Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое. Скрининг из пятки новорожденного Генетический анализ у новорожденного из пяточки

Как и когда его проводят

Скрининг новорожденных, или «пяточный тест» массово проводится в России, Европе, США. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз.

Скрининг новорожденных (с англ. screening - сортировка) - один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Сроки и условия проведения скрининга

Как проводится скрининг новорожденных?

📍У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
📍Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.📍Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
📍Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
📍Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
📍Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше - на 2 или 3 день жизни - результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

📍Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.

📍Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз - одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.

📍Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.

📍Галактоземия. Причина этой болезни - дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.

📍Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США - свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

5 вопросов, волнующих родителей

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

📍Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
📍Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз - потовый тест.
Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
📍Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
📍Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
📍Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

В роддоме новорожденного ребенка с головы до ног внимательно осматривает педиатр. Он оценивает кожные покровы, изучает уши, нос, анус, позвоночник, шею, конечности малыша. Проверив физическое состояние, врач исследует его нервную систему и мышечный тонус. Затем обязательно проводится неонатальный экспресс-скрининг новорожденных или пяточный тест. Зачем его делают, и что он может показать?

Что такое скрининг

Скрининг (от англ. «screening» обследование) считается эффективным способом выявления генетических дефектов в младенческом возрасте. Инициатором его проведения выступила ВОЗ (Всемирная Организация Здравоохранения). Из множества генетических болезней рекомендуется выявление 5 распространенных тяжелых патологий, отрицательно влияющих на развитие ребенка. Благодаря своевременному выявлению расстройства, можно начать адекватное лечение и избежать серьезных последствий.

Виды скрининга и их расшифровка

Известно несколько видов скрининга, проводимых в стенах роддома:

• Неонатальный скрининг или экспресс-тест на наследственные заболевания. Он проводится всем младенцам, и выявляет врожденные проблемы с иммунитетом и обменом веществ. Данное исследование очень важно, так как позволяет обнаружить аномалии, которые не проявляются даже спустя несколько месяцев после рождения, но существенно затормаживают развитие малыша.
• Аудиологический скрининг выявляет проблемы со слухом. Его также проводят в роддоме. Если младенца не обследовали вовремя, процедуру можно провести в поликлинике, когда он достигнет 1 месяца. Ранее подобный анализ проходили дети, входящие в группу риска. Но сейчас его проводят всем новорожденным. Для скрининга применяется аудиометр. Он подает сигналы в ухо ребенка, отражающиеся от определенных клеток. Главное, чтобы малыш при этом был спокоен или спал.
• УЗИ скрининг. Выявляет дисплазию тазобедренного сустава и врожденный подвывих бедренной кости. Также с помощью данной диагностики можно просканировать головной мозг малыша через родничок на наличие заболеваний нервной системы. Если у новорожденного еще в утробе были отмечены аномалии развития внутренних органов, ему обязательно проводят ультразвуковой скрининг.

Если результаты пяточного теста отрицательные, в карточку ребенка заносят полученные данные. Если положительные – сообщают родителям и приглашают их на консультацию к генетику. Достоверность неонатального скрининга зависит от срока его проведения и от того, ел ли малыш за 3 часа до обследования.

Окончательный диагноз никогда не ставят по экспресс-результатам. Они требуют подтверждения с использованием других более точных методов диагностики. Случается, что родителям предоставляют отрицательный результат, когда ребенок действительно болен. Но это бывает крайне редко. В таких случаях заболевание выявляют позже, что отягощает недуг и отдаляет процесс выздоровления.

После беседы с генетиком и уточнения диагноза, ребенка направляют на консультацию к узкому специалисту, который займется дальнейшим лечением маленького пациента. Почти все недуги, выявленные скринингом новорожденных, требуют длительной терапии и строгого врачебного контроля.

Какие анализы берут у ребенка в роддоме

Многие родители хотят знать, какие генетические болезни выявляют при помощи экспресс-скрининга новорожденных в роддоме. В категорию исследования входят болезни, которые можно излечить или существенно уменьшить при раннем диагностировании. В основном, это аномалии, связанные с неправильным метаболическим процессом.

Например, синдром Эдвардса, Дауна или Патау (хромосомные патологии) таким способом не выявляют. Они неизлечимы, и от срока их диагностики ничего не зависит. При неонатальном скрининге в крови у младенцев ищут аномальные генные вещества и проверяют содержание нормальных белков.

• Гипотиреоз

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

• Муковисцидоз

Характеризуется нарушенным продуцированием жидкости внутренних органов, в частности системой пищеварения и легких. Отделяемое клеток густеет, что ведет к сбою в работе печени и поджелудки. Это самое распространенное заболевание, которое выявляет генетический скрининг. На 2000 детей регистрируют 1 случай.

• Адреногенитальный синдром

Наблюдается довольно редко 1 на 15000 младенцев. Это генетическая патология, при которой нарушается выработка надпочечниками половых гормонов кортизола и альдостерона. При этом происходит задержка умственного, физического развития, созревания внутренних и половых органов. Если врачебная помощь не будет оказана вовремя, возможен летальный исход . Терапия заключается в исключении угрожающих симптомов и требует пожизненного приема гормонов.

• Галактоземия

Наследственная патология, вызванная недостатком фермента, расщепляющего галактозу, попадающую в организм с глюкозой и лактозой. Признаки недуга проявляются не сразу. Вначале новорожденный кажется здоровым карапузом, но спустя некоторое время у него начинается рвота , понижается аппетит, наблюдается отечность. В моче обнаруживается белок — О чем говорит белок в моче у ребенка . Галактоземия — серьезное заболевание, от которого сильно страдает печень, падает зрение, значительно замедляется развитие. Встречается недуг редко 1 на 30000 младенцев. Терапия заключается в полном исключении из рациона молочных продуктов.

• Фенилпировиноградная олигофрения

Редкая патология, выявляющаяся скринингом. На 15000 младенцев приходится 1 случай. Болезнь возникает из-за нарушенного ферментативного обмена. При этом фермент, расщепляющий фенилаланин, продуцируется в недостаточном количестве.

Токсичные продукты распада этого вещества накапливаются в крови, причиняя серьезный вред головному мозгу и нервной системе. Патологические изменения мозга носят необратимый характер. У ребенка возникают судорожные припадки, наблюдается отставание в умственном развитии. В будущем он отстает и физически, позже начинает держать голову , присаживаться, вставать. Избежать осложнений можно, исключив из рациона продукты, содержащие фенилаланин. Если это сделать на первом году жизни, то можно вырастить здорового ребенка.

Ученые выявили около 500 генетических патологий, связанных с нарушением обмена веществ. К примеру, в Европе у новорожденных исследуют 14 болезней, а в США более 40. В России тестируют всего 5, но при желании родителей тест можно провести на 16 заболеваний.

В какие сроки должны провести скрининг

Сроки взятия скрининга зависят от состояния здоровья малыша и места его пребывания на момент обследования.

Большинству новорожденных диагностику успевают сделать еще в роддоме:

• у детей, рожденных в срок, скрининг проводится на 4 день, пока они находятся в роддоме;
• недоношенным деткам анализы делают через неделю после рождения;
• если новорожденного выписали раньше, возможно проведение анализа на дому или в местной поликлинике, за которой закреплен малыш;
• если провести генетический скрининг на 2-3 сутки, результаты могут быть искаженными. В идеале, тестирование нужно делать в первые 10 суток после рождения .

Интересно: Для экспресс-скрининга кровь берут из пяточки, поэтому тест и называется «пяточным». Забор крови невозможно осуществить из пальчиков, так как сосуды в них еще слишком слабые, а количество исследуемой крови должно быть большим, чем при общем анализе.

Тест проводят натощак. Новорожденного за 3 часа до скрининга не прикладывают к груди. Перед взятием крови стопу грудничка обмывают с мылом и протирают спиртом. Пяточку прокалывают на несколько миллиметров и берут немного крови. Затем исследуемый материал наносят на 5 тест-бланков из фильтрованной бумаги (один бланк для одного теста). Их подписывают и отправляют в лабораторию для изучения.

Для чего проводится обследование

Молодых родителей пугают не только названия неведомых болезней, на наличие которых исследуют их малыша (откуда им взяться у здоровых родителей?), но и слухи о ложных результатах и недовольных родителях. Все это заставляет задуматься о целесообразности диагностики, проводимой в роддоме.

Но нужно учитывать факт наличия аномального обмена веществ у новорожденных негенетического характера. У абсолютно здоровых родителей рождаются больные дети. При уточнении и подтверждении диагноза, своевременно оказанная врачебная помощь может спасти здоровье и жизнь малыша.

Можно ли отказаться

Родители вправе отказаться от тестирования. Для этого в роддоме они подписывают отказ, который вклеивают в карточку новорожденного. Если этого не сделать, в районной поликлинике будут требовать письменный документ, снимающий с медиков ответственность.

Почитайте в дополнение:

• Гемангиома у новорожденных — что это и опасно ли.

ДНК-скрининг для новорожденных

Какие анализы необходимо сдавать малышам после рождения?

• Важным моментом после рождения малыша является выявление возможных отклонений в его здоровье на первых днях жизни
• Для постановки точного диагноза требуется проведение определенных анализов
• Вовремя начатое лечение после рождения ребенка — залог дальнейшего правильного развития малютки и избежание возникновения хронических болезней

Какие анализы берут у новорожденного?

Лабораторная диагностика заболеваний — важная составляющая необходимого медицинского обследования малютки от новорожденного периода до планового тестирования крови, мочи, кала на первых месяцах жизни малыша.

Обязательные анализы ребенка после рождения

Существует ряд обязательных анализов, которые необходимо сдавать малышу после появления на свет.

• Сразу после рождения малютке делают забор крови из пупочной вены на выявление ВИЧ инфекции, сифилиса,
• При выявлении желтухи () у малыша тестируют кровь на присутствие печеночных трансаминаз, являющимися маркерами патологии печени
• На 2-3 день у ребенка берут кровь из пятки на выявление анемии, недостаточной функции щитовидной железы и фенилкетонурии (редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением умственного развития)
• С 2006 года всем малюткам проводятся анализы на диагностику редких заболеваний: адреногенитального синдрома (чрезмерная гормональная секреция коры надпочечников), галактоземию и муковисцидоз (наследственные заболевания)
• Забор пуповичной крови новорожденного позволяет выявить антитела к цитомегаловирусу, герпесу, микоплазме, хламидии, токсоплазме
• Перед выпиской из роддома у малыша проводят общий анализ крови из пяточки
• Детям, попавшим в группу риска проводят дополнительное тестирование крови и мочи

Период новорожденности длится 28 дней. За это время малютка подрастает и приспосабливается к новым условиям жизни. На этом этапе малышу проводят общий анализ крови. Далее ребенок переходит к своему новому жизненному этапу — грудничковому.

• Плановое тестирование крови, мочи и кала может проводиться ребенку в 3 месяца, в 6 месяцев и в годик
• Дополнительные анализы могут быть назначены врачом для уточнения диагноза, после тяжелых заболеваний (на выявление осложнений после болезни) и перед вакцинацией
• По достижению ребенку 1 года мальчикам следует пройти консультацию у уролога, а девочкам — детского гинеколога. Во время этого обследования у детей берут мазок на микрофлору

Где сдать анализы новорожденному?

Первые анализы новорожденному ребенку проводят в роддоме. Информация, полученная после прочтения результатов анализов поможет врачам вовремя установить отклонения в здоровье малыша, правильно поставить диагноз и назначить лечение, предотвратить всевозможные осложнения в развитии малютки.

Последующие плановые анализы проводятся в лабораторных отделениях детских поликлиник или специализированных детских центрах, оснащенных современным лабораторным оборудованием.

Как собрать мочу на анализ новорожденному?

• Утренняя моча после пробуждения малютки дает самые достоверные сведения для лабораторного исследования. Малыша следует подмыть водой комфортной температуры. Не рекомендуется использовать средства гигиены с антисептическим эффектом во избежание искажения результатов анализа
• Девочек рекомендуется подмывать в направлении со стороны половых органов к заднему проходу, чтобы не занести инфекцию из прямой кишки на слизистую влагалища. Мальчикам достаточно слегка отодвинуть головку полового члена и осторожно его обмыть вместе с мошонкой
• Мочу для тестирования собирают в специальный стерильный детский мочесборник или контейнер, который можно приобрести в аптеке

Алгоритм действий мамочки по сбору мочи

1. Тщательно вымыть руки с мылом проточной водой
2. Подмыть ребенка теплой водой и осушить половые органы
3. Детский мочеприемник прикрепить клейкой стороной к сухим половым органам ребенка согласно инструкции: девочкам поместить мочесборник на половые органы между ножками и надеть памперс, мальчику — поместить мошонку с половым членом в емкость мочеприемника и также надеть памперс
4. После сбора мочи следует транспортировать мочеприемник в лабораторию, если инструкция предусматривает такую возможность или перелить мочу в стерильный контейнер
5. Еще раз подмыть ребенка, осушить промежность и надеть на малыша подгузник

Видео: Как правильно использовать детский мочеприемник?

Старинный способ быстрого опорожнения ребенка

• Положите ребенка на спинку
• Подложите под малыша стерильную емкость для сбора мочи
• Слегка погладьте, а затем осторожно нажмите надлобковую область

Видео: Правильная методика сбора мочи на анализ новорожденному

Сколько нужно мочи для анализа новорожденному?

Для новорожденного ребенка достаточно собрать 15-25 мл мочи для проведения лабораторного исследования. Контейнер с мочой следует доставить в медучреждение не позже 1,5 часов после утреннего сбора. Более поздняя доставка может исказить результаты из-за утраты свежести мочи.

Анализ из пятки у новорожденных

• «Пяточный тест» — процедура забора минимального количества крови младенца из пяточки. Обычно процедуру проводят у доношенных детей на 4 день после рождения и на 7 день у недоношенных детей
• Забор крови проводят тонким ланцетом. Для скрининга берется буквально пара капель крови и наносится на специальный бланк-фильтр
• Исследуется сухое пятно крови методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС). Такое тестирование крови позволяет в самые ранние сроки выявить серьезные отклонения в здоровье малютки

Норма анализа крови у новорожденного

Тестирования крови определяет количественный и качественный состав крови и дает возможность обнаружить скрытые очаги воспаления. По результатам анализа можно установить:

• количество крови ребенка, заниженный результат служит показателем анемии
• количество эритроцитов, обеспечивающих транспортирование кислорода и углекислого газа по организму
• количество эозинофилов, выявляющих присутствие аллергенов и
• количество тромбоцитов, участвующих в механизме свертывания крови
• индекс СОЭ (скорость оседания эритроцитов) сигнализирует об инфекционно-воспалительной реакции

Нормы общего анализа крови для детей первого года жизни

Как собрать кал у новорожденного на анализ?

После рождения малыш приспосабливается к условиям жизни вне материнской утробы. Налаживается работа пищеварительных органов, выделительной системы, сердечной деятельности, дыхания. Правильное вскармливание и переваривание пищи — важные показатели развития ребенка.

Анализ кала помогает выявить патологические процессы в пищеварении и оценить ферментативную деятельность пищеварительного тракта. Следует правильно собирать кал у новорожденных детей, чтобы не исказить картину исследования.

• Чтобы собрать на анализ кал, можно использовать специальный стерильный контейнер с лопаткой, который можно приобрести в любом аптечном заведении. Также возможно применить небольшую баночку с ложечкой, предварительно прокипятив их в воде
• В подгузник следует положить стерильную клеенку. После опорожнения ребенка нужно собрать кал лопаткой в контейнер и доставить в лабораторию

Анализы на дисбактериоз новорожденному

Дисбактериоз представляет собой нарушение количественного и качественного баланса нормальной микрофлоры кишечника по отношению к количеству патогенных микробов и грибков в организме.

Нормальная микрофлора очень важна для физиологической работы желудочно-кишечного тракта малыша. Поэтому в силу разных причин детский врач может назначить тестирование кала на дисбактериоз и на основе результатов исследования назначить подходящую программу лечения ребенка.

Причины дисбактериоза новорожденных

У грудничков дисбактериоз может быть вызван следующими причинами:

• длительное лечение антибиотиками
• патологические состояния ребенка: рахит, анемия и др.
• стрессовые ситуации
• инфекционные и вирусные заболевания
• патология при родах
• хирургические вмешательства
• рвота
• запор

Кал малышей после рождения имеет кашицеобразную консистенцию, светлый желтый цвет и слегка кислый запах.

При нарушении соотношения нормальной и патогенной микрофлоры в сторону увеличения последней стул становится зловонным, с зеленоватым оттенком, появляется слизь и пена.

У грудничков проявляются следующие симптомы:

• отсутствие аппетита
• рвота
• понос
• боль в животе
• сухость кожи и аллергические высыпания
• затруднения в опорожнении кишечника

Какие анализы сдавать на дисбактериоз?

Новорожденным для тестирования кала на дисбактериоз назначают следующие анализы:

• копрограмма
• посев кала на условно-патогенную флору
• посев кала на дисбактериоз

Коптограмма

Копрограмма или анализ кала позволяет исследовать физические, химические и микроскопические свойства каловых масс новорожденного. Такое тестирование дает возможность обнаружить в кале присутствие билирубина, белка, лейкоцитов, эритроцитов, наличие эпителия, слизи, гельминтов и позволяет узнать другую важную информацию.

Посев кала на условно-патогенную флору

Этот вид анализа позволяет выявить условно-патогенную флору кишечника малыша в качественном и количественном измерении путем микробиологического исследования.

Данное тестирование дает возможность определить чувствительность отдельных представителей патогенной флоры кишечника к антибиотикам.

Посев кала на дисбактериоз

Данное тестирование позволяет оценить количество и соотношение «полезных» микроорганизмов (лактобактерий, кишечной палочки, бифидобактерий), условно-патогенных (отдельные виды патогенных грибов, энтеробактерий, клостридий, стафилококков) и патогенных бактерий (сальмонелл, шигелл и т.д.)

Тестирование кала на дисбактериоз позволяет обнаружить исчезновение отдельных «полезных» микроорганизмов и появление патогенных грибов рода кандида и другой патогенной флоры: синегнойной палочки, стафилококков, вульгарного протея.

Как правильно собрать кал на дисбактериоз?

Для тестирования достаточно собрать 5-10 г каловых масс младенца. Материал собирают в стерильный контейнер или баночку и доставляют в лабораторию в течение нескольких часов.

ВАЖНО: Недопустимо сдавать кал ребенка с примесью мочи.

За трое суток перед сдачей кала на анализ не следует давать малышу:

• активированный уголь
• новый прикорм
• антибиотики и сульфаниламидные препараты
• витамины

Расшифровка анализов на дисбактериоз

Грамотно расшифровать результаты тестирования кала на дисбактериоз, поставить диагноз и назначить правильное лечение могут квалифицированные специалисты.

ВАЖНО: По нормальным показателям в кале новорожденных детей не должны присутствовать патогенные микроорганизмы.

Наличие патогенных энтеробактерий способствует развитию острых кишечных инфекций. Сальмонеллы, шигеллы, сальмонеллыы являются возбудителями серьезных заболеваний: дизентерии, брюшного тифа, сальмонеллеза, коли-инфекций.

Кишечная палочка активно участвует в процессе пищеварения: подавляет многие болезнетворные микроорганизмы, содействует синтезированию витамина К. Показатель 10 7 — 10 8 кое/г считается нормой для этого микроорганизма.

Недостаточная концентрация кишечной палочки может констатировать наличие гельминтов или простейших. Избыточное количество микроорганизма и появление отдельных его серотипов может вызвать кишечный дисбактериоз и колибактериоз.

• Лактобактерии являются важными составляющими нормальной флоры кишечника. Микроорганизмы влияют на нормальное опорожнение кишечного тракта, обеспечивают антиаллергическую защиту
• Недостаток лактобактерий может вызвать лактозную недостаточность, запоры и аллергические . Отклонения от нормы содержания лактомикроорганизмов приводят к срыгиванию, изжоге и прочим сбоям в работе пищеварительной системы грудничков
• Бифидобактерии — важные составляющие нормальной микрофлоры. Это маленькие «труженики», которые участвуют в переваривании пищевых веществ, синтезе витаминов, всасывании Fe, Ca и многих нужных веществ в тонком участке кишечника. Бифидобактерии нейтрализуют гнилостные реакции в пищеварительном тракте

ВАЖНО: Бифидобактерии составляют 80-90% всей микрофлоры новорожденных-грудничков. Снижение уровня этих микроорганизмов вызывает дисбаланс в микрофлоре кишечника и приводит к дисбактериозу.

Анализ на гормоны новорожденному

• Всем новорожденным проводится обязательный анализ крови на наличие тяжелого врожденного заболевания — гипотиреоз
• Такое тестирование проводится с целью ранней диагностики заболевания. Обнаружение в крови малыша тиреотропного гормона в количествах выше нормы дает повод диагностировать серьезное заболевание — гипотиреоз
• При этом заболевании снижена функция щитовидной железы, что приводит к недостаточному развитию головного мозга и задержке психического развития малыша
• В рамках национального проекта «Здоровье» теперь в Российской Федерации проводится тестирование крови новорожденных детей еще на заболевание — адреногенитальный синдром
• Болезнь вызвана врожденной дисфункцией коры надпочечников и приводит к тяжелым последствиям, если вовремя не диагностировать заболевание

Анализ на генетические заболевания новорожденному

Очень важно на ранних сроках появления ребенка вовремя выявить у него генетические тяжелые заболевания. В настоящее время в России все новорожденные дети сдают анализ крови еще в роддоме на генетические заболевания:

• фенилкетонурия
• врожденный гипотиреоз
• адреногенитальный синдром
• галактоземия
• муковисцидоз

Фенилкетонурия — тяжелое заболевание, затрагивающее умственное развитие ребенка. У малыша наблюдаются неврологические расстройства. Лечение специальной диетой помогает справиться с этим недугом.

Галактоземия — невозможность усваивать молочные продукты из-за нарушения обменного процесса превращения галактозы в глюкозу. Болезнь поражает печень, почки, нервную систему. Специализированное лечение и диета без употребления молочных продуктов помогает в лечении болезни.

Муковисцидоз — тяжелое поражение органов дыхания и пищеварительной системы малыша. Существуют специализированные центры и отделения больниц, где проходят лечение дети, страдающие этим недугом. Применение медикаментозного лечения позволяет облегчить состояние ребенка и предотвратить тяжелые осложнения и последствия болезни.

О врожденном гипотиреозе и адреногенитальном синдроме коротко описано в статье выше.

Государственная программа обследования новорожденных еще в роддоме помогает выявить наследственную патологию на самой ранней стадии.

Если лабораторный анализ показал положительный результат, тестирование проводят еще раз. После повторного подтверждения диагноза маму с малышом направляют для консультации к врачу-генетику.

Памятка молодым родителям

Не откладывайте сдачу анализов своих детей на «потом», вовремя проведенное тестирование поможет в быстрые сроки установить точный диагноз и вовремя начать лечение

• Не пытайтесь самостоятельно «расшифровать» показатели анализов ребенка. Только опытный специалист может грамотно прочитать итоги анализов
• Перед сдачей анализов проконсультируйтесь с врачом как необходимо подготовиться к этой процедуре и правильно собрать биоматериал
• До лабораторного исследования не следует принимать антибиотики и другие сильнодействующие медикаменты. Если ваш ребенок еще не закончил медикаментозный курс, предупредите об этом доктора
• Накануне проведения анализов не рекомендуется проходить УЗИ, рентген и физиотерапевтические процедуры
• Для сбора кала, мочи и другого биоматериала желательно использовать специальные стерильные контейнеры

• Проведение планового тестирования крови, мочи, кала в первый год жизни малыша — это не пустая формальность, а обязательный контроль за здоровьем малыша
• Необходимые лабораторные исследования позволят вовремя определить сбой в здоровье ребенка и принять нужные меры
• Малыш до года еще не способен выразить свои жалобы и волнения, поэтому своевременное лабораторное тестирование крови, мочи, кала и других биологических жидкостей поможет сохранить здоровье вашему ребенку

Видео: Первые анализы после рождения ребенка

Генетический анализ крови у новорожденных представляет собой специфическую диагностику наличия признаков возможного развития тяжелых наследственных заболеваний в ДНК исследуемого. Генетические заболевания могут передаваться через самые дальние родственные ветви, и ни родители, ни ближайшие родственники могут о них ничего не знать. Именно поэтому с момента появления малыша на свет у него берется анализ крови у детей, позволяющий определить, есть ли у ребенка отклонения в развитии или он абсолютно здоров.

Если не провести генетический анализ крови в роддоме, то выявление болезни на более позднем этапе жизни малыша (даже спустя несколько месяцев) может обернуться для ребенка тяжелой формой инвалидности, умственной отсталостью и даже летальным исходом.

Еще недавно скрининг новорожденных проводился лишь для выявления нарушений, приводящих к умственной отсталости. Сегодня же спектр исследований на наличие наследственных заболеваний помогает определить повышенный риск инфекционных болезней, сердечных аномалий, потери слуха. В некоторых странах количество определяемых наследственных аномалий достигает 30.

Исследования показали, что ранняя диагностика дает возможность ребёнку полностью излечиться и в дальнейшем полноценно существовать.

Виды генетических исследований

Генетический анализ крови новорожденного — тест, который представляет собой комплексное исследование организма, предполагающее изучение генотипа ребенка. Расшифровав результаты, врач определяет наличие изменений генетического фона и нарушение молекулярной структуры белков, выступающей своеобразным кодом в организме.

Хромосомное исследование помогает получить информацию о серьезных дефектах в структуре ДНК и обо всех хромосомах, выяснить есть ли у них дополнительные элементы и в норме ли их количество.

Генетический анализ крови новорожденного - что определяет?

Кровь на скрининг у новорожденных позволяет своевременно выявить 5 наследственных генетических заболеваний, которые не определяются внутриутробно во время беременности:

Все перечисленные выше заболевания встречаются достаточно часто, а их развитие может довольно существенно снизить качество жизни ребенка и осложнить жизнь родителям. Скриниг из пятки позволяет своевременно выявить любой из этих недугов и взять его под контроль.

Анализ «Пяточка», или неонатальный скрининг, может выявить ряд серьёзных генетических заболеваний у новорожденного. Как, когда он проводится, и за чей счёт?...

Что такое анализ «Пяточка»

Во время беременности , в том числе и на генетические заболевания (мы писали об этом подробно в одной из предыдущих статей). Эти анализы позволяют ещё на стадии внутриутробного развития определить у малыша вероятность появления некоторых заболеваний, передающихся по наследству.

Но как только ребёнок появился на свет, его уже ждут «собственные» анализы. И один из первых - это анализ крови, получивший общеупотребительное название «Пяточка». Кровь у новорожденного берут из пятки, отсюда и название. Официально этот анализ называется неонатальный скрининг, или скрининг новорожденных.

Почему кровь берётся именно из пятки? Всё просто: ручка малыша настолько крошечная, что взять из неё анализ крови почти невозможно.

Впервые в мире о жизненной необходимости генетических анализов для новорожденных заговорили в 60-х годах XX века в США. Тогда врачи пришли к выводу, что с некоторыми заболеваниями, передающимися по наследству, можно успешно справиться, только если начать лечение с первых дней жизни малыша. В нашей стране такое понятие, как неонатальный скрининг появилось в 80-х годах прошлого века.

Забор заболеваний, наличие которых определяется в ходе анализа «Пяточка», зависит от статистики: если значительное количество болезни N на протяжении долго периода выявляется у новорожденных и при этом успех в лечении зависит от скорости принятия мер (читай: возраста маленького пациента), значит, эта болезнь попадёт в список анализа «Пяточка».

То есть при существовании методик, дающих большой шанс на выздоровление, если начать лечение именно в период новорождённости, такое заболевание попадает в неонатальный скрининг.

Например, к сожалению, синдром Дауна ещё не научились лечить в первые дни жизни ребёнка, чтобы обеспечить его полноценное развитие, поэтому это заболевание не диагностируется в обязательном порядке у новорожденных.

Сегодня неонатальный скрининг проводится во многих странах мира, при этом список заболеваний, которые призвано выявить это обследование, разнится. Связано это со степенью распространённости заболеваний в конкретном регионе мира.

Анализ «Пяточка», он же неонатальный скриннинг, проводится обязательно для всех новорожденных и за счёт государства. Все правила, касающиеся этой процедуры, вплоть до времени забора крови, прописаны в приказе Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» и в приложениях к нему. Эта информация может пригодиться в случаях споров в роддоме или в любом другом медицинском учреждении.

Выявление заболеваний с помощью анализа «Пяточка»

Сейчас в России обязательный анализ «Пяточка», проводимый по госпрограмме, нацелен на выявление 5 заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Даже если в вашей семье (включая родственников второго и далее поколений с обеих сторон) не было выявлено этих заболеваний, анализ «Пяточка» всё равно надо проводить. У малыша может вступить в силу скрытый ген, передающий заболевание.

Как проводится анализ «Пяточка»

• Образец крови берут из пятки новорожденного на 4-й день жизни у доношенного и на 7-й день - у недоношенного ребёнка.
• Анализ обязательно проводится через 3 часа после кормления.
• Перед забором образца крови пятку малыша моют, протирают стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом и промакивают сухой стерильной салфеткой.
• Для проведения анализа нужно 2 (!) капли крови.
• Исследуемый материал наносится на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки.
• На проведения исследования отводится не более 10 дней.

После забора крови...

Если анализ показал положительную реакцию на любое из исследуемых заболеваний, родителям передаётся эта информация. Далее проводится повторное обследование для подтверждения диагноза. И только после этого назначается лечение. Если анализ был сделан и по прошествии 10 дней (именно столько отводится на проведение анализа) с вами не связались медики, значит, результаты анализа отрицательные.