Химический состав и морфофункциональная характеристика хромосом. Морфо-функциональная характеристика и классификация хромосом. Учебно-методический комплекс по дисциплине «государственное регулирование экономики»

В зависимости от периода клеточного цикла хромосомы могут находиться в ядре в двух состояниях – конденсированном, частично конденсированном и полностью конденсированном.

Раньше для обозначения упаковки хромосом употребляли термин – спирализация, деспирализация. В настоящее время используют более точный термин конденсация, деконденсация. Этот термин более ёмкий и включает процесс спирализации хромосомы, её укладку и укорочение.

Во время интерфазы экспрессия (функция, работа) генов максимальна и хромосомы имеют вид тонких нитей. Те участки нити, в которых происходит синтез РНК – деконденсированы, а те участки, где синтез не происходит, – наоборот, конденсированы (рис. 19).

Во время деления, когда ДНК в хромосомах практически не функционирует, хромосомы представляют собой плотные тельца, похожие на «Х» или «У». Это связано с сильной конденсацией ДНК в хромосомах.

Особо необходимо уяснить, что наследственный материал по-разному представлен в клетках, находящихся в интерфазе и в момент деления. В интерфазе в клетке отчётливо просматривается ядро, наследственный материал, в котором представлен хроматином. Хроматин, в свою очередь, состоит из частично конденсированных нитей хромосом. Если же рассматривать клетку во время деления, когда ядра уже нет, то весь наследственный материал концентрируется в хромосомах, которые максимально конденсированы (рис. 20).

Совокупность всех нитей хромосом, состоящих из ДНК и различных белков, в ядрах эукариотических клеток носит название хроматин (см. рис. 19. В). Хроматин в свою очередь делится на эухроматин и гетерохроматин . Первый слабо окрашивается красителями, т.к. содержит тонкие неконденсированные нити хромосом. Гетерохроматин, напротив, – содержит конденсированную, а следовательно, хорошо прокрашиваемую нить хромосомы. Неконденсированные участки хроматина содержат ДНК, в которой функционируют гены (т.е. происходит синтез РНК).

А Б В

Рис. 19. Хромосомы в интерфазе.

А – выделенная нить хромосомы из ядра клетки, находящейся в интерфазе. 1- конденсированный участок; 2 – неконденсированный участок.

Б – выделенные несколько нитей хромосом из ядра клетки, находящейся в интерфазе. 1 – конденсированный участок; 2 – неконденсированный участок. В – ядро клетки с нитями хромосом, находящейся в интерфазе. 1 – конденсированный участок; 2 – неконденсированный участок; 1 и 2 – хроматин ядра.

Клетка в интерфазе Клетка во время деления

Ядро Хромосомы

Рис. 20. Два состояния наследственного материала в клетках в клеточном цикле: А – в интерфазе наследственный материал расположен в хромосомах, которые частично деконденсированы и расположены в ядре; Б – при делении клетки наследственный материал выходит из ядра, хромосомы располагаются в цитоплазме.

Необходимо помнить, что если ген функционирует, то ДНК в этом участке деконденсирована. И наоборот, конденсация ДНК гена свидетельствует о блокаде активности гена. Феномен конденсации и деконденсации участков ДНК достаточно часто можно обнаружить, когда в клетке регулируется активность (включения или выключения) генов.

Субмолекулярное строение хроматина (в дальнейшем мы будем их называть интерфазные хромосомы) и хромосом делящейся клетки (в дальнейшем мы будем их называть метафазные хромосомы) до настоящего времени полностью не выяснено. Однако ясно, что при различных состояниях клетки (интерфаза и деление) организация наследственного материала различна. В основе интерфазных (ИХ) и метафазных хромосом (МХ) лежит нуклеосома . Нуклеосома состоит из центральной белковой части, вокруг которой обёрнута нить ДНК. Центральную часть образуют восемь молекул белка-гистона – Н2А, Н2В, Н3, Н4 (каждый гистон представлен двумя молекулами). В связи с этим сердцевина нуклеосомы носит название тетрамер, октамер иликор . Молекула ДНК в форме спирали обвивает кор 1,75 раз и переходит на соседний кор, обвивает его и переходит на следующую. Таким образом создаётся своеобразная фигура, напоминающая нитку (ДНК) с нанизанными на ней бусами (нуклеосомами).

Между нуклеосомами лежит ДНК, которая называется линкерной . С ней может связываться ещё один гистон – Н1. Если он связывается с линкерным участком, то ДНК изгибается и сворачивается в спираль (рис. 21. Б). Гистон Н1 принимает участие в сложном процессе конденсации ДНК, при котором нитка бус сворачивается в спираль толщиной 30 нм. Эта спираль носит название соленоид . Нити хромосом интерфазных клеток состоят из нитей бус и соленоидов. В метафазных хромосомах соленоид сворачивается в суперспираль, которая соединяется с сетчатой структурой (из белков), формируя петли, которые укладываются уже в виде хромосомы. Такая упаковка приводит к почти 5000-кратному уплотнению ДНК в метафазной хромосоме. На рисунке 23 представлена схема последовательной укладки хроматина. Понятно, что процесс спирализации ДНК в ИХ и МХ намного сложнее, но сказанное даёт возможность уяснить наиболее общие принципы упаковки хромосом.

Рис. 21. Строение нуклеосом:

А – в неконденсированной хромосоме. Гистон Н1 не связан с линкерной ДНК. Б – в конденсированной хромосоме. Гистон Н1 связан с линкерной ДНК.

Необходимо отметить, что, каждая хромосома в метафазе состоит из двух хроматид, удерживаемых с помощью центромеры (первичной перетяжки). В основе каждой из этих хроматид лежат упакованные порознь дочерние молекулы ДНК. После процесса компактизации они становятся хорошо различимыми в световой микроскоп хроматидами одной хромосомы. В конце митоза они расходятся по дочерним клеткам. С момента отделения хроматид одной хромосомы друг от друга, их уже называют хромосомами, то есть хромосома содержит либо две хроматиды, перед делением, либо – одну (но она называется уже хромосомой) после деления.

Некоторые хромосомы, кроме первичной перетяжки, имеют вторичную. Её ещё называют ядрышковый организатор . Это тонкая нить хромосомы, на конце которой помещается спутник. Вторичная перетяжка, как и основная хромосома, состоит из ДНК, на которой располагаются гены, ответственные за синтез рибосомальных РНК. На концах хромосомы располагается участок, называемый теломерой . Он как бы «запечатывает» хромосому. Если теломера случайно отрывается, образуется «липкий» конец, который может соединиться с таким же концом другой хромосомы.

Клетка в интерфазе Делящаяся клетка

Нить хромосомы

Нуклеосома Гистон Н1

Рис. 22. Модель упаковки хромосомы в клетках, находящихся в интерфазе и митозе.

располагается посередине, хромосома имеет равные по величине плечи. В субметацентрических хромосомах центромера немного сдвинута к одному концу. Плечи хромосомы не одинаковы по длине – одно длиннее другого. В акроцентрических хромосомах центромера располагается почти на конце хромосомы и короткие плечи трудно различимы. Количество хромосом постоянно для каждого вида. Так, кариотип человека содержит 46 хромосом. У дрозофилы их 8, а в клетке пшеницы – 14.

Совокупность всех метафазных хромосом клетки, их форма и морфология называется кариотипом . По форме различают три типа хромосом – метацентрические, субметацентрические и акроцентрические (рис. 23). В метацентрических хромосомах центромера

Ядрышко

Это плотное, хорошо прокрашиваемое тельце, расположенное внутри ядра. В нем обнаружены ДНК, РНК и белки. Основу ядрышка составляют ядрышковые организаторы – участки ДНК, несущие множественные копии генов рРНК. На ДНК ядрышковых организаторов происходит синтез рибосомальных РНК. К ним присоединяются белки и формируется сложное образование - рибонуклеопротеидные (РНП) частицы. Это предшественники (или полуфабрикаты) малой и большой субъединиц рибосом. Процесс образования РНП в основном происходит в периферической части ядрышек. Предшественники ри-

Спутник

Рибосомы

Предшественники рибосом

Рис. 24. Формирование рибосом в ядрышке ядра.

Размер ядрышка отражает степень его функциональной активности, которая широко варьирует в различных клетках и может изменяться в индивидуальной клетке. Чем интенсивнее происходит процесс формирования рибосом в цитоплазме, тем активнее осуществляется синтез специфических белков на рибосомах. В этом отношении примечательно действие стероидных гормонов (СГ) на клетки-мишени. СГ попадают в ядро и активируют синтез рРНК. В результате возрастает количество РНП и, как следствие, увеличивается число рибосом в цитоплазме. Это приводит к значительному возрастанию уровня синтеза специальных белков, которые через ряд биохимических и физиологических реакций обеспечивают определённый фармакологический эффект (например, разрастается железистый эпителий в матке).

В зависимости от фазы клеточного цикла внешний вид ядрышка заметно меняется. С началом митоза ядрышко уменьшается, а затем и вовсе исчезает. В конце митоза, когда возобновляется синтез рРНК, миниатюрные ядрышки вновь возникают на участках хромосом, содержащих гены рРНК.

Ядерный матрикс

Хромосомы в трёхмерном пространстве ядра располагаются не хаотично, а строго упорядоченно. Этому способствует каркасная внутриядерная структура, называемая ядерным матриксом или скелетом. В основе этой структуры - ядерная ламина (см. рис. 19). К ней прикрепляется внутренний белковый каркас, занимающий весь объём ядра. Хромосомы в интерфазе прикрепляются и к ламине и к участкам внутреннего белкового матрикса.

Все перечисленные компоненты – не застывшие жёсткие структуры, а подвижные образования, архитектура которых меняется в зависимости от функциональной особенности клетки.

Ядерный матрикс играет важную роль в организации хромосом, репликации ДНК и транскрипции генов. Ферменты репликации и транскрипции закреплены на ядерном матриксе, а нить ДНК «протаскивается» через этот фиксированный комплекс.

В последнее время ламина ядерного матрикса привлекает внимание исследователей, работающих над проблемой долгожительства. Исследования показали, что ламина состоит из нескольких различных белков, которые кодируются генами. Нарушение структуры этих генов (а следовательно, и белков ламины) резко сокращает продолжительность жизни экспериментальных животных.

Поток информации в клетке, биосинтез белка и его регуляция. Пластический и энергетический обмен.

Клеточная теория, ее положения и основные этапы развития (М. Шлейден, Т. Шванн, Р. Вирхов). Современное состояние клеточной теории, и значение для медицины.

Кариотип человека. Морфофункциональная характеристика и классификация хромосом человека. Роль изучения кариотипа для выявления патологии человека.

Медико-биологические аспекты экологических проблем человека.

Организация открытых биологических систем в пространстве и во времени.

Закономерности проявления свойств живого в развитии и структурно-функциональной организации органов и тканей организма человека.

Задачи биологии человека, как базисной дисциплины в системе естественнонаучной и профессиональной подготовки врача широкого профиля.

Организм, как открытая саморегулирующая система. Понятие о гомеостазе. Теория генетическая, клеточные и системные основы гомеостаза.

Исторический метод и современный системный подход – основа познания общих законов и закономерности жизнедеятельности человека.

Прокариотипические и эукариотипические клетки, их сравнительная характеристика.

Фундаментальные свойства жизни, их разнообразие и атрибуты жизни.

Создание хромосомной теории наследственности.

молекулярная организация органических веществ (белки, углеводы, нуклеиновые кислоты, АТФ) и их роль.

Развитие представлений о сущности жизни. Определение жизни с позиции системного подхода (витализм, механицизм, диалектический материализм).

Иммунитет, как свойство поддержания индивидуальности организмов и разнообразия внутри вида. Виды иммунитета.

Предпосылки и современные представления о возникновении жизни на Земле.

Закон физико-химического единства живого вещества В.И. Вернадского. Природные биогенные элементы.

Различия жизненных циклов нормальных и опухолевых клеток. Регуляция клеточного цикла и митотической активности.

Закономерности потока веществ в про- и эукариотипических клетках.

Особенности потока информации в про- и эукариотипических клетках.

Возрастные изменения различных тканей, органов в системе человека.

Дискретность и целостность. Живые существа – дискретная форма жизни, как разнообразие и единый принцип организации.

Биологические науки, их задачи, объекты и уровни познания.

История и современный этап развития биологии.

Клетка – генетическая и структурно-функциональная единица многоклеточного организма. Возникновение клеточной организации в процессе эволюции.

Особенности потока энергии в про- и эукариотипических клетках.

Связь биологии с другими естественными науками. Генетика, экология хронобиология как общественные дисциплины.

Строения и функции плазмалеммы. Транспорт веществ через плазмалемму.

Проявления фундаментальных свойств живого на основных эволюционно-обусловленных уровнях организации. Иерархия уровней организации живых организмов.

Общие закономерности эмбрионального развития: зигота, дробление, гаструляция, гисто- и органогенез. Типы плаценты.

Осеменение. Оплодотворение. Партеногенез. Андрогенез. Биологические особенности репродукции человека.

Постэмбриональный антогенез. Периодизация постэмбрионального онтогенеза у человека.

Модификационная изменчивость. Норма реакции, ее генетическая детерминированность. Модификационная изменивость у человека.

Клеточный цикл, его периодизация. Митотический цикл. Динамика строения хромосом митотическом цикле.

Правила единообразия и закон расщепления. Доминантность и рецессивность.

Мутационная изменчивость. Мутация, как качественные или количественные изменения генетического материала. Классификация мутации, краткая характеристика.

Биологические аспекты строения, смерти. Теория старения. Молекулярно-генетические клеточные и системные механизмы старения. Проблемы долголетия.

Половой процесс, как механизм обмена наследственной информации внутри вида. Эволюция форм полового размножения.

Пролиферация и дифферинцировка клеток, активация дифферинциальное включение генов, эмбриональная индукция.

Митоз и его биологическое значение. Репликация ДНК. Митотическая активность в клетках различных тканей органов организма человека.

Молекулярные и клеточные основы размножения организмов. Эволюция размножения.

Генетический код: его свойства и понятие.

Яйцевые оболочки позвоночных животных и их биологическое значение. Типы яйцеклеток. Строение яйцеклетки человека.

Генетика человека. Основные методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, культивирование соматических клеток, исследование ДНК с помощью «зондов» и т.д.

Биологическая роль и формы бесполого размножения. Эволюция форм бесполого размножения. Мейоз, цитологическая и цитогенетическая характеристика. Биологическое значение. Сущность.

Мейоз. Цитологическая и цитогенетическая характеристика. Биологическое значение. Сущность.

Относительная биологическая целесообразность биологического вида. Видообразование, способы и пути.

Тератогенез. Фенокопин. Наследственные и ненаследственные пороки развития тела человека, как следствие нарушения регуляции онтогенеза.

Структурно-функциональные уровни организации генетического материала генный хромосомный, геномный. Ген – функциональная единица наследственности. Строение, функции и регуляции действия генов у прокариот и эукариот. Прерывистость генов.

Критические периоды онтогенеза. Роль средовых факторов в онтогенезе.

Ядерный аппарат – система управления клетки. Хромосомы. Строение и функции. Типы хромосом. Уровни упаковки ДНК в хромосомах.

Наследственность и изменчивость – фундаментальные, универсальные свойства живого. Наследственность. Как свойство, обеспечивающее материальную преемственность между поколениями.

Хромосомная теория определения пола. Наследование признаков сцепленных с полом.

Роль нервной, эндокринной и иммунной систем в обеспечении постоянства внутренней среды и адаптивных изменений.

Иммунологические механизмы тканей. Органов и система органов человека.

Генетический груз, его биологическая сущность. Принципы популяционной экологии. Определение и типы онтогенеза. Периодизация онтогенеза.

Определение и типы онтогенеза. Периодизация онтогенеза.

Генотип, как единая целостная исторически сложившаяся система. Фенотип, как результат реализации генотипа в определенных условиях среды. Пенетрантность и экспрессивность.

Половой диморфизм: генетический, морфофизиологический, эндокринный и поведенческий аспекты.

Регенерация органов и тканей, как процесс развития. Физиологическая и репаративная регенерации. Механизмы и регуляция регенерации.

Мутагенез у человека. Мутационная изменчивость и эволюция. Проявление и роль мутации в патологенетических проявлениях у человека.

Закладка, развитие и формирование тканей, органов, систем органов в эмбриогенезе человека. Преобразование жаберного аппарата.

Приэмбриональный (прозиготный), эмбриональный (атенатальный) и постэмбриональный (постнатальный) периоды развития.

Теория эволюции Ч. Дарвина (эволюционный материал, факторы эволюции).

Филогенез выделительной системы.

Перспективы генной инженерии в лечении генных болезней. Профилактика наследственных заболеваний.

Популяционная структура вида. Популяция, как элементарная эволюционная единица. Критерии популяции.

Типы наследования. Моногенное наследование. Понятие об аллелях, гомозиготности, гетерозиготности.

Гибридизация, значение для развития генетики. Ди- и поли- гибридное скрещивание. Закон независимого расщепления признаков.

Изменчивость, как свойство, обеспечивающее возможность существования живых организмов в различных состояниях. Формы изменчивости.

Класс Ракообразные. Высшие и низшие раки - промежуточные хозяева гельминтов человека. Строение и значение.

Понятие о биологической эволюции. Становление эволюционных идей в додарвинский период.

Связь индивидуального и исторического развития. Биогенетический закон. Теория филоэмбриогенезов А.Н. Северцова.

Популяционно-генетические эффекты действия естественного отбора, стабилизация генофонда популяций, поддержание во времени состояния генетического полиморфизма.

Значение работ Н.И. Вавилова, Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова, А.С. Серебровского и др. видных русских ученых-генетиков в становлении отечественной генетической школы.

Предмет биологии. Биология, как наука о живой природе планеты, об общих закономерностях жизненных явлений и механизмах жизнедеятельности и развитии живых организмов.

Предмет, задачи и методы генетики. Значение генетики для подготовки специалистов медиков и медицины в целом. Этапы развития генетики. Мендель – основоположник современной генетики.

Взаимодействие алельных генов: полное доминирование, рецессивность, неполное деминирование, кодоминирование. Примеры.

Филогенез дыхательной системы.

Концепция В.И. Вернадского о биосфере. Экологическая сукцессия, как главное событие эволюции экосистем.

Формы естественного отбора. Его адаптивное значение, давление и коэффициенты отбора. Ведущая и творческая роль естественного отбора.

Популяционная структура человечества. Люди – как объект действия эволюционных факторов. Дрейф генов и особенности генофондов изоляторов.

Пищевые цепи, экологическая пирамида. Поток энергии. Биогеоценоз. Антропоценоз. Роль В.Н. Сукачева в изучении биогеоценоза.

Филогенез эндокринной системы.

Вклад русских ученых в развитие теории биологической эволюции. Видные отечественные эволюционисты.

Филогенез половой системы.

Микроэволюция. Правила и способы эволюции групп. Общие закономерности, направления и пути эволюции.

Филогенез кровеносной системы.

Ранняя диагностика хромосомных болезней и их проявление в организме человека. Последствия родственных браков для проявления наследственной патологии у человека.

Тип членистоногие, значение в медицине. Характеристика и классификация типа. Особенности строения основных представителей классов, имеющих эпидемиологическое значение.

Биологический и социальный аспекты адаптации человека и населения в условиях жизнедеятельности. Опоследственный характер адаптации людей. Человек, как творческий экологический фактор.

100.Медицинская генетика. Понятие о наследственных болезнях. Роль среды в их появлении. Генные и хромосомные болезни, их частота.

101.Летальное и полелетальное действие генов. Множественный аллелизм. Плейотропия. Наследование группы крови человека.

102.Хромосомы, как группы сцепления генов. Геном – видовая, генетическая система. Генотипы и фенотипы.

103.Класс инфузории.

105.Человек и биосфера. Человек – как природный объект, а биосфера. Как среда обитания и источник ресурсов. Характеристика природных ресурсов.

106.Биологическая изменчивость людей и биологическая характеристика. Понятие об экологических типах людей. Условия их формирования в историческом развитии человечества.

108.Филогенез нервной системы.

109.Класс Сосальщики. Общая характеристика класса, циклы развития, пути заражения, патогенное воздействие, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.

110.Класс Насекомые: внешнее и внутреннее строение, классификация. Медицинское значение.

111.Вклад русских ученых в развитие учения о биосфере. Проблемы охраны окружающей среды и выживания человечества.

112.Класс ленточные черви. Морфология, циклы развития, пути заражения, патогенное воздействие, основные методы лабораторной диагностики

113.Функции биосферы в развитии природы Земли и поддержания в ней

динамического развития.

114.Класс паукообразные. Общая характеристика и классификация класса. Строение, циклы развития, меры борьбы и профилактика.

115.Тип простейшие. Характерные черты организации, значение для медицины. Общая характеристика системы типа.

116.Филогения человека: эволюция приматов, австралопитеки, архантропы, палеонтропы, неантропы. Факторы антропогенеза. Роль труда в эволюции человека.

117.Среда. Как сложный комплекс абиотических, биотических и антропогенных факторов.

119.Класс споровики. Морфофункциональная характеристика, циклы развития, пути заражения, патогенное действие, диагностика и профилактика.

120.Класс паукообразные. Иксодовые клещи – переносчики возбудителей заболевания человека.

121.Биосфера, как глобальная экосистема Земли. В.И. Вернадский – основоположник учения о биосфере. Современные концепции биосферы: биохимическая, биогеоценотическая, термодинамическая, геофизическая, социально-экономическая, кибернетическая.

122.Понятие о расах и видовое единство человечества. Современная (молекулярно-генетическая) классификация и распространение человеческих рас.

123.Организация биосферы: живое, костное, биогенное, биокостное вещество. Живое вещество.

124.Класс насекомые. Общая характеристика и классификация отрядов имеющих эпидемиологическое значение.

125.Филогенез органов пищеварительной системы.

126.Влияние экологических факторов на состояние органов, тканей и систем человека. Значение экологических факторов в развитии пороков организма человека.

127.Тип плоские черви, характеристика, черты организации. Медицинское значение. Классификация типа.

128.Биогеоценоз, структурная элементарная единица биосферы и элементарная единица биогеохимического круговорота Земли.

129.Понятие о гельминтах. Био- и геогельминты. Биогельминты с миграцией, без миграции.

130.Человечество, как активный элемент биосферы – самостоятельная геологическая сила. Ноосфера – высший этап эволюции биосферы. Биотехносфера.

131.Социальная сущность и биологическое наследство человека. Положение вида Homo sapiens в системе животного мира.

132.Эволюция биосферы. Космопланетарные условия для возникновения жизни на Земле.

133.Методы получения метафазных хромосом. Номенклатура хромосом человека. Специфика и возможности методов генетики человека.

134.Тип плоские черви, характеристика, черты классификация типа.

135.Тип круглые черви. Характеристика, черты организации и медицинское значение. Классификация типа. Основные представители. Морфология, циклы развития, пути проникновения в организм, патогенное действие, диагностика и профилактика.

136.Человек, как закономерный результат процесса исторического развития органического мира.

5.9. Список литературы (основная и дополнительная)

Основная литература

1.Биология / Под ред. В.Н. Ярыгина . - М, Высшая школа. 2004. -Т. 1,2.

2.Гилберт С. Биология развития. - М.: Мир, 1993. - Т.1; 1994. - Т.2.

3.Дубинин Н.П. Общая генетика. - М.: Наука, 1976.

4.Кемп П. Армс К. Введение в биологию. – М.: Мир, 1988.

6.Пехов А.П. Биология и общая генетика. - М.: Изд. Российского университета дружбы народов, 1993.

7. Пехов А.П. Биология с основами экологии.-Санкт.-П.-М.-Краснодар, 2005.

8.Риклефс Р. Основы общей экологии. - М.: Мир, 1979.

9.Рогинский Я.Я., Левин М.Г. Антропология. - М.: Высшая -школа, 1978.

10. Слюсарев А.А, Жукова С.В Биология. –К.: Вища школа. Головное издательство, 1987., 415с.

11.Тейлер Миллер. Жизнь в окружающей среде. - Прогресс, Пангея, 1993.-4.1; 1994.-4.2.

12.Федоров В.Д„ Гильманов Т.Г. Экология. - М.: МГУ, 1980.

14.Шилов И.А. Экология. – М.: Высшая школа, 1998.

15.Шварц С.С. Экологические закономерности эволюции. - М.: Наука, 1980.

16.Яблоков А.В. и Юсуфов А.Г. Эволюционное учение. - М.: Высшая школа, 1989.

17. Ярыгин В.Н. и др . Биология. / - М.: Высш.шк., 2006.-453с.

Дополнительная литература

1..Альберт Б., Брей Д., Льюис Дж., Рэфф М, Роберте К., Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки. - М.: Мир, 1994. - Т.1,2,3.

2.Беляков Ю.А. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. - М.: Медицина, 1993.

3.Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: Медицина, 1993.

4.Дзуев Р.И. Исследование кариотипа млекопитающих. – Нальчик, 1997.

5.Дзуев Р.И. Хромосомной набор млекопитающих Кавказа. – Нальчик: Эльбрус, 1998.

6.Козлова С.И., Семанова Е.Е., Демикова Н.Н., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. -2-е изд. - М.: Практика, 1996.

7. Прохоров Б.Б. Экология человека: Учеб. для студ.высш. учеб. заведений/ - М.:Изд.центр «Академия», 2003.-320с.

8. Харитонов В.М., Ожигова А.П. и др. Антропология: Учебн. Для студ. высш. Учебн. Заведений.-М.:Гуманит. Изд. Центр ВЛАДОС, 2003.-272с.

5.10. Протокол согласования РУПД с другими дисциплинами направления (специальности)

ПРОТОКОЛ СОГЛАСОВАНИЯ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ С ДРУГИМИ ДИСЦИПЛИНАМИ СПЕЦИАЛЬНОСТИ

5.11. Дополнение и изменения в РУПД на очередной учебный год

ДОПОЛНЕНИЯ И ИЗМЕНЕНИЯ В РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЕ

НА 200__ /200__ УЧЕБНЫЙ ГОД

В рабочую программу внесены следующие изменения:

Разработчик:

Должность _______________ И.О. Фамилия

(подпись)

Рабочая программа рассмотрена и одобрена на заседании кафедры

«______» ________________ 200___г.

Протокол №____

Зав. кафедрой _______________ Дзуев Р.И.

(подпись)

Внесенные изменения утверждаю:

«____» _________________ 200___ г.

Декан БФ ____________________ Паритов А.Ю.

(подпись)

Декан МФ ____________________ Захохов Р.Р.

6. Учебно – методическое обеспечение дисциплины биология с экологией

Одной из важнейших задач, стоящих перед высшим образованием, является подготовка высококвалифицированных специалистов в таких сферах социального общества, где биологическая наука служит теоретической основой практической деятельности. Особое место это имеет в подготовке кадров.

В последние годы, с целью улучшения биологической подготовки специалистов медицинского профиля, в соответствии с Государственным образовательным стандартом (1999) в вузах для всех медицинских специальностей введена дисциплина «Биология».

Реализация этой актуальной задачи во многом зависит от умения преподавателя отбирать материал для занятий. Выбирать форму его подачи, приемы и виды работ, композиционную структуру занятий и их этапы, установления связей между ними. Строить систему тренировочных, проверочных и прочих видов работ, подчиняя их поставленным целям.

Основная задача обучения в вузе: вооружить студентов знаниями основ науки о жизни и на основе закономерностей и систем ее организации - от молекулярно-генетического до биосферного - максимально способствовать биолого-, генетико-, экологическому образованию студентов, развитию их мировоззрения, мышления. Для проверки знаний и умений предлагаются различные формы контроля. Наиболее эффективной формой контроля является компьютерное тестирование по отдельным блокам пройденного материала. Оно позволяет существенно увеличить объем контролируемого материала по сравнению с традиционной письменной контрольной работой и тем самым создает предпосылки для повышения информативности и объективности результатов обучения.

Учебно -методический комплекс по дисциплине : «Методика внеклассной работы по биологии» к. п. н., доцент Осипова И.В. Методические указания студенту по изучению дисциплины Дисциплина «Методика внеклассной...

Контрольная работа №3

«Ядро клетки: основные компоненты ядра, их структурно-функциональная характеристика. Наследственный аппарат клетки. Временная организация наследственного материала: хроматин и хромосомы. Строение и функции хромосом. Понятие о кариотипе.

Закономерности существования клетки во времени. Воспроизведение на клеточном уровне: митоз и мейоз. Понятие об апоптозе»

Вопросы для самоподготовки:

ЧАСТЬ 1.Самостоятельная работа:

Задание № 1. Ключевые понятия темы

Выберите из списка подходящие термины и распределите в левую колонку таблицы 1, соответственно определениям.

Хромосомы метафазные, Хромосомы метацентрические, Хромосомы акроцентрические; Мейоз; Сперматозоид; Сперматоцит; Цитокинез; Бинарное деление; Сперматогенез; Сперматогонии; Митоз; Моноспермия; Шизогония; Эндогония; Овогенез; Амитоз; Апоптоз; Изогамия; Гаметогенез; Спорообразование; Гаметы; Гаплоидный набор хромосом; Цитокинез; Овогонии (оогонии); Анизогамия; Овотида (яйцеклетка); Оплодотворение; Партеногенез; Овогамия; Фрагментация; Гермафродитизм; Жизненный цикл клетки; Интерфаза; Клеточный (митотический цикл).

Задание №2. «Степень спирализации хроматна и локализация хроматина в ядре».

По материалам лекции и учебному пособию «Цитология» 1) изучите хроматинв зависимости от степени его спирализации и заполните схему:

2) изучите хроматин в зависимости от локализации в ядре и заполните схему:

ЧАСТЬ 2. Практическая работа:

Задание №1. Изучите предложенную ниже кариограмму человека и письменно ответьте на вопросы:

1) Хромосомный набор какого пола (мужского или женского) отражает кариограмма? Ответ поясните.

2) Укажите число аутосом и половых хромосом, представленных на кариограмме.

3) К какому типу хромосом относится У-хромосома?

Определите пол и впишите словом в рамку, поясните свой ответ:

«Кариограмма человека»

ЧАСТЬ 3. Проблемно-ситуационные задачи:

1.В клетке нарушен синтез гистоновых белков. Какие последствия это может иметь для клетки?

2. На микропрепарате обнаружены не идентичные друг другу дву - и многоядерные клетки, некоторые из которых вообще не содержали ядер. Какой процесс лежит в основе их образования? Дайте определение этому процессу.

Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению.).

Существуют специальные разделы прикладной генетики человека (экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология), изучающие генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных препаратов, при изучении реакции организма на воздействие неблагоприятных факторов необходимо учитывать как индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих популяций.

Цитологический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Цитогенетический метод широко применяется с 1956 года, когда Дж. Тио и Л. Леван установили, что в кариотипе человека 46 хромосом.

Цитогенетический метод основывается на данных о хромосомах. В 1960 году на научной конференции в Денвере была принята классификация идентифицируемых хромосом, в соответствии с которой им были даны номера, увеличивающиеся по мере уменьшения размеров хромосом. Эта классификация была уточнена на конференции в Лондоне (1963) и Чикаго (1966).

Применение цитогенетического метода позволяет изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, и, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением структуры хромосом. Цитогенетический метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Метод широко применяется в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней.

Цитологический анализ включает три основынх этапа:

Культивирование клеток;

Окраска препарата;

Микроскопический анализ препарата.

Цитогенетические методы используются и для описания интерфазных клеток. Например, по наличию или отсутствию полового хроматина (телец Барра, представляющих собой инактивированные X-хромосомы) можно не только определять пол индивидов, но и выявлять некоторые генетические заболевания, связанные с изменением числа X-хромосом.

Морфофункциональная характеристика и классификация хромосом. Кариотип человека. Цитологический метод.

Хромосо́мы (HYPERLINK "http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D1%80%D0%B5%D0%B2%D0%BD%D0%B5%D0%B3%D1%80%D0%B5%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9_%D1%8F%D0%B7%D1%8B%D0%BA" \o "Древнегреческий язык" др.-греч. χρῶμα - цвет и σῶμα - тело) - нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации. В основу идентификации хромосом положены следующие признаки: общая длина хромосомы, размещение центромеры, вторичная перетяжка и др.

Типы строения хромосом

Различают четыре типа строения хромосом:

телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);

акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);

метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода.

Гигантские хромосомы

Такие хромосомы, для которых характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла. Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов.

Политенные хромосомы

Впервые обнаружены Бальбиани в 1881-го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз, кишечника, трахей, жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых.

Бактериальные хромосомы

Прокариоты (археи и бактерии, в том числе митохондрии и пластиды, постоянно обитающие в клетках большинства эукариот) не имеют хромосом в собственном смысле этого слова. У большинства из них в клетке имеется только одна макромолекула ДНК, замкнутая в кольцо (эта структура получила название нуклеоид). У ряда бактерий обнаружены линейные (не замкнутые в кольцо) макромолекулы ДНК. Помимо нуклеоида или линейных макромолекул, ДНК может присутствовать в цитоплазме прокариотных клеток в виде небольших замкнутых в кольцо молекул ДНК, так называемых плазмид, содержащих обычно незначительное, по сравнению с бактериальной хромосомой, число генов. Состав плазмид может быть непостоянен, бактерии могут обмениваться плазмидами в ходе парасексуального процесса.

Кариотип человека (от греч. - орех, ядро и - отпечаток, тип) - диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при оплодотворении.

Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы. В кариотипе человека 44 аутосомы (двойной набор) - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом - XX у женщин и ХУ у мужчин.

Цитологические методы исследования в медицине, цитологическая диагностика, методы распознавания заболеваний и исследования физиологического состояния организма человека на основании изучения морфологии клеток и цитохимических реакций. Применяются: 1) в онкологии для распознавания злокачественных и доброкачественных опухолей; при массовых профилактических осмотрах с целью выявления ранних стадий опухолевого процесса и предраковых заболеваний; при наблюдении за ходом противоопухолевого лечения; 2) в гематологии для диагностики заболеваний и оценки эффективности их лечения; 3) в гинекологии - как с целью диагностики онкологических заболеваний, так и для определения беременности, гормональных нарушений и т.д.; 4) для распознавания многих заболеваний органов дыхания, пищеварения, мочевыделения, нервной системы и т.д. и оценки результатов их лечения.
Разработаны критерии цитологической диагностики болезней крови, ретикулоэндотелиальной системы, некоторых заболеваний желудка, почек, туберкулёза лёгких, кожных болезней и т.д. При необходимости проводят срочную цитологическую диагностику. Цитологические методы исследования часто сочетают с гистологическими исследованием.

88.Оплодотворение и ооплазматическая сегрегация.

Оплодотворение

сингамия, у растений, животных и человека - слияние мужской и женской половых клеток - гамет, в результате чего образуется Зигота, способная развиваться в новый организм. О. лежит в основе полового размножения и обеспечивает передачу наследственных признаков от родителей потомкам. Оплодотворение у растений. О. свойственно большинству растений; ему обычно предшествует образование гаметангиев - половых органов, в которых развиваются гаметы. Часто эти процессы объединяют под общим названием половой процесс. Растения, имеющие половой процесс, имеют в цикле развития и Мейоз, т. е. обнаруживают смену ядерных фаз. Типичного полового процесса нет у бактерий и синезелёных водорослей; неизвестен он и у некоторых грибов. Типы полового процесса у низших растений разнообразны. Одноклеточные водоросли (например, некоторые хламидомонады) как бы сами превращаются в гаметангии, образуя гаметы; Для водорослей конъюгат (например, спирогиры) характерна Конъюгация: протопласт одной клетки перетекает в другую (принадлежащую той же или др. особи), сливаясь с её протопластом. Слияние имеющих жгутики гамет различной величины (большая - женская, меньшая - мужская; например, у некоторых хламидомонад) называется гетерогамией (См. Гетерогамия) (рис. 1, 3). Слияние крупной безжгутиковой женские гаметы (яйцеклетка) и мелкой мужской, чаще имеющей жгутики (сперматозоид), реже - безжгутиковой (спермаций), называется оогамией (См. Оогамия). Женские гаметангии большинства оогамных низших растений называются оогониями, мужские - антеридиями

У семенных растений, имеющих спермии, последние перемещаются к яйцеклеткам по пыльцевым трубкам. У покрытосеменных происходит Двойное оплодотворение: один спермий сливается с яйцеклеткой, второй - с центральной клеткой зародышевого мешка (женского заростка). Осуществление О. вне зависимости от наличия свободной воды - одно из важнейших приспособлений семенных растений к существованию на суше.

Оплодотворение у животных и человека заключается в слиянии (сингамии) двух гамет разного пола - спермия и яйца. О. имеет двоякое значение: 1) контакт спермия с яйцом выводит последнее из заторможенного состояния и побуждает к развитию; 2) слияние гаплоидиых ядер спермия и яйца - кариогамия - приводит к возникновению диплоидного синкариона, объединяющего отцовские и материнские наследственные факторы. Возникновение при О. новых комбинаций этих факторов создаёт генетическое разнообразие, служащее материалом для естественного отбора и эволюции вида. Необходимая предпосылка О. - уменьшение числа хромосом вдвое, что происходит во время мейоза.Встреча сперматозоида с яйцом обычно обеспечивается плавательными движениями мужских гамет после того, как они выметаны в воду или введены в половые пути самки (см. Осеменение). Встрече гамет способствует выработка яйцами гамонов (См. Гамоны), усиливающих движения спермиев и продлевающих период их подвижности, а также веществ, вызывающих скопление спермиев вблизи яйца. Зрелое яйцо окружено оболочками, имеющими у некоторых животных отверстия для проникновения спермиев - Микропиле. У большинства животных микропиле отсутствует, и, чтобы достигнуть поверхности ооплазмы, спермии должны проникнуть через оболочку, что осуществляется с помощью специального органоида сперматазоида - акросомы. После того как спермий концом головки коснётся яйцевой оболочки, происходит акросомная реакция: акросома раскрывается, выделяя содержимое акросомной гранулы, и заключённые в грануле ферменты растворяют яйцевые оболочки. В том месте где раскрылась акросома, её мембрана сливается с плазматической мембраной спермия; у основания акросомы акросомная мембрана выгибается и образует один или несколько выростов которые заполняются расположенным между акросомой и ядром (субакросомальным) материалом, удлиняются и превращаются в акросомные нити или трубочки. Акросомная нить проходит через растворённую зону яйцевой оболочки, вступает в контакт с плазматической мембраной яйца и сливается с ней.

Сегрегация ооплазматическая (биологическая), возникновение локальных различий в свойствах ооплазмы, осуществляющееся в периоды роста и созревания ооцита, а также в оплодотворённом яйце. С. - основа для последующей дифференцировки зародыша: в процессе дробления яйца участки ооплазмы, различающиеся по своим свойствам, попадают в разные бластомеры; взаимодействие с ними одинаковых по своим потенциям ядер дробления приводит к дифференциальной активации генома. У разных животных С. наступает неодновременно и бывает выражена в разной степени. Наиболее ярко она проявляется у животных с мозаичным типом развития, но наблюдается и у животных с регуляционным типом развития. Примеры С.: образование полярных плазм у моллюсков, концентрация РНК в будущем спинном полушарии яйца млекопитающих.