопытная и они объявили тогда к Рождеству новую модель работы - $99 за кит вместо $299 и отсутствие дальнейшей платной подписки. Мы как раз были в Нью-Йорке и заказали себе по коробочке (но чтобы использовать и отправить, пришлось проехать 20 минут на электричке в Нью-Джерси, потому что законы штата Нью-Йорк запрещают сбор ДНК не по рекомендации врача в государственных лабораториях).
C одной стороны, я многое узнала о себе изнутри и теперь знаю, на что обратить внимание, какие у меня взаимоотношения с некоторыми лекарствами и что у моих будущих детей возможна лактозная недостаточность. С другой - получила официально подтвержденный числами источник паранойи, часто безосновательной. Мне очень хочется, чтобы в ближайшем будущем количество информации, которое получается из такого анализа ДНК, было больше (сейчас это все еще очень дорого).
Меня восхищает в 23andMe все: дизайн и простота набора и упаковки, сайт, личный кабинет и то, что в нем можно добавлять близких друзей, которые прошли анализ, сравнивать гены друг друга, а потом тактично обсуждать, у кого какая реакция на спаржу.
23andMe DNA Spit Kit
«Официально подтвержденный числами источник паранойи» и неточность данных - вернее, не та точность, которую по разным причинам ожидают люди - два главных недостатка, которые есть у наборов «прочти-свой-геном-сам». С обоими, впрочем, понятно что делать: нужно уяснить, что исследования генетического материала на том уровне, на каком их проводят 23andMe и похожие компании, в силу принципа своей работы не могут расписать человека как книгу: они исследуют не геном (всю совокупность наследственной информации в клетке) человека, а проверяют наличие или отсутствие мутаций в отдельных его точках (SNP, или снипах). И еще то, что здоровье человека определяется не только его генами.
Владимир Наумов
научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека
Это древняя инициатива: как только открыли гены, все сразу захотели все узнать про свои. Лет шесть назад, когда появились 23andMe, они решили сделать из этого такую социальную сеть и пустить в массы Direct-to-Consumer genetic testing (DTC). Но технология, которую они и похожие компании применяют (точечные полиморфизмы, или снипы), позволяет определить только предрасположенности к широко распространенным заболеваниям: диабету и некоторым видам онкологии, например. И это такие штуки, которые действительно лучше про себя знать; можно уйти от этих заболеваний, чуть изменив образ жизни: есть меньше сладкого, больше заниматься спортом или наоборот, не заниматься каким-то видом спорта, чтобы не получить травм. Мне, правда, кажется, что сначала надо сходить к психологу, чтобы понять, какого ты психотипа, сможешь ли справиться с этой информацией и не загонишь ли себя в какие-то жуткие депрессии, а потом уже спокойно проходить тестирование.
Сам формат 23andMe потихоньку уходит в прошлое, потому что технологии становятся дешевле: можно делать полный геном или экзом, то есть ту часть генома, которая кодирует белки, которые потом выполняют какие-то функции.
Важно помнить, что то, что с нами происходит, - не только генетика. Нет определенности в том, что полиморфизм предрасполагает к заболеванию и ты им обязательно заболеешь, - это всегда складывается из кучи факторов: среды, поведения, той же психологии - того, что называется эпигенетикой, способами прочтения генетического кода. Она определяется окружающей средой, поведением, ощущением. Это еще не все до конца изучено, но вот пример того, что эпигенетика на самом деле действует: у всех наших клеток геномы одинаковые, но все они по-разному читаются, и каждая клетка выглядит по-своему: нейрон отличается от клеток иммунной системы, те - от клеток печени, и так далее.
И еще: наш организм - настолько сложная и нелинейная система, что поломка в каком-то одном месте может быть нивелирована десятью разными способами за счет обходных путей метаболизма, и все будет в порядке.
Получается вот что: генетические тестирования в коробочке, хоть и не точны на 100 процентов и в силу объективных причин не могут рассказать все о человеке, довольно полезны. Во-первых, про предрасположенность к некоторым серьезным заболеваниям они рассказать могут, и это уже немало; во-вторых, у них большое будущее: уже известно, что есть гены, отвечающие за склонность к той или иной профессии, и близок час, когда тестирования будут рассказывать не только об отдельных мутациях, но и о том, в какую спортивную секцию отдать ребенка, чтобы он преуспел в спорте, или какую работу в силу своего генома вы сможете лучше выполнять.
Генетические тесты позволяют выявить признаки заболевания или нарушения в или полученных из крови человека, из другой жидкости организма, например слюны или из тканей.
Эти тесты могут быть направлены на поиск существенных нарушений, таких как наличие или отсутствие определенной части гена. Также с их помощью находят небольшие изменения (), например, такие как отсутствие, избыток или измененное строение химических основ (субъединиц) цепи ДНК. Генетический тест также может показать, какие гены имеют много копий, какие - слишком активные, малоактивные и которые вообще отключены.
То есть, генетическое тестирование дает возможность изучить различные аспекты ДНК человека с помощью различных методов. Для некоторых тестов используют ДНК-зонды . Зонд - это короткий отрезок ДНК, последовательность которого комплементарна (т.е. он способен связываться с) последовательности измененного гена. Эти ДНК-зонды, как правило, имеют на себе флуоресцентные метки. Во время тестирования зонд «ищет» себе дополнения в (соответствующий комплементарный участок). Если измененный ген найден, то ДНК-зонд соединяется с ним. Флуоресцентные метки в таком случае указывают на наличие генетических изменений и выявляются с помощью микроскопического флуоресцентного метода.
Другой тип генетического тестирования основывается на последовательностях ДНК или РНК. Этот тест сравнивает последовательность оснований ДНК или РНК в материале, полученном от пациента со стандартными ДНК или РНК последовательностями.
Геном человека был расшифрован в 2000 году. А в 2007 году появились первые генетические тесты. Сегодня это — модное и дорогое исследование, которое может показать, какие болезни человеку «на роду написаны». Именно после подобного исследования решилась на ампутацию груди Анжелина Джоли . Но насколько они в реальности достоверны и нужны?
В первую очередь людям, у которых в семье были случаи наследственных заболеваний. Это поможет определить, не разовьется ли такое заболевание у вас, и вовремя принять меры, во-вторых, поможет при планировании семьи.
При планировании семьи генетический тест рекомендуется делать независимо от того, были ли в семьях случаи наследственных заболеваний. Дело в том, что в семье из поколения в поколение может передаваться носительство тяжелых заболеваний (когда человек не болеет, но является носителем дефектного гена), и если оба будущих родителя окажутся носителями одного и того же гена, риск рождения ребенка с тяжелым заболеванием значительно возрастет.
Также генетические анализы назначают при подозрении на наследственное заболевание для точной диагностики и эффективной терапии.
Возможности современных биотехнологий сделали генетические тесты полезными и познавательными и для здоровых людей: такие исследования выявляют не только риски наследственных и многофакторных заболеваний, но и позволяют узнать, как организм реагирует на продукты питания и определенные виды физических нагрузок.
Пока генетические тесты — это факультативное исследование, отношение к которому во врачебном сообществе неоднозначное. Одни считают, что такие тесты должны стать обязательными, другие (и их большинство) убеждены в том, что когда и где «выстрелит» предрасположенность, сегодня доподлинно сказать не может никто. Известно, например, что только 5% онкологических заболеваний обусловлены генетически, а остальные 95% — результат спонтанных (а потому непредсказуемых) мутаций.
Что покажет тестирование?
Сергей Мусиенко, генеральный директор биомедицинского холдинга :
— Скрининговый тест оценивает 550 тысяч изменений ДНК, что дает возможность определить предрасположенность человека к 17 распространенных заболеваниям (среди которых — наиболее распространенные: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ожирение и т.д.) и статус носительства 282 наследственных недугов.
Какова точность генетического предсказания?
Ирина Жегулина, врач-генетик :
— Генетика — раздел медицины, который имеет дело с относительным или абсолютным риском ряда заболеваний. Если говорить о наследственных (моногенных) заболеваниях, то выявленные мутации означают, что либо человек является здоровым носителем такого заболевания, либо он им болен.
Если речь идет о многофакторных заболеваниях (к ним относятся патологии, возникновение и развитие которых обусловлено не только генетикой, но и образом жизни, возрастом, питанием), то выявление мутаций говорит о степени риска развития заболевания. Например, риск заболеть раком предстательной железы при наличии какой-либо мутации возрастает в 20 раз по сравнению с людьми, у которых такой мутации нет.
Бывает, что генетика может влиять (на развитие болезни) в пределах 1-2% (например, в случае желчекаменной болезни). Но в некоторых случаях вклад генетики может достигать 70%. Яркий пример — преэклампсии (поздний токсикоз беременности).
Чтобы сдать тест, нужно
Заполнить пробирку слюной (перед этим 30 минут нельзя есть, пить, чистить зубы и целоваться) и отвезти ее в лабораторию (или дождаться курьера — в некоторых центрах эта услуга входит стоимость).
Цена исследования около 30 тысяч рублей (пока это исследование не входит ни в обязательное, ни в добровольное медицинское страхование). Заключение обычно готово через 14-30 дней.
В сентябре в Москве открылся медицинский центр «Атлас», который специализируется на «персонализированной» и «превентивной» медицине. Своим пациентам центр предлагает сначала cделать скрининговый тест «Моя генетика», а потом уже разрабатывать план профилактики и лечения на основе его результатов - выявленных предрасположенностей и рисков возникновения заболеваний, а также генетически обусловленных реакций на лекарства.
Массовой расшифровкой генома в России занялись ещё в 2007 году, поэтому на рынке уже существует несколько похожих компаний. Однако «Атлас» назвал своей целью сделать генотипирование популярным и доступным - примерно так, как это удалось 23andMe, американской компании бывшей жены Сергея Брина Анны Войжитски, в которую Google инвестировала почти 4 миллиона долларов. Популярность 23andMe явно не даёт покоя владельцам «Атласа», поэтому даже домен 23&me.ru они зарегистрировали на себя.
Создатели теста обещают не только оценить предрасположенность к 114 и определить статус носительства 155 наследственных заболеваний, но и раскрыть тайну происхождения, дать рекомендации по питанию и спорту, предоставить бесплатную консультацию врача-генетика, который расскажет, как жить с полученной информацией. Тест «Моя генетика» стоит 14 900 рублей, что в среднем в два раза меньше стоимости аналогичного теста у конкурентов в России. Рекламные проспекты компаний, которые занимаются генотипированием, выглядят многообещающе, но мало кто понимает, какую именно информацию он получит на руки, сдав свою ДНК, и как потом её можно будет применить в реальной жизни.
The Village попросил Александру Шевелеву сделать генетический тест и рассказать читателям о его результатах.
Саша Шевелева
Человека манит самопознание. Гадание по руке, натальная карта, генеалогические изыскания, диета по группе крови - хочется точно знать, кто я, откуда, чем отличаюсь от других и есть ли у меня успешные родственники в Новой Гвинее. Поэтому узнать, что обо мне расскажут мои гены, было страшно интересно.
Чтобы сдать кусочек своего ДНК, надо зарегистрироваться на сайте и в личном кабинете вызвать курьера, который привезёт вам коробочку с пластмассовой пробиркой, штрих-кодом и соглашением на использование ваших биоматериалов. Перед тем как заполнить пробирку слюной (плевать приходится довольно долго), нельзя полчаса есть, пить и целоваться. После наполнения пробирка закрывается специальной пробкой, в которой содержится жидкий консервант, и снова вызывается курьер. Кроме того, в личном кабинете вам предложат заполнить довольно подробный опросник о болезнях ваших родственников и вашем образе жизни (что едите, как часто занимаетесь спортом, чем болели и какие операции делали). Результаты теста обещают прислать через две недели, но в моём случае прошёл целый месяц. Как потом мне рассказал основатель «Атласа» Сергей Мусиенко, исследование ДНК они проводят на базе лаборатории НИИ физико-химической медицины в Москве.
Сам отчёт выглядит как электронная страница с рубрикатором: здоровье, питание, спорт, происхождение, личные качества и рекомендации.
Самая серьёзная и достоверная рубрика - здоровье: в ней связь определённых типов генов с возможным заболеванием подтверждена научными исследованиями, в которых принимало участия более тысячи человек. Здесь риски развития заболеваний сгруппированы в процентах и сравниваются со средним риском по популяции, отображены наследственные заболевания, а также так называемая фармокогенетика, индивидуальная чувствительность к лекарствам (аллергические реакции, побочные эффекты).
У корреспондента The Village тест не выявил генетический вариант, часто встречающийся у кудрявых людей
Самыми высокими рисками для меня, согласно тесту, являются меланома (0,18 % при среднем риске 0,06 %), системная склеродермия (0,05 % при среднем 0,03 %), сахарный диабет первого типа (0,45 % при среднем 0,13 %), аневризма сосудов головного мозга (2,63 % при среднем 1,8 %), системная красная волчанка (риск 0,08 % при среднем риске 0,05 %), эндометриоз (1,06 % при среднем риске 0,81 %), артериальная гипертензия (42,82 % при среднем риске 40,8 %). Ну и так далее. Кроме того, тест выявил, что я являюсь здоровым носителем варианта гена, связанного с периодической болезнью. Моя же чувствительность к лекарствам оказалась совершенно среднестатистической, ничем не примечательной, поэтому никаких особых побочных эффектов или аллергических реакций тест не выявил.
В рубрике «Питание» мне рекомендовали то, что рекомендуют своим читателям все журналы о здоровом образе жизни, - сбалансированную диету и почему-то не больше 998 килокалорий в день (при норме для взрослого человека, который не занимается спортом, в 1 200). Не рекомендовали есть сладкое и жирное, пить крепкий алкоголь, закусывать его картошкой или заедать рисом, запретили сладкое и жареное. В общем, всё, что можно было бы посоветовать любому россиянину старше 18 лет. У меня заподозрили непереносимость лактозы и запретили молочные продукты, хотя никаких проблем с молоком у меня никогда не было. Несмотря на это, в разделе «Рекомендации» мне посоветовали есть «больше молочных продуктов каждый день» (потом разработчики сказали, что это - баг), потому что молоко «снижает риск развития сахарного диабета», который у меня повышен. Если пить его вместо сладкой газировки, то, наверное, снижает. Но сейчас прогрессивное человечество уже задумывается о том, насколько молоко вообще необходимо взрослому человеку, - связи потребления молока с крепкими костями и восполнением витамина D, о которой говорили раньше, так и не было найдено.
В разделе «Спорт» меня назвали «спринтером» и посоветовали силовые тренировки, поэтому рекомендовали гандбол, регби и плавание и запретили бег, баскетбол, конный спорт и зимние виды спорта. На мой удивлённый вопрос: «Почему запретили бег, который почти всем можно?» - врач-генетик Ирина Жигулина, с которой мы потом общались, ответила, что речь идёт о профессиональном спорте. Профессионального бегуна из меня, по их мнению, не выйдет.
В разделе «Происхождение» меня ждала интерактивная инфографика о том, как мои предки по материнской линии вышли из Восточной Африки 150–180 тысяч лет назад и двинулись в Северную Европу. У меня нет Y-хромосомы, поэтому, что там происходило с отцовской линией, совершенно непонятно. Мои надежды найти успешных родственников так и не оправдались - бегунок остановился на отметке «500 лет назад» и выдал результат, что 50,9 % моего ДНК - от жителей Северной Европы. Жаль, что это совсем не то, что получают, например, покупатели теста 23andMe, которым предоставляют доступ к социальной сети, где можно найти своих родственников. А так хотелось прожить такую историю, как Стэйси и Грета, которые узнали, что они сёстры, благодаря 23andMe!
Больше всего меня удивила информация под заголовком «Личные качества». Тут я узнала, что у меня снижен риск развития никотиновой зависимости, есть предрасположенность к абсолютному слуху, нет риска ранней менопаузы и есть склонность к избеганию вреда. Этот раздел создатели относят к «развлекательной генетике», потому что данные в ней строятся на основе экспериментов с небольшой выборкой испытуемых (меньше 500). Но они меня вовсе не развлекли, а расстроили. Во-первых, выяснилось, что у меня нет предрасположенности к кудрявым волосам: «у вас не выявлен генетический вариант, часто встречающийся у кудрявых людей», хотя я кудрявей, чем многие каракулевые шубы. А во-вторых, у меня «не выявлен вариант гена, встречающийся у большинства творческих людей». В-третьих, я и вовсе интроверт.
Коробочка с генетическим тестом
Внутри находится соглашение на использование ваших биоматериалов
А также пробирка, которую нужно наполнить слюной
Результаты теста заканчиваются рекомендациями пройти консультацию с терапевтом (по поводу риска системной красной волчанки), с эндокринологом (по поводу сахарного диабета) и с дерматологом (склеродермия, меланома), а также ежегодно сдавать анализ крови, делать маммографию, с 40 лет - регулярно ЭКГ. Ещё рекомендовали пить кофе и молоко, витамины, регулярно заниматься спортом и редко загорать.
Ирина Жигулина, врач-генетик «Атласа», которая позвонила мне после получения результатов, успокоила меня, объяснив, что генетический риск - это лишь предрасположенность, а вовсе не будущий диагноз и образ жизни может этот риск скорректировать. По её словам, надо внимательно смотреть на родственников - в каком возрасте и чем они начали болеть.
Ирина объяснила, что высокий риск большинства заболеваний, к которым у меня может быть генетическая склонность (гипертриглицеридермия, ишемическая болезнь, сахарный диабет), снижается здоровым образом жизни и уменьшением стрессов. А то заболевание, пассивным носителем которого я могу являться, никогда не проявится, но не стоит выбирать в отцы будущему ребёнку мужчин с такой же мутацией. «А в общем, - заключила Ирина, - вы идеальная женщина. А кудрявость является сложным признаком, и она зависит не только от одного гена».
После того как я отправила вопросы через пресс-службу «Атласа» об отсутствии генетической склонности к кудрявым волосам и креативности, результаты моего теста в личном кабинете изменились. Теперь про кудрявость там было написано, что мои волосы «склонны к прямоте на 23 %, волнистости на 48 % и кудрявости на 29 %», а данные об отсутствии креативности исчезли вовсе.
Сергей Мусиенко, генеральный директор «Атласа», объяснил, что личный кабинет - это живой организм, который меняется в зависимости от появления новых исследований, но систему оповещения об этом клиентов они ещё не внедрили. Я - один из их первых клиентов, поэтому они прислушались к моим отзывам, ещё раз посмотрели на исследование, которое делало вывод о связи генетики и креативности на основании слишком малой выборки (58 человек), и решили убрать этот признак вовсе до появления новых данных на большей выборке. Данные же о моей кудрявости определяются несколькими позициями гена, поэтому нет однозначных соответствий между геном и кудрявостью волос. Раньше они использовали одну позицию этого признака, а теперь используют три - так и случилось изменение в моих результатах.
Так как я не являюсь ни медиком, ни учёным-генетиком, я попросила заведующего лабораторией регуляции экспрессии генов элементов прокариот Института молекулярной генетики РАН, заведующего лабораторией молекулярной генетики микроорганизмов Института биологии гена РАН Константина Северинова и мою маму, врача-терапевта, прокомментировать результаты теста.
КОНСТАНТИН СЕВЕРИНОВ
доктор биологических наук, профессор Университета Ратгерса (США), профессор Сколковского института науки и технологий (Сколтех)
За исключением довольно редких маркеров на тяжёлые генетические заболевания (типа муковисцидоза), польза от таких предсказаний стремится к нулю. Это, безусловно, относится к маркерам про IQ и советам по выбору видов спорта и диет. Проблема в том, что вероятность генетических рисков заболеваний настолько мала, что большинство людей никогда не столкнётся с этими болезнями. Даже повышенная вероятность (что бы это ни значило) того, чего и так довольно мало, не имеет реального значения и не является серьёзной вероятностью развития болезни.
Никто не может сказать, что именно означает для конкретного человека фраза «риск возникновения заболевания Х повышен в пять раз».
ирина шевелева
врач-терапевт и мама испытуемой
Cахарный диабет 0,45 % - это значит, что его нет, серьёзный риск - это 30–40 %. СКВ (системная красная волчанка) - это настолько редкое заболевание, что мне за все годы практики только трижды встречались пациенты, у которых была доказана красная волчанка. По-моему, доктор Хаус в отличие от меня за шесть сезонов так и не нашёл ни одного такого больного. Склеродермия - это экзотика, системное заболевание, при котором поражается соединительная ткань, псориазом в основном болеют алкоголики, сахарный диабет первого типа Сашу уже миновал, это детский диабет, который проявляется в раннем возрасте. Диабет второго типа может быть только в том случае, если человек серьёзно набирает вес. Гипертензия - тоже как-то подозрительно выглядит, потому что у нас в семье все гипотоники. Меланома - это злокачественная опухоль кожи, которой чаще страдают люди с очень высоким уровнем дохода, потому что в течение года ездят с одного курорта на другой. До ишемической болезни ещё надо дожить: до 70 лет женщин от неё защищают гормоны. Язвенный колит может развиться, если вы будете питаться раз в неделю и изменится иммунная система таким образом, что, вместо того чтобы нейтрализовать агенты, которые поступают извне, она начнёт портить ткани собственного организма. Если язвенный колит проявляется, то до 30 лет. Это редкое заболевание, у нас одна такая пациентка на 30 тысяч населения, которое мы обслуживаем. Периодической болезнью болеют армяне, евреи, одного араба видела. Её ещё называют болезнью Средиземноморья. Это настолько редкая системная болезнь, один раз такого больного увидишь и потом всю жизнь будешь рассказывать. Саше рекомендовали «сбалансированное питание». Ну кто бы спорил! Нам всем нужно балансировать диету. Только, потребляя 998 килокалорий в сутки, она долго не протянет. 1 200 килокалорий едва-едва покрывают расходы человека, ведущего сидячий образ жизни. Эндокринолог бы за такую рекомендацию убил на месте. В результатах тест выявил склонность к непереносимости лактозы. Но это значит, что ты пьёшь пастеризованное молоко из бутылки и через 20 минут у тебя расстройство желудка. Но это не соответствует действительности. Если этот тест и сделали правильно, то неправильно интерпретировали, потому что здесь нет привязки к конкретному человеку и очень общие рекомендации.
сергей мусиенко
генеральный директор биомедицинского холдинга «Атлас»
Генетический тест анализирует ДНК и даёт характеристику по нескольким направлениям: предрасположенность человека к распространённым заболеваниям, статус носительства наследственных заболеваний, реакция на лекарственные препараты и данные о происхождении. Результаты различаются по степени научной обоснованности: какие-то данные более изучены, какие-то требуют дополнительных исследований. В личном кабинете результаты скрининга разделены по достоверности - от одной звезды (изучены данные менее тысячи человек) до четырёх звёзд (проведены исследования с участием более тысячи человек и разработаны рекомендации по профилактике болезней). Максимальный статус достоверности имеют 29 из 114 распространённых заболеваний (например, сахарный диабет второго типа), а также все наследственные и реакции на лекарства. В личном кабинете результаты каждого направления подкреплены ссылкой на научные статьи. Скрининговый тест «Атлас» оценивает порядка 550 тысяч генных вариантов, что даёт возможность определить предрасположенность человека к 114 распространённым заболеваниям, статус носительства 155 наследственных заболеваний и реакцию на 66 лекарственных препаратов.
Все тесты проводятся в московской лаборатории на базе НИИ физико-химической медицины. Биологический материал собирается в пробирку со специальным консервирующим раствором, в лаборатории из слюны выделяют молекулы ДНК, которые затем копируются огромное количество раз. Полученные миллионы копий ДНК режут на мелкие кусочки, обрабатывают и помещают на специальный ДНК-чип, который помещается в сканер. На каждой из 12 ячеек чипа (по одной ячейке на исследуемый образец) нанесены короткие участки синтезированной ДНК, с которыми взаимодействует или не взаимодействует ДНК исследуемого образца. Прибор определяет успешную реакцию с исследуемым образцом и на выходе выдаёт информацию о точечных изменениях в исследуемом геноме в формате огромной картинки. Потом данные преобразуются в таблицу с 550 тысячами строк для каждого образца.
Затем происходит самое интересное - интерпретация данных. Эта часть анализа является нашей собственной разработкой и позволяет сопоставлять полученные результаты с результатами тысяч самых современных научных статей и клинических рекомендаций по профилактике заболеваний. Итоги работы этого алгоритма вы увидите в своём личном кабинете в виде инфографики и списков исследованных признаков. В среднем анализ результатов теста занимает две недели. Применяемая нами технология генотипирования при помощи ДНК-чипов молода, но уже успела себя зарекомендовать в сотнях научных проектов по всему миру. Данное решение применяет для своих анализов и компания 23andMe.
Однако нам удалось сделать эту технологию доступной для российских клиентов (у других российских компаний она дороже). Важное отличие нашей компании - плотная связь с врачами собственного медицинского центра. После сдачи анализа пользователь может пройти онлайн-консультацию генетика, который поможет интерпретировать результаты, - она бесплатно включена в каждый тест. Также у человека есть возможность записаться на приём к врачу, показать данные теста и разработать индивидуальный план обследования. При этом мы не навязываем услуги именно нашего медицинского центра - он может пройти дальнейшую диагностику в любой другой клинике. Перед тем как сдать анализ, пользователь заполняет анкету об особенностях своего образа жизни, которая впоследствии становится частью его электронной медицинской карты, объединяющей данные истории болезни и результаты исследования. Доступ к ней имеет как врач, так и пациент.
Фотографии: Иван Анисимов
Десять лет назад, в 2006 году, Энн Воджиски создала компанию 23andMe, которая предлагала каждому желающему за $100 получить «генетический паспорт». В нём указывалась информация о способностях, происхождении и предрасположенности к заболеваниям. Компания начала быстро расти, а во многих странах, в том числе в России, начали появляться аналогичные сервисы. Но в 2013 году американский регулятор запретил 23andMe проводить ДНК-тесты на определение заболеваний из-за спорной интерпретации результатов. В России у компаний, проводящих генетическое тестирование, подобных проблем нет, они по-прежнему обещают предоставить пациенту всю информацию о его здоровье и предрасположенности к болезням. Основатель центра генетики и репродуктивной медицины Genetico Артур Исаев рассказал «Секрету», что не так с подобными генетическими тестами.
Современный рынок услуг генетической диагностики можно разделить на три направления: познавательную, медицинскую и развлекательную генетику. Познавательная генетика связана с происхождением, её используют для идентификации личности, для определения родства. К медицинской генетике можно отнести большой спектр услуг по выявлению генетических причин наследственных заболеваний и для предупреждения их передачи или развития, когда известно, что наличие изменений в генах со 100-процентной или с очень высокой степенью вероятности станет причиной болезни. Все помнят историю Анджелины Джоли, удалившей молочные железы, чтобы уменьшить риск развития рака груди. Вероятность её заболевания раком молочной железы оценивалась в 86%.
Предрасположенность человека к тому или иному заболеванию иногда связывают с полиморфизмами. Это некие изменения в генах, которыми люди отличаются друг от друга. Вероятность, с которой эти изменения приведут к тем или иным заболеваниям, по данным исследований, колеблется и в целом невысока. Доля вероятности, с которой определённые изменения в генах приведут к конкретным заболеваниям, называется пенетрантностью. Так вот, пенетрантность некоторых заболеваний составляет 80–90%, а других - 30% и меньше. Мы знаем около 6000 заболеваний с высокой пенетрантностью. Но связь наиболее распространённых социально-значимых заболеваний, таких как диабет, сердечно-сосудистые заболевания, аутоиммунные и другие, с определёнными генами и изменениями в них пока неочевидна и обсуждается. И здесь начинается разговор о развлекательной генетике.
Какие услуги предоставляют 23andMe и подобные организации, предлагающие генетические тесты по плевку? Они, с одной стороны, содержат данные о происхождении, то есть предоставляют услуги по познавательной генетике, когда можно определить, среди каких этнических групп была распространена часть генов, сходных с генами проходящего тест человека. Эта информация достаточно точная, однако что даёт это знание? Вот у меня, например, 4% генов, которые часто встречаются у индейцев, - как мне это интерпретировать?
Здесь есть и часть медицинской генетики. Однако большая часть данных о генетике, которые они предоставляют, - это полиморфизмы, предрасположенности, на интерпретацию которых у врача нет достаточных оснований. Главная проблема 23andMe и других подобных сервисов в том, что вероятность проявления большинства рассматриваемых ими генетических изменений не очень высока.
Целый ряд заболеваний, в том числе диабет и сосудисто-сердечные заболевания, связаны не с одним геном, а с группой генов, поэтому изменения только одного из генов может как серьёзно повлиять на здоровье человека, так и не повлиять вообще. У исследователей пока очень мало научной информации о том, как именно изменения в генах связаны с распространёнными заболеваниями. Проанализировав, например, 1000 пациентов с диабетом, авторы генетических тестов нашли у большинства из них общую генетическую особенность, в отличие от общей популяции, и на этом основании сделали вывод, что люди с подобной особенностью больше склонны к диабету. Но биологически она может быть не связана с диабетом, возможно, это случайная связь. При этом разные генетические стартапы в мире по-разному интерпретируют одни и те же полиморфизмы - и, если кто-то выявил, что определённая особенность увеличивает риски заболевания, кто-то про ту же особенность скажет, что она уменьшает риски. Это то же, что связывать количество лосося, выходящего на нерест на Дальнем Востоке, с погодой в Африке. Взаимосвязь между этими факторами может выявиться, но будет ли она иметь осмысленность в реальности, - это ещё вопрос. Интерпретировать полиморфизмы с высокой пенетрантностью, как у Анджелины Джоли, важно, но 23andMe по большей части интерпретировал полиморфизмы, достоверность и возможность медицинской интерпретации которых вызывает вопросы.
На то, чтобы у врачей появилась возможность с определённостью говорить о предрасположенности человека к болезням, развитие которых связанно с несколькими генами, уйдут годы - нам только предстоит это исследовать и накопить знания. Из-за того что врач не может достоверно интерпретировать такие данные, он не может выдать пациенту конкретные рекомендации. В результате, чтобы снизить риск развития диабета и сердечно-сосудистых заболеваний, пациенту советуют то, что понятно и без генетического теста: ешьте меньше жирной и калорийной пищи, ведите активный образ жизни.
Медицинское сообщество не воспринимает всерьёз развлекательную генетику. Но в целом в развлекательной генетике нет ничего плохого. Что вредно, так это оставлять человека наедине со своими анализами. Почему 23andMe было запрещено предоставлять свои услуги? Не потому, что они делали тесты, а потому, что они вываливали огромный объём информации, в том числе медицинской, на человека, который в этом ничего не смыслит, и оставляли его с ней один на один.
Интерпретацию генетической диагностики пациенту должен предоставлять врач-генетик, на котором лежит ответственность за рекомендации. Человек не может принимать решения по поводу своего здоровья, интерпретируя анализы самостоятельно. Если вы отметили галочкой в интернете, что готовы получить информацию о своей генетике, склонностях к заболеваниям и узнать, от чего умрёте, это ещё не значит, что вы к этому действительно готовы. Получив такую информацию, вы можете неправильно её интерпретировать, принять неверное решение и начать заниматься самолечением. Коллеги из 23andMe или подобных компаний могут указывать в анализах, есть у человека изменения в гене или нет, но не имеют права ставить диагнозы и говорить об уровне риска заболеть, например, болезнью Альцгеймера.
В ряде стран это строго регулируется: например, в Германии запрещено рекламировать подобные тесты, давая информацию «вы можете пройти тест и узнать всё о своём здоровье». Если вы действительно хотите узнать всё о своём здоровье, идите к врачу. В 23andMe больше не показывают и не выдают у себя медицинскую интерпретацию. У них остались вещи, связанные с происхождением, и минимум вещей, связанных с интерпретацией вроде «в таком-то возрасте у вас увеличится риск заболеть тем-то».
Современные сервисы, проводящие ДНК-тесты, пытаются приблизить будущее и начать предоставлять услуги, время для которых ещё не пришло. Конечно, я уверен, что медицина будет развиваться в этом направлении. Основные знания о генетике накопились в последние 15-20 лет. Медицинская генетика пока мало распространена в широкой медицинской практике. По нашим данным, в РФ всего около 500 генетиков. Если у нас появится возможность подсчитывать риски и моделировать здоровье будущих детей, можно будет решить много проблем.
Фотография на обложке: Charles Thatcher / Getty Images