Олигофрения – врожденная или приобретенная в раннем детском возрасте (до 3-ех лет) у/о, которая возникла в результате органич пораж ГМ и которая проявляется в недоразвитии всех психич ф-ий (тотальность) и преимущественно их высших звеньев (иерархичность) с особым недоразвитием абстрактного мышления, что приводит к стойкому нарушению познавательной деят-ти, недоразвитию личности в целом и к соц дезадаптации.Признаки : Врожденная (генетич обусловл внутриутробными травмами)/Приобретенная до 3-ех лет (т.к. формируется фразовая речь). Недоразвитие всех психич ф-ий (тотальная ретардация). Олигофрения – сборная группа различных по этиологии, патогенезу, а значит и клинико-морфологической картине пат состояния, течение которых характеризуется непрогредиентностью (не сопровождается усилением интел дефекта). Заболевание протекает по общебиологическим законам, но на дефектной основе.
12. Распространенность олигофрении
Распространенность – эпидемиология. Олигофрения как биологическое явление распределена относительно равномерно. По данным ВОЗ – 1-3% населения. Чаще страдают мальчики. ¾ Всех олигофренов – легкая степень. Факторы, влияющие на распространенность: экология (НО приспособление, иммунитет, эволюция организма), наследственность, состояние здравоохранения (НО недоношенные дети выживают =>группа риска), образ жизни, состояние диагностики (НО улучшение диагностики ведет не только к увеличение числа у/о, но и здоровых детей).
13. Этиология и патогенез олигофрении
Очень полиморфна и разнообразна. Различают: дифференцированные формы олигофрении – те формы, где этиология точно известна, недифференцированные формы – этиология неизвестна + атипичные формы олигофрении. 50% патологий – неправ образ жизни, 15-20% - неблагоприятная экология, 15-20% - неблагоприятная наследственность. Эндогенные факторы (наследств обусловл): Наруш, связанные с изменением числа или структуры хромосом (ломка Х-хромосом, транслокация, делеция, инверсия, хромосомная мозаика…) <= спонтанные мутации, индуцированные мутации <= Физич факторы: любой вид излучения (ионизирующие излучения); хим факторы (мутагены): лекарств средства; биологич факторы: угнетение репродуктив ф-ии женщин, вирусы…Экзогенные факторы (соц-средовые): инфекции (вирусные: наиб контактогеозные – быстрее передаются плоду, сильнее воздействие – коревая краснуха, паротит, цитомегаловирус, гепатит, грипп; бактериальные; простейшие: бледная спирохеда =>сифилис, токсоплазма =>токсоплазмоз, листерелла =>листериоз) – влияние тератогенного фактора на степень уродства плода. Интоксикации (отравления – все те вред в-ва, кот поступают в организм ребенка с молоком матери). Травмы (ч-м: сложная диагностика; родовые: узкий таз, пуповина вокруг плода =>перегибание доступа кислорода =>асфексия – удушье <= неправильное положение плода; затяжные роды; стремительные роды =>баротравмы - давление) + гормональные нарушения – чаще щитовид железа + в некоторых случаях психические травмы (д. б. дифференцированный подход, т. к. не все травмы ведут к олигофрении). Наиболее уязвимый возраст – внутриутробный период (75% олигофрений) Учитывая различные механизмы олигофренического слабоумия при различных клинических формах, принято выделять общие для всех клинических форм патогенетические механизмы. Главная роль –tпоражения ЦНС. Различные патогенные факторы (генетич и экзогенные), действуя в один и тот же период онтогенеза могут вызывать однотипные изменения в мозге и будут характеризоваться сходными клинич проявлениями. С др стороны, один и тот же патогенный фактор, действуя на разных этапах онтогенеза приводит к различ изменениям ГМ. Если пат фактор воздействует в 1-ую половину беременности – возможны врожд пороки различ органов и их систем (врожд пороки сердца, магистральных сосудов, почек, печени, ЖКТ, скелета и др.) + выраженные поражения со стороны ЦНС. Если пат фактор во 2-й половине беременности – со стороны внутренних систем и органов не обнаруж-ся грубых пороков развития (м. б. только функциональные расстройства). Наиб выраженные нарушения – со стороны ЦНСКлинические проявления олигофении в различные возрастные периоды: Общее: поведение – вялость, сонливость, безразличие к окр среде, нарушение становления комплекса оживления, поздняя реакция на любой раздражитель.2-3 года : трудности в овладении навыками самообслуживания, элементарное манипулирование предметами, примитив игровая деят-ть (в т.ч. неигровыми предметами), дети не проявляют интереса к окр среде, затруднен контакт со сверстниками, любопытны, но не любознательны.Дошк возраст : повышенная способность к копированию и подражанию, склонность к нецеленаправленным шумным и подвижным играм, трудности в овладении шк навыками.Ощущение : формируется замедленно, недостаточно. Отставание вtстановления и неполноценность слух, зрит и двигат рефлексов =>разруш и искаж ориентировку во внеш среде, установление вз-ия м/у явлениями и предметами.Восприятие : отличается недостаточной активностью =>земедленность, неточность и глобальность. Непроизвольное внимание, легко отвлекаемое и неустойчивое. Искаженапознавательная система .Влечения: не способны контролировать их – булемия, гиперсексуальность, борьба мотивов, побеги, уходы…Память : снижены все виды памяти, гипомнезия, мех память, м.б. избирательной.Эмоции – преобладают непосредственные переживания, низшие эмоции сохранны, высшие недоразвиты или ущербны. Более наруш интеллект, чем эмоции.Речь – задержка реч развития, страдают все стороны речи, скудный словар запас, большое расхождение м/у актив и пассив словарем, речь бедная, стереотипная, штампованная, неразвернутая, простые пр-ия, плохо используются прилагат, союзы и предлоги, плохо понимаются глаголы. Недоразвитиемотор ф-ий : двигат расторможенность, плохая координация, неуклюжесть.Мышление : нет способности к абстракции, только конкретизация. Не понимает скрытого смысла, страдает чувственное познание, но суждения адекватны (плохо или хорошо, но не знает, почему) Суждения несамост. Отсутствует логич мышление, не в сост вырабатывать новые или изменять старые алгоритмы действий. Тугоподвижное мышление, не способны к установлению причинно-следств. связей. Недоразвитиеличности : повыш самооценка, психич инфантилизм Типтемперамента : возбудимый, эрективный, неспособность удерживать в памяти информацию+импульсив двигат проявления/заторможенный тип темперамента – вялость, сниж активность, побуждения, работоспособность, повыш утомляемость.
Олигофрения (синоним: малоумие, психическое недоразвитие) - это группа болезненных состояний, характеризующихся врожденным или приобретенным в раннем детстве интеллектуальным дефектом, который в течение всей последующей жизни не нарастает. При олигофрении наблюдаются отклонения и в физическом развитии: отставание в росте, неправильности телосложения, внутренних органов и органов чувств (зрения, ), задержка или преждевременное половое развитие. Движения бедны, лишены плавности, точности, совершаются то с излишней быстротой, то, напротив, с замедленностью. Выражение лица однообразно и маловыразительно.
Клиническая картина
олигофрении складывается из различных проявлений психического недоразвития, среди которых ведущую роль играет нарушение познавательной деятельности. Наиболее типичным признаком олигофрении является недоразвитие сложных функций мышления - обобщения, образования понятий, установления причинно-следственных связей. Речь полностью отсутствует либо в большей или меньшей степени недоразвита (фонетические и артикуляционные недочеты, скудный запас слов, примитивность построения фраз и др.). В сфере чувств преобладают примитивные эмоции и влечения, более сложные дифференцированные эмоции недоразвиты. Характерны чрезвычайная бедность воображения, слабость инициативы, большая подражательность, внушаемость, склонность к однообразной автоматической деятельности. Однако полного параллелизма между степенью интеллектуального дефекта и эмоционально-волевой недостаточностью нет. В зависимости от особенностей темперамента поведение больных может быть различным:
от двигательной заторможенности, апатичности (торпидные больные) до чрезвычайной подвижности, суетливости и нередко повышенного настроения (эретические).
Отклонения от нормы отмечаются и в физическом развитии: отставание в росте, диспластичность телосложения, аномалии строения черепа, пороки развития внутренних органов и органов чувств (зрения и слуха). Половое развитие часто задержано (реже бывает преждевременным). Двигательная сфера недоразвита. Нарушены темп, плавность, ритмичность и точность движений. Отмечаются синкинезии и стереотипные движения. Мимика однообразна и маловыразительна. Неврологические симптомы и признаки эндокринной дисфункции различны в зависимости от патогенеза олигофрении.
Степень недоразвития психики при олигофрении может быть различной.
2. Этиология олигофрений
Этиология олигофрений многообразна. По данным G. Allen и J. D. Murken, различные формы умственной отсталости с четко установленной этиологией (так называемые дифференцированные формы) составляют около 35%. В отличие от них олигофрения с неясной этиологией обозначается как «недифференцированная», или «идиопатическая».
Все этиологические факторы олигофрений принято подразделять на эндогенно-наследственные и обусловленные экзогенными (органическими и социально-средовыми) воздействиями. Наряду с преимущественно наследственными или экзогенными формами олигофрении в клинической практике часто наблюдаются случаи, в которых роль наследственных и экзогенных факторов выступает в сложном взаимодействии.
О значительной роли наследственного фактора в этиологии олигофрении убедительно свидетельствует существенно более высокая конкордантность (до 90%) по олигофрении среди монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными (около 40%). Наследственные факторы, способствующие возникновению умственной отсталости, неоднородны, так же как неоднородны клинические проявления заболеваний, которые ими обусловливаются. Установлена определенная закономерность, заключающаяся в том, что глубокие степени умственной отсталости чаще отмечаются при рецессивном типе наследования, в то время как при олигофрении с неглубоким дефектом решающую роль играют доминантные и полигенные наследственные факторы. Большинство аутосомно-рецессивных форм умственной отсталости представляет собой метаболические заболевания, в патогенезе которых главную роль играют нарушения обмена веществ (белкового, жирового, углеводного и др.).
К рецессивно наследуемым формам умственной отсталости относятся такие заболевания, как фенилкетонурия, галактоземия, гаргоилизм, синдром Корнелии де Ланге и др. Доминантно наследуемые формы олигофрении характеризуются относительно менее глубоким психическим недоразвитием, так как мутантный ген проявляется в гетерозиготном состоянии и его действие в определенной степени контролируется и компенсируется полноценным аллелем. В этом случае в семье больна половина детей и один из родителей.
Наряду с наследуемыми по рецессивному и доминантному типу выделяют также полигенно обусловленные формы олигофрений. Результаты исследований Б. А. Леденева, Г. С. Мариничевой, В. Ф. Шалимова, J. Roberts и др. дают основание относить к полигенным формам легкие случаи интеллектуального недоразвития у детей из тех семей, в которых у родителей в детстве отмечалась неглубокая умственная отсталость или низкий субклинический уровень интеллектуального развития, с возрастом хорошо компенсировавшиеся.
Большое значение в этиологии олигофрений отводится хромосомной патологии. Известно, что при определенных, неблагоприятных условиях внешней среды происходит повреждение хромосом, которое приводит к появлению зигот с аномальными хромосомными комплексами. Числовое или структурное изменение хромосомного комплекса человека относительно часто становится причиной возникновения олигофрений. Причины хромосомных мутаций еще мало изучены. В литературе имеются указания на то, что мутагенными свойствами обладает ионизирующая радиация, многие химические токсические вещества, некоторые лекарственные препараты, эндогенные нарушения метаболизма, старение организма, вирусные инфекции и другие факторы внешней среды.
Другую группу этиологических факторов олигофрении составляют экзогенные вредности, либо действующие на развивающийся плод через организм матери во время беременности, либо повреждающие головной мозг ребенка в первые годы постнатальной жизни. Определенное значение в генезе недоразвития мозга и врожденного слабоумия придается интранатальной гипоксии и родовой травме. К кислородному голоданию и нарушению развития плода могут вести тяжелые хронические заболевания матери во время беременности, такие, как сердечно-сосудистая недостаточность, болезни крови, почек, эндокринопатии и др.
В числе патогенных факторов, которые могут вести к нарушениям развития мозга во внутриутробном периоде развития, важное место принадлежит инфекциям. Патогенное влияние инфекционных заболеваний матери на плод связано с возможностью проникновения микробов и вирусов через плаценту в кровяное русло плода, что доказано рядом исследований. Наиболее опасными для плода считаются вирусные инфекции (коревая краснуха, грипп, инфекционный гепатит, листериоз, цитомегалия и др.), которые обладают избирательным нейротропным действием. Имеются многочисленные данные о роли токсоплазмоза в возникновении олигофрений. Однако В. В. Квирикадзе и И. А. Юркова подчеркивают необходимость осторожно оценивать роль токсоплазмоза в этиологии олигофрении. Сифилис родителей также может явиться одной из ее причин.
В генезе олигофрений могут играть роль некоторые лекарственные препараты, принимаемые матерью во время беременности (антибиотики, сульфаниламидные препараты, барбитураты и др.), а также плодоизгоняющие средства. А. П. Белкина установила, что воздействия хинином на беременных животных часто ведут к появлению анэнцефалии и микроцефалии у потомства. В 60-х годах Y. Pliers, W. Lenz и другие авторы обратили внимание на то, что выпущенный в 1958 г. препарат успокаивающего и снотворного действия «контерган» (талидомид) вызывал фокомелин, сочетающиеся в большинстве наблюдений с интеллектуальной недостаточностью.
Определенная роль в происхождении олигофрений отводится хроническому алкоголизму родителей. Однако эта точка зрения не является общепринятой. А. Roc показал, что две группы детей (от больных алкоголизмом и здоровых родителей) не отличались друг от друга по уровню интеллектуального развития. L. Penrose подчеркивает, что для повреждения гепсративных клеток человека концентрация алкоголя в крови должна быть очень высокой; в действительности такая концентрация никогда не достигается. В то же время токсическое влияние на плод алкоголя, употребляемого матерью во время беременности, не исключается.
В постнатальном периоде в качестве этиологических факторов олигофрении чаще выступают нейроинфекции (менингиты, энцефалиты, менингоэнцефалиты), дистрофические заболевания, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, а также другие вредности, перенесенные в первые годы жизни, которые могут обусловить поражение мозга и аномалии его развития.
К экзогенным факторам, способствующим возникновению олигофрении, относится также иммунологическая несовместимость крови матери и плода по резус-фактору и по факторам АВО.
В зарубежной литературе широко обсуждается этиологическая роль культуральных и социальных факторов в возникновении умственной отсталости. Тот факт, что социокультуральная депривация, особенно в первые годы жизни ребенка, может вести к нарушениям психического развития, не вызывает сомнений. Эта точка зрения подтверждается теми редкими случаями, когда дети воспитываются вне человеческого общества («дети-маугли»). Однако в проблеме так называемой социокультуральной умственной отсталости много спорного и неясного. Американская ассоциация по психической недостаточности указывает, что обусловленная социокультуральными факторами умственная отсталость может диагностироваться лишь тогда, когда отсутствуют клинические или анамнестические данные, указывающие на органическую причину умственной неполноценности. Если исходить из этих представлений, практически невозможно диагностировать социокультуральную умственную отсталость, так как почти нет таких детей, которые не болели бы соматическими болезнями. Кроме того, широкое применение понятия социально обусловленной умственной отсталости является источником отнесения к числу интеллектуально неполноценных значительного числа детей из малообеспеченных слоев общества с невысоким культурным уровнем. В отечественной психиатрии факторы социальной депривации чаще рассматриваются как одно из условий, которое может оказывать дополнительное влияние на формирование олигофрении. В то же время социокультуральная депривация может быть причиной возникновения одного из вариантов пограничной интеллектуальной недостаточности при так называемой микросоциально-педагогической запущенности (В. В. Ковалев).
Таким образом, этиология олигофрений чрезвычайно разнообразна. Умственное недоразвитие может быть обусловлено рядом наследственных, экзогенно-органических и микро-социально-средовых факторов. В одних случаях заболевание возникает в результате влияния одного из этих факторов, в других - в результате сложного взаимодействия многих патогенных вредностей. Установление основного этиологического фактора в каждом конкретном случае имеет важное значение для правильной терапии и профилактики различных форм умственной отсталости.
Патогенез различных форм олигофрении неодинаков, однако имеются и общие патогенетические механизмы. Особо важная роль среди них принадлежит так называемому фактору времени, или хроногенному фактору, т. е. периоду онтогенеза, в котором происходит поражение развивающегося мозга. Различные патогенные факторы, как генетические, так и экзогенные, действуя в один и тот же период онтогенеза, могут вызывать однотипные изменения в мозге, которые характеризуются идентичными или сходными клиническими проявлениями, в то время как один и тот же этиологический фактор, воздействуя на разных этапах онтогенеза, может вести к различным последствиям. Характер ответных реакций головного мозга во многом зависит от уровня морфологического и функционального развития и зрелости организма и может являться типичным для каждого онтогенетического периода.
Тяжесть клинических проявлений олигофрении значительно варьирует при поражениях мозга в раннем или позднем пренатальном, натальном или постнатальном периодах онтогенеза. Поражение в период бластогенеза может обусловить гибель зачатка или вести к грубому нарушению развития всего организма или многих органов и систем. В период эмбрионального развития, характеризующегося интенсивным органогенезом, патогенные факторы вызывают пороки развития не только мозга, но и других органов, особенно тех, которые находятся в критической стадии развития. Множественные аномалии и дисплазии, возникающие в эмбриогенезе, большей частью неспецифичны вследствие незрелых механизмов реактивности эмбриона. При действии экзогенных факторов в этом периоде возникают врожденные аномалии и дисплазии, сходные с генетическими дисморфиями и представляющие фенокопии последних. Однако патогенез эмбриопатий, обусловленных хромосомными аберрациями, более сложный. При этих формах наряду с неспецифическими симптомами, которые отмечаются при эмбриопатиях любого происхождения, выявляются и специфические, морфологические и биохимические нарушения, обусловленные изменениями в генотипе, которые ведут к нарушениям синтеза ферментов и белков развивающегося организма.
Во второй половине беременности (этап фетогенеза), когда закладка органов в основном закончена и интенсивно происходит дифференциация и интеграция функциональных систем, грубых аномалий развития и дисплазий не возникает, и нарушения развития чаще проявляются в функциональных расстройствах. Исключение представляет головной мозг, в котором в этом периоде происходит формирование его наиболее сложных структур, и изменения могут иметь не только функциональный, но и морфологический характер. Во второй половине, особенно к концу беременности, в связи с развитием дифференцированной иннервации и васкуляризации центральной нервной системы плода, а также созреванием иммунологических систем и совершенствованием других приспособительных механизмов в ответ на действие патогенных факторов могут возникать местные реакции плода. Становится возможным появление локальных воспалительных процессов, очаговых некрозов, рубцовых изменений и других ограниченных поражений головного мозга и мозговых оболочек. В фетальном периоде начинает проявляться тропизм многих патогенных агентов к определенным структурам мозга. Поэтому аномалии развития головного мозга, возникающие в поздние сроки беременности, могут отличаться неравномерностью поражения и более выраженным недоразвитием наиболее поздно формирующихся структур мозга, например структур лобной и теменной коры. Клинически это проявля- ется в неравномерности интеллектуального дефекта, в наличии разнообразных сопутствующих психопатологических расстройств (психопатоподобных, церебрастенических и др.) свойственных так называемым осложненным и атипичным олигофрениям.
В последние сроки беременности и в перинатальном периоде вследствие повышенной чувствительности зрелых нейронов к кислородному голоданию частым общим патогенетическим фактором является гипоксия. При последствиях гипоксии признаки недоразвития мозговых систем уступают место нарушениям процессов миелинизации и развития капиллярной сети сосудов, головного мозга. Выраженная внутриутробная гипоксия, интоксикация плода, асфиксия в родах, так же как и механическая родовая травма, могут вести к внутримозговым кровоизлияниям. В более тяжелых случаях поражаются не только кора, но и подкорковые ганглии. Различные энцефалиты и менингиты, перенесенные внутриутробно или в постнатальном периоде, также приводят в ряде случаев к очаговым поражениям головного мозга. Однако даже незначительные ограниченные морфологические поражения во внутриутробном и постнатальном периодах могут сопровождаться задержкой развития всего мозга и в первую очередь коры как наиболее молодой в эволюционном отношении области, процессы специализации и дифференциации которой продолжаются и в первые годы жизни ребенка. С нарушением развития наиболее сложных мозговых структур коры, особенно ее лобных и теменных отделов, преимущественно связана характерная для олигофрении недостаточность аналитико-синтетических функций.